porphyrie (Français)
Il existe plusieurs types de porphyrie, qui sont classés en deux catégories:
- hépatique
- érythropoïétique
Les formes hépatiques de la maladie sont causées par des problèmes dans le foie. Ils sont associés à des symptômes tels que des douleurs abdominales et des problèmes avec le système nerveux central.
Les formes Érythropoïétiques sont causées par des problèmes dans les globules rouges. Ils sont associés à la sensibilité à la lumière.,
porphyrie déficiente en Delta-aminolévulinate-déshydratase
la porphyrie ALAD (ADP) est une déficience de l’enzyme acide delta-aminolévulinique (ALA) et est l’une des formes les plus graves et les plus rares de porphyrie. Seulement environ 10 cas ont été signalés dans le monde, et tous concernaient des hommes.
Les symptômes se présentent sous la forme d’une crise aiguë, souvent sous la forme de crampes abdominales sévères accompagnées de vomissements et de constipation.
porphyrie aiguë intermittente
la porphyrie aiguë intermittente (AIP) est une déficience de l’enzyme hydroxyméthylbilane synthase (HMBS)., Beaucoup de personnes ayant une mutation du gène HMBS ne présentent pas de symptômes à moins qu’ils ne soient déclenchés par un ou plusieurs des éléments suivants:
- changements hormonaux
- certains médicaments
- consommation d’alcool
- changements alimentaires
- infections
Les femmes qui traversent la puberté sont particulièrement susceptibles d’avoir des symptômes., Ceux-ci peuvent inclure:
- vomissements
- insomnie
- constipation
- douleur dans les bras et les jambes
- faiblesse musculaire
- confusion, hallucinations et convulsions
- palpitations cardiaques
coproporphyrie héréditaire
La coproporphyrie héréditaire (HCP) est caractérisée par une déficience de l’enzyme coproporphyrinogène oxydase (cpox).
semblables à L’AIP, les symptômes peuvent ne pas survenir à moins d’être déclenchés par des changements comportementaux, environnementaux ou hormonaux.
Les hommes et les femmes sont également touchés, bien que les femmes soient plus susceptibles de présenter des symptômes.,
les Attaques peuvent inclure des symptômes tels que:
- une douleur abdominale aiguë
- la douleur ou engourdissement dans les bras et les jambes
- des vomissements
- l’hypertension artérielle
- les saisies
la porphyrie Variegata
les Symptômes peuvent varier considérablement, y compris la peau les symptômes, les symptômes neurologiques, ou les deux. La sensibilité au soleil, y compris les cloques, est le symptôme cutané le plus courant de la porphyrie Variegate (VP).
Les crises aiguës de VP commencent souvent par des douleurs abdominales.,
la VP est plus fréquente en Afrique du Sud chez les personnes d’ascendance néerlandaise, avec jusqu’à 3 personnes sur 1 000 dans la population blanche touchée. Les rapports suggèrent que les femmes sont plus susceptibles de porter la mutation du gène.
porphyrie érythropoïétique congénitale
la porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) résulte de la fonction déficiente de l’enzyme uroporphyrinogène lll cosynthase (UROS).
le symptôme le plus courant est l’hypersensibilité de la peau à la lumière du soleil et à certaines formes de lumière artificielle. Des cloques et des lésions peuvent souvent survenir à la suite d’une exposition.,
Le CEP est une maladie très rare avec un peu plus de 200 cas ayant été signalés dans le monde.
Porphyrie cutanée tardive
Selon l’American Porphyrie Fondation, la Porphyrie cutanée tardive (PCT) est le type le plus commun de la porphyrie. Il est associé à une sensibilité extrême à la lumière du soleil et à des lésions douloureuses et cloquantes sur la peau.
le PCT est principalement une maladie acquise, mais certaines personnes ont une déficience génétique de l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) qui contribue au développement du PCT.,
Les hommes et les femmes peuvent tous deux être affectés, mais le PCT est plus fréquent chez les femmes de plus de 30 ans.
porphyrie Hépatoérythropoïétique
la porphyrie Hépatoérythropoïétique (HEP) est la forme autosomique récessive de la porphyrie familiale vutanea tarda (F-PCT) et présente des symptômes similaires.
la sensibilité de la peau à la lumière entraîne souvent de graves cloques, parfois avec mutilation ou perte des doigts ou des traits du visage. Les symptômes cutanés commencent généralement dans la petite enfance.
L’hépatite est très rare, avec seulement environ 40 cas signalés dans le monde.,
protoporphyrie Érythropoïétique
protoporphyrie Érythropoïétique (PPE) est un trouble métabolique héréditaire entraînant une hypersensibilité cutanée à la lumière. La peau devient souvent démangeaisons et rouge après l’exposition et une sensation de brûlure peut survenir.
L’apparition commence généralement en bas âge et est la porphyrie la plus fréquente chez les enfants. Bien que les hommes et les femmes peuvent éprouver des symptômes EPP, il est souvent plus servere chez les hommes.