Département de Neurologie (Français)

qu’est-ce que l’ataxie?

Ataxie signifie sans coordination.

Les personnes atteintes d’ataxie perdent le contrôle musculaire des bras et des jambes, ce qui peut entraîner un manque d’équilibre, de coordination et éventuellement une perturbation de la démarche. L’ataxie peut affecter les doigts, les mains, les bras, les jambes, le corps, la parole et même les mouvements oculaires.

L’ataxie est souvent utilisée pour décrire le symptôme d’incoordination qui peut accompagner des infections, des blessures, d’autres maladies et / ou des changements dégénératifs dans le système nerveux central., Le symptôme de l’ataxie peut être causé par un accident vasculaire cérébral, la sclérose en plaques, les tumeurs, l’alcoolisme, la neuropathie périphérique, les troubles métaboliques et les carences en vitamines. dans ces cas, le traitement de la condition qui a causé l’ataxie mon améliorer.

alors que le terme ataxie décrit généralement les symptômes, il décrit également un groupe de maladies dégénératives spécifiques du système nerveux central appelées ataxies héréditaires et sporadiques. Le reste de cet article traite de ces troubles.

qu’est-ce qui cause l’ataxie?,

La plupart des troubles qui entraînent une ataxie présentent une dégénérescence, ou une atrophie, des cellules de la partie du cerveau appelée cervelet. Le cervelet est situé à l’arrière de la tête. Sa fonction est de coordonner les mouvements musculaires volontaires et de maintenir la posture, l’équilibre et l’équilibre.

la colonne vertébrale peut également être affectée. Les Termes dégénérescence cérébelleuse et dégénérescence spinocérébelleuse peuvent être utilisés pour désigner ce type de lésion du système nerveux.,

Les différents gènes anormaux qui causent l’ataxie ont quelque chose en commun: ils fabriquent des protéines anormales qui affectent les cellules nerveuses, principalement dans le cervelet et dans la moelle épinière. Ils peuvent également affecter d’autres parties du cerveau.

Les cellules nerveuses affectées commencent à mal fonctionner et finissent par dégénérer. À mesure que la maladie progresse, les muscles deviennent de moins en moins sensibles aux commandes du cerveau. Cela fait que l’équilibre et la coordination deviennent un problème plus important.

Types d’ataxie

Comme indiqué ci-dessus, il existe deux types d’ataxie:

• Sporadiques ataxies., Ataxies de ce type commencent habituellement à l’âge adulte et n’ont pas d’antécédents familiaux connus.

• ataxies Héréditaires. Ces ataxies sont causées par un défaut dans un gène qui est présent dès le début de la vie d »une personne et peut être soit hérité de façon dominante ou récessive hérité. Les troubles récessifs provoquent généralement des symptômes dès l’enfance plutôt qu’à l’âge adulte.
  les tests Génétiques sont maintenant disponibles. L »ataxie de Friedreich est héritée de façon récessive et survient dans l » enfance, mais peut avoir un début adulte chez jusqu  » à un tiers des patients., L’ataxie dominante commence souvent dans la vingtaine ou la trentaine ou parfois même plus tard dans la vie.
  les ataxies héréditaires sont des troubles dégénératifs qui peuvent évoluer sur un certain nombre d’années. La gravité de l’invalidité dépend du type d’ataxie, de l’âge d’apparition des symptômes et d’autres facteurs mal compris.

Quels sont les symptômes courants de l’ataxie?

Les symptômes et le moment d’apparition peuvent varier selon le type d’ataxie. Chaque individu peut éprouver des symptômes différemment.,

généralement, les plus courants sont énumérés ci-dessous:

• L’équilibre et la coordination sont affectés en premier

• Incoordination des mains, des bras et des jambes

• trouble de la parole

• démarche large

• difficulté à écrire et à manger

• mouvements oculaires lents

les symptômes de l’ataxie peuvent ressembler à d’autres conditions ou problèmes médicaux. Consultez toujours votre médecin pour un diagnostic.

comment l’ataxie est-elle diagnostiquée?,

en plus des antécédents médicaux approfondis, des antécédents familiaux et d’un examen neurologique et physique complet, les procédures de diagnostic suivantes peuvent être effectuées:

• tests de laboratoire (y compris les études de sang et d’urine)

• imagerie par résonance magnétique (IRM). Une procédure de diagnostic qui utilise une combinaison de gros aimants, de radiofréquences et d’un ordinateur pour produire des images détaillées d’organes et de structures dans le corps

• tests génétiques., Tests effectués pour déterminer si une personne a certaines modifications génétiques (mutations) ou des changements chromosomiques qui sont connus pour augmenter le risque de certaines conditions héréditaires

Ces procédures de diagnostic peuvent également être utilisées pour exclure d’autres conditions qui peuvent provoquer l’ataxie. Certaines conditions peuvent provoquer une ataxie soudaine, comme un traumatisme crânien, un accident vasculaire cérébral, une hémorragie cérébrale, une tumeur cérébrale, des anomalies congénitales, des infections, une exposition à certains médicaments et des arrêts cardiaques ou respiratoires.,

certaines conditions peuvent provoquer une ataxie progressive, telles que l’hypothyroïdie, les carences en certaines vitamines telles que B-12 ou la vitamine E, l’exposition à certains médicaments, la sclérose en plaques, la syphilis et d’autres troubles.

Traitement de l’ataxie

À ce moment, il n’existe aucun remède pour les ataxies héréditaires. Il n’y a pas non plus de médicament actuellement disponible qui traite le symptôme spécifique de l’ataxie.

Si l’ataxie est due à un accident vasculaire cérébral, à un faible taux de vitamines ou à une exposition à un médicament ou à un produit chimique toxique, le traitement vise à traiter ces conditions spécifiques.,

le traitement de l’incoordination ou du déséquilibre implique principalement l’utilisation de dispositifs adaptatifs pour permettre à l’individu de maintenir autant d’indépendance que possible. De tels dispositifs peuvent inclure l’utilisation d’une canne, de béquilles, d’une marchette ou d’un fauteuil roulant. La physiothérapie, l’orthophonie et les médicaments pour aider les symptômes, tels que les tremblements, la raideur, la dépression, la spasticité et les troubles du sommeil, peuvent également être bénéfiques.,

des recherches sont menées sur la dégénérescence cérébelleuse et spinocérébelleuse, y compris des travaux visant à trouver la ou les causes des ataxies et des moyens de les traiter, de les guérir et, finalement, de les prévenir, selon L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.

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