Échantillonnage des villosités choriales: CVS
l’échantillonnage des villosités choriales, souvent appelé CVS, est un test diagnostique permettant d’identifier les anomalies chromosomiques et d’autres troubles héréditaires. Ce test peut être recommandé par votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre partenaire avez des antécédents médicaux familiaux qui révèlent des risques potentiels. Le principal avantage de CVS est que vous recevez des résultats tôt dans votre grossesse.
comment l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) est-il effectué?,
le CVS est une procédure diagnostique qui consiste à retirer certaines cellules des villosités choriales du placenta au point où il se fixe à la paroi utérine.
Il y a deux façons de prélever les échantillons:
Transcervical: une échographie guide un cathéter mince à travers le col de l’utérus jusqu’à votre placenta. Les cellules des villosités choriales sont doucement aspirées dans le cathéter. C’est la méthode la plus courante.
Transabdominal: une échographie guide une longue aiguille fine à travers l’abdomen jusqu’à votre placenta. L’aiguille tire un échantillon de tissu, puis est retiré., Cette procédure est similaire à celle de l’amniocentèse.
avant le test, le médecin utilise l’échographie pour déterminer de quelle façon faire le CVS. La voie la plus simple vers le placenta est généralement la plus sûre pour la mère et le bébé. Habituellement, le médecin aura besoin d’un seul à essayer d’obtenir l’échantillon, sauf dans le cas de jumeaux où une intervention peut être nécessaire pour chaque bébé. Dans certains cas, une deuxième tentative sera nécessaire pour qu’un seul bébé obtienne suffisamment de cellules placentaires., Rarement, il n’est pas possible d’obtenir suffisamment de cellules placentaires pour faire le test ou il n’est pas possible d’atteindre le placenta pour obtenir un échantillon.
la procédure CVS recueille des échantillons plus volumineux et fournit des résultats plus rapides que l’amniocentèse. Les résultats peuvent être reçus entre un et sept jours.
quand le prélèvement des villosités choriales (CVS) est-il effectué?
le CVS est généralement effectué entre 10 et 13 semaines après vos dernières règles. Le CVS peut être choisi plutôt que l’amniocentèse car il peut être effectué plus tôt dans la grossesse., Si vous souhaitez que ce test soit effectué, contactez votre médecin au début de votre grossesse pour planifier l’intervention.
que recherche le test?
l’échantillonnage des villosités choriales examine les chromosomes d’un bébé en testant les cellules placentaires pour détecter les anomalies chromosomiques. Le placenta et le bébé ont la même information génétique, de sorte que le laboratoire peut se développer puis étudier les cellules placentaires pour en apprendre davantage sur le bébé. Les Chromosomes sont de petits paquets d’ADN qui contiennent tous nos gènes, qui fournissent les instructions pour le développement humain., Chez la plupart des individus, chaque cellule contient un total de 46 chromosomes. CVS peut détecter si le bébé a un chromosome supplémentaire ou manquant ou des changements importants à la structure chromosomique. Les modifications des chromosomes peuvent entraîner de graves malformations congénitales et / ou un retard mental.
- Le tissu CVS peut être utilisé pour tester certaines maladies génétiques héréditaires. Si un couple est à risque connu d’avoir un enfant avec une certaine maladie génétique telle que la fibrose kystique, la drépanocytose ou la maladie de Tay-Sachs, il est possible de tester la grossesse pour cette condition en utilisant CVS.,
- Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est l’affection chromosomique la plus fréquente détectée. Il est causé lorsqu’il y a un 21ème chromosome supplémentaire dans chaque cellule, provoquant un total de 47 chromosomes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un retard mental léger à modéré et peuvent avoir certaines malformations congénitales.
- la trisomie 18, ou syndrome D’Edward, est moins fréquente que le syndrome de Down. Il est causé lorsqu’il y a un 18ème chromosome supplémentaire au lieu du 21ème pour le syndrome de Down. Peu de bébés atteints de trisomie 18 survivent jusqu’à la naissance. La trisomie 18 provoque un retard mental, des malformations cardiaques, une très mauvaise croissance et d’autres problèmes.,
- CVS ne teste pas les malformations congénitales, y compris les malformations cardiaques ou le spina bifida. Les Couples qui désirent un dépistage du spina bifida peuvent envisager de faire un test pour mesurer la substance chimique alpha-foetoprotéine dans le sang de la mère. Vous pouvez également envisager une échographie, qui peut détecter la plupart des cas de spina bifida entre 18 et 20 semaines de grossesse.
