Maladies rares de la peau défi dermatologues
Pityriasis rubra pilaris (PRP) n’était pas dans ma liste de seau quand j’ai pris ma retraite en 2005 après 34 ans dans l’édition, les relations publiques et les communications marketing. Je restais actif avec des promenades de puissance de 4 Miles, un travail de cour intense et des séances d’entraînement d’une heure et plus sur un vélo dans un centre de remise en forme local. À l’âge de 66 ans, mon âge d’or semblait être sur la bonne voie. Puis vinrent les tempêtes.
Le Voyage Commence
début août 2012, j’ai remarqué une tache rouge de la taille d’un sou près de la racine des cheveux et de la tempe droite., Dans quelques semaines, l’endroit avait atteint la taille d’un quart. Alors que mon cuir chevelu me démangeait et était bosselé, il ne semblait pas comme des pellicules. J’ai été légèrement inquiète. Le premier rendez-vous disponible avec mon dermatologue était début septembre. À ce moment-là, Cependant, la tache rouge était une barre rouge de 1 pouce de large s’étendant du temple à la mâchoire. Je me suis assis tranquillement sur la table d’examen souhaitant avoir poussé pour un rendez-vous plus tôt en août.
en moins de 5 minutes, le diagnostic a été annoncé: dermatite séborrhéique. En tant que patient, j’étais soulagé. Mon angoisse de construction était maintenant en échec., Mon dermatologue avait tout sous contrôle. On m’a donné une ordonnance qui, j’espérais, fonctionnerait. Lorsqu’on lui a offert une gamme de ses crèmes privées, je les ai achetées avec enthousiasme. On m’a dit de revenir dans 2 semaines. Dans mon esprit, je reviendrais » impeccable. »
à mon retour, cependant, la barre rouge était également apparue sur le côté gauche de mon visage et une combinaison de taches rouges et de taches rouges solides s’était étendue au haut du dos et à la poitrine. Alors que le diagnostic restait la dermatite séborrhéique, le traitement comprenait maintenant la prednisone.,
entre-temps, une biopsie a été ordonnée qui a exclu les maladies fongiques. Encore 2 semaines se sont écoulées. À ce moment-là, les taches rouges et les taches s’étaient propagées symétriquement le long de mon corps. Mon dos était allumé en rouge, mes deux bras, le haut de mes cuisses et le haut de mes pieds. Mes aisselles venaient d’être repérées, et il y avait des Îles d’épargne sur mon ventre, l’extérieur des cuisses et le bas des jambes. Une deuxième biopsie n’a pas été concluante.
j’ai commencé à me coucher avec des caleçons longs mouillés, recouverts de pommade. C’était une existence misérable. J’avais besoin de médicaments pour dormir, pour les démangeaisons et pour la douleur., Le diagnostic est resté dermatite séborrhéique et la prednisone a continué. En tant que patient, j’ai reporté à mon dermatologue et je me suis concentré sur le suivi du régime quotidien des onguents tel que prescrit. À la fin octobre, plus de 60% de mon corps était dans un État de ce que j’ai appelé « l’enfer et l’agonie. »Toutes les 2 semaines, je retournais chez mon dermatologue, et la peau rouge fraise avait migré davantage. Les médicaments ne fonctionnaient pas, mais le diagnostic restait la dermatite séborrhéique.
le 8 novembre, mon dermatologue a augmenté ma dose de prednisone En soirée à 60 mg., Tôt le lendemain matin, je me suis réveillé dans ma chambre avec son plafond voûté aux hallucinations Technicolor qui comprenait un géant, canard en caoutchouc de 20 pieds qui étaient visibles lorsque mes yeux étaient ouverts ou fermés. En quelques heures, j’ai été admis au centre médical de Plano. Quand J’ai vu le dermatologue de garde de L’hôpital, Michael Golden, MD, près de 75% de mon corps était enflammé. Il a ordonné une biopsie, a continué l’application deux fois par jour de pommade triamcinolone et a ajouté une gamme de médicaments. Alors qu’il n’a offert aucun diagnostic officiel, j’ai entendu « PRP” inclus avec une litanie d’affections cutanées possibles., J’ai quitté l’hôpital 6 jours plus tard-sans diagnostic « officiel”. Heureusement, la dermatite séborrhéique avait été abandonnée.
C’est officiel: Pityriasis Rubra Pilaris
Une semaine après ma sortie, j’ai eu le rendez-vous de suivi au bureau du Dr Golden. Ma couverture était à 100%. Ma peau était d’un rouge vif et se délestait abondamment. Les paumes de mes mains et la plante de mes pieds étaient ensevelies dans une peau épaisse. Mes ongles, mes ongles et mes poils avaient disparu.
puis les étoiles se sont alignées. J’ai entendu 3 mots: pityriasis (pause), rubra (une autre longue pause) et pilaris. Je me souviens comment le Dr., Or énoncée chaque syllabe dans presque un murmure. C’était comme s’il ne voulait pas que ce soit PRP. Bien que le Dr Golden n’ait jamais personnellement traité le PRP, il a connecté les points et a pensé que c’était peut-être le bon diagnostic. Une biopsie a été ordonnée avec des instructions spécifiques pour considérer le PRP. En quelques jours, le dermatopathologue de Dallas, Clay Cockerell, MD, a confirmé que ma biopsie était compatible avec le PRP.
