Dystrophie cornéenne
Le diagnostic peut être établi sur des bases cliniques et cela peut être renforcé par des études sur le tissu cornéen excisé chirurgicalement et, dans certains cas, par des analyses de génétique moléculaire. Comme les manifestations cliniques varient considérablement selon les différentes entités, des dystrophies cornéennes doivent être suspectées lorsque la transparence cornéenne est perdue ou que des opacités cornéennes se produisent spontanément, en particulier dans les deux cornées, et en particulier en présence d’antécédents familiaux positifs ou chez la progéniture de parents consanguins.,
dystrophies cornéennes superficielles – la dystrophie de Meesmann se caractérise par de minuscules opacités ponctuelles en forme de bulles distinctes qui se forment dans l’épithélium cornéen central et, dans une moindre mesure, dans la cornée périphérique des deux yeux pendant la petite enfance et qui persistent tout au long de la vie. Des opacités réticulaires symétriques se forment dans la cornée centrale superficielle des deux yeux vers l’âge de 4-5 ans dans la dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers. Le Patient reste asymptomatique jusqu’à ce que les érosions épithéliales précipitent des épisodes aigus d’hyperémie oculaire, de douleur et de photophobie., L’acuité visuelle finit par diminuer au cours des deuxième et troisième décennies de la vie à la suite d’une brume superficielle progressive et d’une surface cornéenne irrégulière. Dans la dystrophie de Thiel-Behnke, les opacités cornéennes sous-épithéliales forment un motif en forme de nid d’abeille dans la cornée superficielle. Plusieurs nodules gélatineux proéminents en forme de mûrier se forment sous l’épithélium cornéen au cours de la première décennie de la vie dans la dystrophie cornéenne gélatineuse en forme de goutte qui provoquent une photophobie, une déchirure, une sensation de corps étranger cornéen et une perte progressive sévère de la vision., La dystrophie cornéenne épithéliale de Lisch est caractérisée par des opacités en forme de plume et des microcystes dans l’épithélium cornéen qui sont disposés en forme de bande et parfois verticillés. La vision floue indolore commence parfois après soixante ans de vie.
dystrophies stromales cornéennes – la dystrophie cornéenne maculaire se manifeste par une nébulosité dense progressive de l’ensemble du stroma cornéen qui apparaît généralement pour la première fois à l’adolescence et finit par provoquer une déficience visuelle sévère., Dans la dystrophie cornéenne granulaire, de multiples petites taches irrégulières discrètes blanches qui ressemblent à des miettes de pain ou à des flocons de neige apparaissent sous la zone de Bowman dans le stroma cornéen central superficiel. Ils apparaissent initialement dans la première décennie de la vie. L’acuité visuelle est plus ou moins normale. La dystrophie du réseau commence par de fines opacités linéaires ramifiées dans la couche de Bowman dans la zone centrale et se propage à la périphérie. Des érosions cornéennes récurrentes peuvent survenir., La caractéristique de la dystrophie cornéenne de Schnyder est l’accumulation de cristaux dans le stroma cornéen qui provoquent une opacification cornéenne généralement en forme d’anneau.
dystrophies cornéennes postérieures – la dystrophie cornéenne de Fuchs se présente au cours de la cinquième ou sixième décennie de la vie. Les résultats cliniques caractéristiques sont des excroissances sur une membrane de Descemet épaissie (guttae de la cornée), un œdème cornéen généralisé et une diminution de l’acuité visuelle. Dans les cas avancés, des anomalies sont trouvées dans toutes les couches de la cornée., Dans la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure, de petites vésicules apparaissent au niveau de la membrane de Descemet. La plupart des patients restent asymptomatiques et l’œdème cornéen est généralement absent. La dystrophie cornéenne endothéliale héréditaire congénitale est caractérisée par un aspect diffus en verre moulu des deux cornées et des cornées nettement épaissies (2 à 3 fois plus épaisses que la normale) dès la naissance ou l’enfance.,
diagnostic Différentielmodifier
le diagnostic différentiel principal comprend diverses causes de gammopathie monoclonale, déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase, maladie de Fabry, cystinose, déficit en tyrosine transaminase, maladies systémiques du stockage lysosomal et plusieurs maladies de la peau (ichtyose liée à L’X, kératose follicularis spinolosa decalvans).,
historiquement, une accumulation de petites opacités ponctuées grises de forme variable de forme variable dans le stroma cornéen profond central immédiatement antérieur à la membrane de Descemet ont été désignées dystrophie filiforme profonde et cornée farinata en raison de leur ressemblance avec des virgules, des cercles, des lignes, des fils (filiformes), de la farine (farina) ou des points. Ces anomalies sont maintenant connues pour accompagner l’ichtyose liée à L’X, le déficit en sulfatase stéroïdienne, causé par des mutations du gène de la sulfatase stéroïdienne et ne sont actuellement généralement pas incluses dans la rubrique des dystrophies cornéennes.,
dans le passé, la désignation dystrophie cornéenne vortex (cornée verticillata) a été appliquée à un trouble cornéen caractérisé par la présence d’innombrables petites taches brunes disposées en lignes courbes en forme de tourbillon dans la cornée superficielle. Un mode de transmission autosomique dominant a d’abord été suspecté, mais plus tard, on s’est rendu compte que ces individus étaient atteints de mâles hémizygotes et de femmes porteuses asymptomatiques d’une maladie métabolique systémique liée à L’X causée par une carence en α-galactosidase, connue sous le nom de maladie de Fabry.,
Classificationmodifier
Les dystrophies cornéennes étaient généralement subdivisées en fonction de leur emplacement spécifique dans la cornée en antérieure, stromale ou postérieure selon la couche de la cornée touchée par la dystrophie.
en 2015, la classification de la CIM 3 a été publiée.,dystrophie cornéenne héliale
dystrophies stromales:
- dystrophie cornéenne Lattice
- dystrophie cornéenne granulaire
- dystrophie cornéenne maculaire
- dystrophie cornéenne
- dystrophie cornéenne stromale congénitale
- dystrophie cornéenne fleck
dystrophies postérieures:
- dystrophie cornéenne polymorphe postérieure
- dystrophie endothéliale héréditaire congénitale