En quoi le TSA diffère – t-il du Syndrome de Rett?

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grace est née dans la famille Halford en 2009., C’était un beau bébé qui roucoulait, établissait un contact visuel et souriait. À un an, elle était capable de s’asseoir, de se nourrir et elle riait beaucoup – en fait, selon son père, Steven, elle pleurait très rarement et semblait être un bébé normal très heureux. Steven est parti en mission en 2010 pendant deux semaines. Quand il est rentré à la maison, quelque chose à propos de Grace avait changé. Elle ne faisait pas de contact visuel. Elle a commencé à jouer « disquette » et ne pouvait pas s’asseoir dans la chaise haute. Elle refusait de s’alimenter. Il pensait que Grace était juste « prendre son temps joyeux pour atteindre ses jalons., »Ses parents ont décidé de l’emmener chez le médecin juste pour être certains, mais le rendez-vous serait encore dans six semaines. Environ une semaine après avoir finalement vu le médecin et n’avoir reçu aucun diagnostic, Grace a cessé de manger. Ses regards se croisèrent. Les Halfords ne pouvaient plus attendre. Ils se sont précipités Grace à la salle d’urgence de l’hôpital local, après quoi ont suivi de nombreux autres voyages chez le pédiatre qui l’a finalement diagnostiquée.,

à première vue, les histoires de Sara, Matthew et Grace ont toutes des fils similaires: les enfants éprouvant des problèmes de développement; les parents essayant de trouver des réponses; le personnel médical ignorant les premiers signes.

Les problèmes des enfants étaient différents, cependant. Sara et Grace ont toutes deux souffert du syndrome de Rett tandis que Matthew a finalement reçu un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA).

Qu’est-ce que le Syndrome de Rett (RTT)?

Les signes de RTT commencent généralement à apparaître entre 6 et 18 mois., Au cours des premiers mois, avant toute preuve d’un problème, le développement d’un enfant semble souvent normal, comme ce fut le cas avec Grace.

Les symptômes du RTT sont souvent confondus avec les TSA. Cela est dû au fait que lorsque les premiers signes apparaissent, ils sont très similaires: retrait de l’engagement social, perte de capacités de communication et développement de mouvements répétitifs. À un moment donné, le RTT, décrit à l’origine en 1954 par le Dr Andreas Rett, était en fait considéré comme faisant partie du spectre de l’autisme sur la base de ces similitudes. Il était largement admis que ce n’était que l’une de ses formes les plus graves., En 1994, il a été inclus dans le DSM 5 en tant que trouble de santé mentale, distinct de l’autisme.

en 1999, des chercheurs ont découvert que le syndrome de Rett était le plus souvent causé par une mutation génétique non héréditaire du gène MeCP2, relativement rare (1 naissance sur 10 000). Parce que ce gène est situé sur le chromosome X, il affecte principalement les femelles. Les mâles, n’ayant qu’un seul chromosome X, survivent rarement jusqu’à la naissance.,après 6 mois

scoliose

convulsions

faiblesse et raideur musculaires

Os faibles

perte de compétences

perte d’usage des mains

perte de la parole

apnée du sommeil

Hyperventilation

anxiété

tremblements

rythme cardiaque irrégulier

douleur

la croissance de la tête peut être plus petite

même s’il existe une mutation génétique pour le RTT, toutes les personnes atteintes de la mutation ne présenteront pas de symptômes et pour compliquer davantage les choses, toutes les personnes présentant des symptômes n’auront pas la mutation selon l’American counseling association., Pour recevoir un diagnostic, un enfant doit répondre aux critères généraux suivants pour le syndrome de Rett:

• perte partielle à complète des compétences acquises de la main
• perte partielle à complète de l’acquisition du langage parlé
• anomalies de la démarche
• mouvements répétitifs stéréotypés de la main

bien qu’il existe d’autres critères de soutien pour le RTT, ces quatre critères doivent être remplis afin de répondre aux critères du diagnostic.

en 2011, le syndrome de Rett a été retiré du manuel DSM-5, car il n’était plus considéré comme un trouble de santé mentale., L’une des raisons de l’enlever était que « les caractéristiques autistiques sévères ne sont présentes que dans une fenêtre très étroite dans la vie du patient”, selon Walter Kaufmann, directeur du Centre des troubles génétiques de la Cognition et du comportement du Kennedy Krieger Institute à Baltimore. Ces symptômes peuvent disparaître et d’autres symptômes plus régressifs commencent à apparaître dans le développement de l’enfant.

bien que certains symptômes soient similaires, les TSA sont en fait très différents du Syndrome de Rett

L’autisme (TSA), contrairement au syndrome de Rett, est assez commun en comparaison., Un enfant sur 88 est atteint d’autisme, qui est considéré comme un groupe de déficience intellectuelle, contrairement au RTT, qui est étiqueté comme un trouble génétique neurologique et développemental rare.

parce qu’il n’y a pas de cause organiquement connue pour les TSA, il est inclus dans le DSM-5. « Le DSM concerne le comportement, pas la cause, ou ” étiologie », selon L’American Psychiatric Association. Comme il n’y a pas de marqueur génétique connu pour les TSA ou une cause organique spécifique du trouble, il correspond aux critères du DSM. L’autisme affecte ironiquement les garçons plus que les filles-tout le contraire du syndrome de Rett.,ithdrawn

indifférent à l’engagement social

Afficher des comportements répétitifs tels que le tapotement ou le balancement

ont un large éventail de capacités verbales allant de inexistantes à couramment, inappropriées et maladroites

fort besoin de routine et résistant au changement

Pour qu’un enfant reçoive un diagnostic d’autisme, il doit également répondre à certains critères décrits dans le manuel DSM-5:

• difficultés persistantes
• les déficits non verbaux entraînent des limitations fonctionnelles – sociales, relationnelles, scolaires et / ou professionnelles.,
• modèles de comportement restreints ou répétitifs
• Les symptômes commencent dans la phase précoce du développement
• Il n’y a pas d’autres conditions médicales ou neurologiques qui l’expliquent

contrairement au syndrome de Rett, l’autisme peut ne pas se révéler complètement sous analyse clinique jusqu’à ce qu’un enfant Un autre trait unique dans les TSA est que les enfants du spectre ont tendance à préférer les objets aux personnes. C’est le contraire de RTT. Avec le syndrome de Rett, la préférence est généralement envers les personnes., Les enfants atteints de TSA rejettent généralement l’affection physique et ceux qui ont des RTT apprécient généralement l’attention.

la durée de vie de l’enfant autiste est similaire à celle de la population générale. Pour un enfant avec RTT, on sait peu de choses sur le taux de mortalité en raison du manque d’informations historiques. Actuellement, les statistiques montrent que les personnes atteintes de RTT ont 50% de chances de survivre jusqu’à l’âge de cinquante ans. Ils meurent souvent en raison de complications respiratoires.,

Il est facile de voir pourquoi au début du développement d’un enfant, le syndrome de Rett a trouvé une place dans le spectre de l’autisme; les symptômes sont similaires, mais les choses changent assez rapidement à mesure que l’enfant se développe. Il y a encore un débat et une controverse sur le retrait des RTT du DSM-5.

alors que la recherche génétique continue de se dérouler, il est possible que de nouvelles découvertes montrent que l’autisme a également un marqueur génétique sous-jacent, en particulier compte tenu des preuves qu’il a tendance à courir dans la famille. Jusque-là, l’autisme reste dans le DSM-5 et le syndrome de Rett est un problème médical distinct.

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