Le 28 novembre, près de 4 mois après son apparition, le Dr Golden l’a officialisé: PRP classique de type I chez L’adulte., La PRP, qui n’a pas de cause connue, a 6 types distincts: les types d’apparition adulte I et II (55%), les types D’apparition juvénile III, IV et V (45%) et le type VI associé au VIH (trop rare pour avoir un pourcentage).
La Voie de la rémission
j’ai été référé pour traitement au centre médical de L’Université du Texas Southwestern (UTSW) à Dallas, un hôpital universitaire où le Dr Golden avait suivi une formation de résident en chef en dermatologie. En une semaine, j’étais sous les soins D’Arturo Dominguez, MD – mon troisième dermatologue., Le traitement initial de ma version de PRP comprenait l’acitrétine et l’application deux fois par jour de triamcinolone (corps), de propionate de clobétasol et de lotion à l’urée sur mes pieds et mes mains et de désonide topique sur mon visage. Les effets secondaires étaient gérables.
Le 8 avril, 20 mois après avoir découvert la tache sur mon front, j’ai été déclaré en rémission. Mais pour moi, le voyage était à peine terminé. Le PRP était fini avec moi, mais je n’en avais pas fini avec le PRP.,
plus de soutien aux patients
selon la Loi sur les maladies rares de 2002, les maladies et les troubles rares sont ceux dont la population de patients est réduite, généralement inférieure à 200 000 personnes aux États-Unis. Sur la base d’un taux de prévalence estimé à 1 personne « active” avec PRP sur 400 000, il y a environ 800 personnes actives avec PRP aux États-Unis. Nous sommes rares. Alors que le registre des patients PRP a identifié plus de 1,500 personnes atteintes de PRP remontant à 1997, seulement 270 sont « actifs” et de ceux-ci, seulement 175 d’entre eux sont aux États-Unis.,
un patient qui reçoit un diagnostic de PRP reçoit une référence presque réflexe sur Internet. Une référence à un groupe de soutien est aussi rare que notre maladie. C’est malheureux, car le novice à la recherche de réponses est souvent déconcerté et consumé par la peur et le désespoir. Les Patients ne veulent pas d’informations provenant d’un manuel médical trop technique et rapidement redondant.
Il serait utile que les dermatologues dirigent les patients atteints de maladies rares vers le centre D’Information sur les maladies génétiques et rares (GARD), où les groupes de soutien sont répertoriés sous organisations., Avec bon nombre des 6 000 maladies rares, c’est le point de départ. GARD liste L’Alliance PRP comme organisation de soutien et le groupe de soutien PRP Facebook comme site de réseautage social.
améliorer le diagnostic de PRP
le processus de diagnostic de PRP doit être amélioré. Une enquête auprès de 264 patients atteints de PRP a confirmé que le diagnostic officiel de PRP était précédé d’un diagnostic erroné de psoriasis (53%). Le diagnostic rapide du PRP nécessite des observations cliniques et une biopsie de soutien. Les dermatologues avertis PRP peuvent aider à mieux définir l’apparition des symptômes., De plus, l’utilisation de biopsies comme outil de diagnostic pour le PRP doit être placée sous un microscope lui-même.
améliorer le traitement du PRP
chaque patient a sa propre version du PRP. L’Alliance PRP recueille des informations sur le traitement du PRP depuis 2014. Notre prochain objectif est de recueillir des données sur l’efficacité des rétinoïdes oraux, des immunosuppresseurs et des produits biologiques sur la population de PRP.
recherche croissante sur le PRP
des recherches de pointe sur le PRP ont été menées par le Dr., Jouni Uitto, président du département de dermatologie et de biologie cutanée au Sidney Kimmel Medical College de L’Université Thomas Jefferson, et son équipe de chercheurs: Matthew Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, PhD, et Hye Jin Chung, MD. Bien que ces efforts soient importants, de nombreuses questions restent à poser et à répondre.
accroître la Collaboration entre les dermatologues et les Patients?
Les éléments les plus vocaux de la communauté internationale du PRP sont les plus de 450 membres du groupe de soutien Facebook du PRP., Chaque mois, plus de 100 nouvelles conversations commencent et génèrent plus de 1 100 commentaires qui contribuent à l’ensemble des connaissances sur le PRP. Depuis avril 2013, le groupe a enregistré plus de 20 000 commentaires détaillant presque toutes les facettes du PRP, de l’apparition à la rémission. Les Patients atteints de PRP veulent être plus impliqués dans leur traitement et sont prêts à faire une partie du travail lourd.
M. McCue est le chef de la direction de PRP Alliance, Inc., Il a fondé L’Alliance PRP en février 2013 à l’appui de la Journée des maladies rares cette année-là et publie On the Road: the Journey from Onset through Remission et le PRP Survival Guide. Bénéficiant du statut 501(c) (3) exonéré d’impôt, PRP Alliance est maintenant membre de la Coalition des maladies de la peau.