déficit hormonal hypophysaire combiné
des Mutations dans au moins huit gènes ont été trouvées pour provoquer un déficit hormonal hypophysaire combiné. Les Mutations du gène PROP1 sont la cause connue la plus courante de ce trouble, représentant environ 12 à 55% des cas. Des Mutations dans d’autres gènes ont été identifiées chez un plus petit nombre d’individus affectés.,
Les gènes associés au déficit hormonal hypophysaire combiné fournissent des instructions pour fabriquer des protéines appelées facteurs de transcription, qui aident à contrôler l’activité de nombreux autres gènes. Les protéines sont impliquées dans le développement de l’hypophyse et la spécialisation (différenciation) de ses types cellulaires. Les cellules de l’hypophyse sont responsables du déclenchement de la libération de plusieurs hormones qui dirigent le développement de nombreuses parties du corps. Certains des facteurs de transcription ne se trouvent que dans l’hypophyse, et certains sont également actifs dans d’autres parties du corps.,
des Mutations dans les gènes associés à un déficit hormonal hypophysaire Combiné peuvent entraîner une différenciation anormale des cellules de la glande pituitaire et peuvent empêcher la production de plusieurs hormones., Ces hormones peuvent inclure l’hormone de croissance
(GH), qui est nécessaire pour une croissance normale; l’hormone folliculo-stimulante (FSH) et l’hormone lutéinisante (LH), qui jouent toutes deux un rôle dans le développement sexuel et la capacité d’avoir des enfants (fertilité); l’hormone stimulant la thyroïde (TSH), qui aide à la glande thyroïde; et l’hormone adrénocorticotrope (ACTH), qui influence la production d’énergie dans le corps et maintient les niveaux normaux de sucre dans le sang et de pression artérielle., Le degré auquel ces hormones sont déficientes est variable, la prolactine et L’ACTH montrant la plus grande variabilité. Chez de nombreuses personnes touchées, la carence en ACTH ne survient qu’à la fin de l’âge adulte.
la plupart des personnes atteintes d’un déficit hormonal hypophysaire combiné n’ont pas de mutations identifiées dans l’un des gènes connus pour être associés à cette condition. La cause du trouble chez ces personnes est inconnue.