nucal translucency (NT) scan

la seule façon de savoir avec certitude si votre bébé a le syndrome de Down ou une autre anomalie chromosomique est d’avoir un test de diagnostic, tel que CVS ou amniocentèse. Comme ces tests comportent un risque de fausse-couche, cette décision peut être difficile, mais vous n’avez pas à décider à la hâte.
Un avantage du test combiné est que vous l’avez tôt dans votre grossesse, ce qui vous donne beaucoup de temps pour décider de vos prochaines étapes., Il est possible d »avoir un CVS et d » obtenir le résultat pendant que vous êtes encore dans votre premier trimestre. Si vous n’êtes pas certain, vous pouvez attendre jusqu’à 15 semaines et ont une amniocentèse.
votre équipe FMU expliquera en détail ces tests de diagnostic. Vous aurez également la chance de parler de ce que toute anomalie pourrait signifier pour la santé et le développement futurs de votre bébé (Skirton et al 2014).
À partir de 2018, si vous vivez en Angleterre et que vous avez un résultat de haute chance du test combiné, vous serez offert un test prénatal non invasif (NIPT) par le biais du NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT est un test de dépistage très précis (Mackie 2016, UK NSC 2016), de sorte que vous ne serez offert un CVS ou amniocentèse si le résultat NIPT confirme que votre bébé a un risque très élevé d’une anomalie chromosomique. NIPT est actuellement uniquement disponible en privé.
certains parents qui découvrent que leur bébé à naître est affecté par des anomalies peuvent envisager la décision difficile de mettre fin à la grossesse. Cependant, on ne devrait jamais s’attendre à ce que vous envisagiez de mettre fin à votre grossesse en vous basant uniquement sur les résultats de l’analyse NT., Toujours demander un deuxième avis si vous êtes en aucune façon mécontent des conseils que vous êtes donné.

vais-je recevoir un niveau de risque pour toute autre anomalie?

votre échographiste vous donnera un calcul de risque pour le syndrome D’Edwards et le syndrome de Patau, qui sont deux autres anomalies chromosomiques (PHE 2014).
ces conditions sont beaucoup plus rares que le syndrome de Down, et, malheureusement, la plupart des grossesses touchées se terminent par une fausse couche. Les bébés atteints de ces conditions ont généralement également des anomalies qui peuvent être observées sur votre analyse NT ou votre analyse des anomalies à 20 semaines.,
plus d’informations

• En savoir plus sur le CVS et l’amniocentèse.
• Découvrez quels tests de dépistage privés sont disponibles pour le syndrome de Down.
• lisez notre article pour tout savoir sur le syndrome de Down.