maladie de Hirschsprung

antécédents médicaux et familiaux

un médecin vous demandera de fournir les antécédents médicaux et familiaux de votre enfant pour aider à diagnostiquer la maladie de Hirschsprung., Le médecin posera des questions sur les selles de votre enfant. Le médecin posera également des questions sur les vomissements, le gonflement de l’abdomen et la fièvre inexpliquée. Le médecin est moins susceptible de diagnostiquer la maladie de Hirschsprung si les problèmes de selles ont commencé après l’âge de 1 an.

Tests Médicaux

Un médecin qui soupçonne la maladie de Hirschsprung l’une ou plusieurs des tests suivants:

• la biopsie Rectale. Une biopsie rectale est une procédure qui consiste à prélever un petit morceau de tissu du rectum pour examen au microscope., Le médecin peut effectuer deux types de procédures:
  • une biopsie rectale « par aspiration”. Au cours de cette biopsie, un gastro-entérologue pédiatrique ou un chirurgien pédiatrique insérera un petit instrument dans l’anus de l’enfant et retirera un petit morceau de tissu de la muqueuse de son rectum. La biopsie n’est pas douloureuse et les bébés peuvent même s’endormir pendant la procédure. Dans la plupart des cas, les médecins n’utilisent pas de médicament contre la douleur ou d’anesthésie. Cependant, pour les enfants plus âgés, les médecins utilisent parfois des médicaments pour soulager l’anxiété ou réduire la mémoire du test.
  • une biopsie rectale « pleine épaisseur”., Un chirurgien pédiatrique effectue cette procédure, dans laquelle il ou elle va enlever un morceau de tissu plus épais. L’enfant recevra une anesthésie.

  un médecin examinera le tissu au microscope. La biopsie rectale est le meilleur test pour diagnostiquer ou exclure la maladie de Hirschsprung.

• radiographie Abdominale. Une radiographie est une image créée à l’aide d’un rayonnement et enregistrée sur un film ou sur un ordinateur. La quantité de rayonnement est faible. Un technicien en radiographie effectue la radiographie dans un hôpital ou un centre de consultation externe, et un radiologue—un médecin spécialisé en imagerie médicale—interprète les images., L’enfant n’a pas besoin d’anesthésie. L’enfant s’allongera sur une table ou se tiendra debout pendant la radiographie. Le technicien peut demander à l’enfant de changer de position pour obtenir des images supplémentaires. Une radiographie de l’abdomen peut montrer une occlusion intestinale.
• manométrie anorectale. La manométrie anorectale est un test qui utilise des capteurs de pression et des ballons pour mesurer le fonctionnement du rectum de l’enfant. Un médecin effectue une manométrie anorectale dans un hôpital. Pendant la procédure, le médecin gonfle un petit ballon à l’intérieur du rectum de l’enfant. Normalement, les muscles rectaux de l’enfant se détendront., Si ses muscles ne se relâchent pas, le médecin peut suspecter la maladie de Hirschsprung.
• série GI inférieure. Une série GI inférieure est un examen aux rayons x que les médecins utilisent pour regarder le gros intestin. Un technicien en rayons x et un radiologue effectuent le test dans un hôpital ou un centre de consultation externe, et un radiologue interprète les images. Un enfant n’a pas besoin d’anesthésie, et n’a pas besoin d’une préparation intestinale pour le test.
  Pour le test, l’enfant s’allongera sur une table pendant que le radiologue insère un tube flexible dans l’anus de l’enfant., Le radiologue remplit le gros intestin de l’enfant avec du baryum ou un autre produit de contraste. Un technicien effectue ce test sur les nouveau-nés, les tout-petits et les enfants plus âgés. Une série GI inférieure peut montrer des changements dans l’intestin et aider les médecins à diagnostiquer les obstructions.

dans la plupart des cas, les médecins diagnostiquent la maladie de Hirschsprung dans l’enfance; cependant, parfois, les médecins diagnostiquent la maladie de Hirschsprung chez les enfants plus âgés.

comment la maladie de Hirschsprung est-elle traitée?