Ce test est différent de l’amniocentèse en ce qu’il ne permet pas de tester les anomalies du tube neural.
l’échantillonnage des villosités choriales donne également accès à L’ADN pour les tests de paternité avant l’accouchement., L’ADN est prélevé sur le père potentiel et est comparé à L’ADN obtenu du bébé lors de l’échantillonnage des villosités choriales. Les résultats sont précis (99%) pour déterminer la paternité.
traitement du test
- en moyenne, les résultats prennent environ 10-14 jours.
- dans les situations où l’information est nécessaire plus rapidement, les résultats préliminaires des CV peuvent être disponibles dans les 48 heures.
- parfois, les résultats prendront plus de temps que prévu si les cellules placentaires ne se développent pas en laboratoire aussi rapidement que prévu.,
- très rarement, les cellules placentaires ne se développeront pas du tout et les résultats du CVS ou de tout test spécial commandé avec le CVS ne seront pas rapportés. Dans ce cas, un deuxième CVS peut être nécessaire.
- Si la grossesse est au-delà de 14 Semaines, une amniocentèse pourrait être une option.
- Si un test génétique spécial a été effectué avec le CVS, le moment de ces résultats dépendra de la condition testée et peut prendre plus d’un mois.
précision du CVS
la précision de ce test pour les problèmes les plus courants est d’environ 99%., Si un test génétique spécial a été effectué sur L’échantillon CVS, l’exactitude dépendra de la condition testée et du laboratoire qui effectue le test.
que signifient les résultats de l’échantillonnage des villosités choriales (CVS)?
CVS est un test diagnostique qui détecte les anomalies chromosomiques et les troubles génétiques avec des niveaux élevés de précision (98-99%). Bien que les probabilités d’identification soient élevées, ce test ne mesure pas la gravité de ces troubles. Ce test n’aide pas à identifier les anomalies du tube neural.
Existe-il des risques ou des effets secondaires pour la mère ou le bébé?,
bien que le CVS soit considéré comme une procédure sûre, il est reconnu comme un test diagnostique invasif qui présente des risques potentiels. La fausse couche est le principal risque lié au CVS survenant dans 1 procédure Sur 100.
CVS n’est pas recommandé pour les femmes qui:
- ont une infection active (c.-à-d., MST)
- sont porteuses de jumeaux
- ont eu des saignements vaginaux pendant la grossesse
Le CV Transcervical n’est pas recommandé pour les femmes qui:
- ont des fibromes utérins
- ont un utérus incliné qui empêche le cathéter
puisque le CV implique l’entrée dans l’utérus avec une aiguille ou un cathéter, les femmes ayant le CV peuvent éprouver un inconfort, généralement décrit comme une pression ou des crampes. Certaines crampes pendant plusieurs heures après la procédure sont courantes., Si la procédure est effectuée à l’aide d’une aiguille, des douleurs, une sensibilité ou des ecchymoses au site de l’entrée de l’aiguille peuvent survenir. Si la procédure est effectuée à l’aide d’un cathéter, de légères taches de sang vaginales peuvent se produire.
Contactez votre fournisseur de soins de santé si les symptômes persistent ou s’aggravent.
Vous devriez également contacter votre fournisseur de soins de santé si vous ressentez:
- fièvre
- frissons
- fuite de liquide amniotique
selon la Mayo Clinic, il y a 1% de chances d’obtenir des résultats faussement positifs., Un faux positif se produit lorsque le test indique que le fœtus a une anomalie, mais ce n’est pas le cas.
quelles sont les raisons de tester ou de ne pas tester?
Les raisons de tester ou de ne pas tester varient d’une personne à l’autre et d’un couple à l’autre.,>
certaines personnes ou couples peuvent choisir de ne pas poursuivre les tests ou les tests supplémentaires pour diverses raisons:
- ils sont à l’aise avec les résultats quel que soit le résultat
- pour des raisons personnelles, morales ou religieuses, prendre la décision de porter l’enfant à terme n’est pas une option
- certains parents choisissent de ne pas autoriser les tests qui présentent un risque de nuire au bébé en développement
Il est important de discuter des risques et des avantages des tests avec votre fournisseur de soins de santé., Votre fournisseur de soins de santé vous aidera à évaluer si les avantages des résultats pourraient l’emporter sur les risques de la procédure.
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