définition médicale de L’achondroplasie

achondroplasie: la forme la plus courante de petite taille avec des membres disproportionnellement courts dwar nanisme avec des bras et des jambes courts. L’achondroplasie est causée par une mutation du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes-3 (FGFR3), situé sur le chromosome 4 dans la bande chromosomique 4p16.3.

mis à part les bras et les jambes courts, les doigts sont courts et l’anneau et le majeur divergent donnant à la main un aspect trident (à trois broches)., Il y a une tête généralement grande avec une proéminence du front (bossage frontal), un sous-développement (hypoplasie) de la face médiane avec des pommettes qui manquent de proéminence et un pont nasal Bas avec des voies nasales étroites. Le cerveau est normal et intelligence tout à fait normale dans l’achondroplasie. Cependant, les complications de l’achondroplasie peuvent affecter le cerveau et la moelle épinière.

L’achondroplasie est héritée comme un trait autosomique dominant affectant les garçons et les filles de manière égale. Les parents d’enfants atteints d’achondroplasie sont le plus souvent normaux., La plupart des cas d’achondroplasie sont dus à de nouvelles mutations qui apparaissent pour la première fois chez les enfants affectés.

l’Achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance par des moyens moléculaires. Le nombre limité de changements dans le gène FGF3 responsable de l’achondroplasie et la facilité avec laquelle ils peuvent être détectés fournissent la base d’une méthode simple pour le diagnostic prénatal.

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