La Maladie de Hirschsprung est une maladie potentiellement mortelle, et le traitement nécessite une intervention chirurgicale., Les enfants qui ont subi une intervention chirurgicale pour la maladie de Hirschsprung se sentent le plus souvent mieux après la chirurgie. Si la croissance a été lente à cause de la maladie de Hirschsprung, la croissance s’améliore généralement après la chirurgie.

pour le traitement, un chirurgien pédiatrique effectuera une procédure de traction ou une chirurgie de stomie. Au cours de l’une ou l’autre procédure, le chirurgien peut retirer tout ou partie du côlon, appelé colectomie.

procédure de traction

Au cours d’une procédure de traction, un chirurgien enlève la partie du gros intestin qui manque de cellules nerveuses et relie la partie saine à l’anus., Un chirurgien effectue le plus souvent une procédure de traction peu de temps après le diagnostic.

Stomie Chirurgie

de Stomie chirurgie est une intervention chirurgicale qui redirige le mouvement normal des selles de l’organisme lorsqu’une partie de l’intestin est supprimé. Créer une stomie signifie amener une partie de l’intestin à travers la paroi abdominale afin que les selles puissent quitter le corps sans passer par l’anus. L’ouverture dans l’abdomen à travers laquelle les selles quittent le corps s’appelle une stomie.,

Une pochette externe amovible, appelée pochette pour stomie ou appareil pour stomie, est fixée à la stomie et portée à l’extérieur du corps pour recueillir les selles. L’enfant ou le soignant devra vider la pochette plusieurs fois par jour.

bien que la plupart des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung n’aient pas besoin de chirurgie de stomie, un enfant malade de la maladie de Hirschsprung peut avoir besoin d’une chirurgie de stomie pour aller mieux avant de subir la procédure de traction. Cela donne aux zones enflammées de l’intestin le temps de guérir., Dans la plupart des cas, une stomie temporaire et l’enfant aura une deuxième chirurgie pour fermer la stomie et de rattacher l’intestin. Cependant, parfois, les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung ont une stomie permanente, surtout si un long segment de l’intestin manque de cellules nerveuses ou si l’enfant a des épisodes répétés d’inflammation intestinale, que les fournisseurs de soins de santé appellent entérocolite.

Les chirurgies de stomie comprennent ce qui suit:

• La chirurgie D’iléostomie est lorsque le chirurgien relie l’intestin grêle à la stomie.,
• La Chirurgie de colostomie est lorsque le chirurgien relie une partie du gros intestin à la stomie.

Plus d’informations sont fournies dans le sujet de santé NIDDK, stomie chirurgie de l’intestin.

à quoi puis-je m’attendre lorsque mon enfant se rétablit d’une chirurgie?

Après la chirurgie, votre enfant aura besoin de temps pour s’adapter à la nouvelle structure de son gros intestin.

après la procédure de traction

la plupart des enfants se sentent mieux après la procédure de traction. Cependant, certains enfants peuvent avoir des complications ou des problèmes après la chirurgie., Les problèmes peuvent inclure

• rétrécissement de l’anus
• constipation
• diarrhée
• fuite de selles de l’anus
• retard de l’entraînement à la toilette
• entérocolite

généralement, ces problèmes s’améliorent avec le temps avec les conseils des médecins de votre enfant. La plupart des enfants ont finalement des selles normales.

après la chirurgie de stomie

Les nourrissons se sentiront mieux après la chirurgie de stomie parce qu’ils seront en mesure de passer le gaz et les selles facilement.

Les enfants plus âgés se sentiront mieux aussi, bien qu’ils doivent s’adapter à vivre avec une stomie., Ils devront apprendre à prendre soin de la stomie et à changer la poche de stomie. Avec quelques changements de mode de vie, les enfants atteints de stomies peuvent mener une vie normale. Cependant, ils peuvent s’inquiéter d’être différents de leurs amis. Une infirmière spécialisée, appelée infirmière pour stomie, peut répondre aux questions et montrer à votre enfant comment prendre soin d’une stomie. Plus d’informations sont fournies dans le sujet de santé NIDDK, stomie chirurgie de l’intestin.

entérocolite

Les adultes et les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung peuvent souffrir d’entérocolite avant ou après la chirurgie. Les symptômes de l’entérocolite peuvent inclure

• un abdomen gonflé
• des saignements du rectum
• la diarrhée
• la fièvre
• le manque d’énergie
• des vomissements

Un enfant entérocolite doit aller à l’hôpital, parce que l’entérocolite peut être la vie en danger., Les médecins peuvent traiter certains enfants atteints d’entérocolite avec un antibiotique spécial par la bouche, souvent en combinaison avec l’irrigation rectale à la maison et dans le bureau du médecin. Pendant l’irrigation rectale, un médecin insère une petite quantité d’eau salée douce dans le rectum de l’enfant et lui permet de revenir.

