définition médicale de la maladie D’immunodéficience combinée sévère

maladie D’immunodéficience combinée sévère: une déficience combinée du système immunitaire dans laquelle ses deux principales armes, les anticorps et les cellules T, sont génétiquement manquantes ou invalides. La maladie d’immunodéficience combinée sévère (SCID) est rare. Les chances qu’un enfant naisse avec SCID sont d’environ une naissance sur 500 000. Jusqu’à ces dernières années, c’était toujours fatal.

Il existe un certain nombre de causes différentes de SCID., Chacun est causé par un défaut génétique différent, et chacun se développe le long d’une voie différente:

• SCID lié à L’X, le type le plus commun, une faille génétique endommage les molécules qui permettent aux cellules T et aux cellules B de recevoir des signaux provenant de facteurs de croissance cruciaux.
• La carence en ADA résulte de l’absence d’une enzyme appelée adénosine désaminase (ADA) qui aide les cellules, en particulier les cellules immunitaires, à se débarrasser des sous-produits toxiques. Sans ADA, les poisons s’accumulent et tuent les lymphocytes.,
• Le déficit en nucléoside phosphorylase Purine (PNP) résulte d’un problème enzymatique similaire, mais les cellules B sont moins affectées et l’immunodéficience est moins grave, bien que les patients atteints puissent avoir d’autres problèmes (neurologiques).
• encore un autre type de SCID est connu sous le nom de déficit de classe II du CMH ou syndrome des lymphocytes nus. Les molécules DE CMH sont des protéines spécialisées présentes à la surface des cellules du corps et jouent un rôle important dans la greffe de moelle osseuse., Les molécules DE CMH DE CLASSE II, qui apparaissent sur de nombreuses cellules immunitaires, permettent aux cellules B et à d’autres cellules immunitaires de reconnaître, d’interagir avec et d’activer les cellules T. Sans cette communication B / T, les défenses immunitaires sont compromises.

quel que soit le problème sous-jacent qui cause SCID, les conséquences sont presque toujours les mêmes. L’enfant manque de presque toutes les défenses immunitaires, développe des infections potentiellement mortelles et a besoin d’un traitement majeur pour survivre au-delà de la petite enfance., Bien que les spécificités varient d’un cas à l’autre, ces enfants sont vulnérables aux infections graves causées par des bactéries, comme c’est typique avec une carence en cellules B, ainsi que par des virus et des germes opportunistes, comme c’est le cas avec une carence en cellules T.

habituellement, au moment où un bébé a trois mois, il ou elle (parce que de nombreux cas de SCID sont liés à L’X, le SCID est plus fréquent chez les garçons que chez les filles) est susceptible d’avoir un muguet persistant ou un érythème fessier étendu. Affaibli par une diarrhée chronique, le bébé peut cesser de grandir et de prendre du poids., Certains enfants développent une toux aiguë et persistante avec une pneumonie à Pneumocystis, des troubles sanguins ou une hépatite chronique. La méningite et l’empoisonnement du sang constituent une menace constante.

les virus qui ne sont pas nocifs chez les enfants ayant une immunité normale peuvent constituer un grave danger. Par exemple, le virus qui cause la varicelle (varicelle) peut déclencher une infection grave dans les poumons et le cerveau des patients atteints de SCID. D’autres menaces proviennent des virus qui causent les boutons de fièvre (herpès simplex) et la rougeole (rubeola).

le traitement du SCID constitue une urgence médicale., La préoccupation immédiate est de maîtriser toutes les infections actuelles et de renforcer l »état affaibli du bébé avec une nutrition adéquate. Les IGIV peuvent aider à renforcer les réponses immunitaires. Un remède durable, cependant, nécessite une approche plus drastique. Une greffe de moelle osseuse d’un donneur ou d’un parent apparié est organisée le plus rapidement possible. Les enfants dont le SCID est dû à une carence en ADA ont une autre alternative., Les Injections de PEG-ADA les protégeront contre les infections récurrentes, leur permettront de contrôler les infections infantiles ordinaires telles que la varicelle et leur permettront de mener une vie presque normale.

la maladie D’immunodéficience combinée sévère a également été appelée la maladie du garçon dans la bulle ou la maladie du garçon à bulles.

diaporama

les 14 Causes les plus courantes de Fatigue voir diaporama