Les médecins admettront les enfants présentant des symptômes plus graves d’entérocolite à l’hôpital pour une surveillance, une irrigation rectale et des antibiotiques intraveineux (IV) et du liquide IV. Les médecins administrent des antibiotiques et des liquides par voie intraveineuse à travers un tube inséré dans une veine du bras de l’enfant., Dans les cas graves ou répétés d’entérocolite, un enfant peut avoir besoin d’une stomie temporaire pour laisser l’intestin guérir ou d’une révision de la chirurgie de traction.

Alimentation, Alimentation et Nutrition

Si un chirurgien enlève le côlon de l’enfant ou le contourne à cause d’une stomie, l’enfant devra boire plus de liquides pour compenser la perte d’eau et prévenir la déshydratation. Ils ont également besoin de deux fois plus de sel qu’un enfant en bonne santé. Un médecin peut mesurer le sodium dans l’urine d’un enfant et ajuster son régime alimentaire pour assurer un remplacement adéquat du sel.,

certains nourrissons peuvent avoir besoin d’une alimentation tubulaire pendant un certain temps. Une sonde d’alimentation est un passage permettant au nourrisson de recevoir des préparations pour nourrissons ou des aliments liquides directement dans son estomac ou son intestin grêle. Le médecin passera le tube d’alimentation par le nez., Dans certains cas, le médecin recommandera une sonde d’alimentation plus permanente qu’il ou elle met en place chirurgicalement dans l’abdomen de l’enfant.

points à retenir

• La maladie de Hirschsprung est une anomalie congénitale dans laquelle des cellules nerveuses sont manquantes à la fin de l’intestin d’un enfant.
• chez un enfant atteint de la maladie de Hirschsprung, les selles se déplacent dans l’intestin jusqu’à atteindre la partie dépourvue de cellules nerveuses. À ce stade, le tabouret se déplace lentement ou s’arrête.,
• au cours du développement précoce du bébé dans l’utérus de la mère, les cellules nerveuses cessent de croître vers la fin de l’intestin d’un enfant provoquant la maladie de Hirschsprung.
• La maladie de Hirschsprung survient chez environ un nouveau-né sur 5 000. Les enfants atteints du syndrome de Down et d’autres problèmes médicaux, tels que les malformations cardiaques congénitales, sont beaucoup plus à risque.
• Les principaux signes et symptômes de la maladie de Hirschsprung sont la constipation ou l’obstruction intestinale, apparaissant généralement peu de temps après la naissance., Le plus souvent, un nourrisson ou un enfant atteint de la maladie de Hirschsprung présentera d’autres symptômes, notamment un échec de croissance, un gonflement de l’abdomen, une fièvre inexpliquée ou des vomissements.
• Un médecin saura si votre enfant est atteint de la maladie de Hirschsprung sur la base d’un examen physique, d’antécédents médicaux et familiaux, de symptômes et de résultats de tests.
• La Maladie de Hirschsprung est une maladie potentiellement mortelle et le traitement nécessite une intervention chirurgicale. Les enfants qui ont subi une intervention chirurgicale pour la maladie de Hirschsprung se sentent le plus souvent mieux après la chirurgie. Si la croissance a été lente à cause de la maladie de Hirschsprung, la croissance s’améliore généralement après la chirurgie.,

essais cliniques

Le National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) et d’autres composantes des National Institutes of Health (NIH) mènent et soutiennent la recherche sur de nombreuses maladies et affections.

que sont les essais cliniques et sont-ils adaptés à vos besoins?

Les essais cliniques font partie de la recherche clinique et sont au cœur de toutes les avancées médicales. Les essais cliniques examinent de nouvelles façons de prévenir, de détecter ou de traiter les maladies., Les chercheurs utilisent également des essais cliniques pour examiner d’autres aspects des soins, tels que l’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques. Découvrez si les essais cliniques vous conviennent.

quels essais cliniques sont ouverts?

Les essais cliniques actuellement ouverts et en cours de recrutement peuvent être consultés à l’adresse suivante: www.ClinicalTrials.gov.