Quels types de mutations génétiques sont possibles?
la séquence D’ADN d’un gène peut être modifiée de plusieurs façons. Les mutations génétiques ont des effets variables sur la santé, selon l’endroit où elles se produisent et si elles modifient la fonction des protéines essentielles. Les types de mutations comprennent:
mutation Missense
Ce type de mutation est un changement dans une paire de bases D’ADN
qui entraîne la substitution d’un acide aminé pour un autre dans la protéine fabriquée par un gène.,
mutation non-sens
une mutation non-sens est également un changement dans une paire de bases D’ADN. Au lieu de substituer un acide aminé à un autre, cependant, la séquence d’ADN modifiée signale prématurément à la cellule d’arrêter de construire une protéine. Ce type de mutation entraîne une protéine raccourcie qui peut fonctionner mal ou pas du tout.
Insertion
une insertion modifie le nombre de bases D’ADN dans un gène en ajoutant un morceau d’ADN. En conséquence, la protéine produite par le gène peut ne pas fonctionner correctement.,
suppression
une suppression modifie le nombre de bases D’ADN en supprimant un morceau d’ADN. De petites suppressions peuvent supprimer une ou quelques paires de bases dans un gène, tandis que de plus grandes suppressions peuvent supprimer un gène entier ou plusieurs gènes voisins. L’ADN supprimé peut modifier la fonction de la ou des protéines résultantes.
Duplication
une duplication consiste en un morceau d’ADN qui est anormalement copié une ou plusieurs fois. Ce type de mutation peut altérer la fonction de la protéine.,
mutation Frameshift
ce type de mutation se produit lorsque l »addition ou la perte de bases d » ADN modifie le cadre de lecture d » un gène. Un cadre de lecture se compose de groupes de 3 bases qui codent chacune pour un acide aminé. Une mutation frameshift décale le groupement de ces bases et modifie le code des acides aminés. La protéine résultante est généralement non fonctionnelle. Les Insertions, les suppressions et les duplications peuvent toutes être des mutations frameshift.
expansion répétée
les répétitions nucléotidiques sont de courtes séquences D’ADN qui sont répétées plusieurs fois de suite., Par exemple, un de répétitions de trinucléotides est composé de 3 paires de séquences, et un tétranucléotidiques de répétition est composé de 4 paires de séquences. Une expansion répétée est une mutation qui augmente le nombre de fois que la courte séquence D’ADN est répétée. Ce type de mutation peut entraîner un mauvais fonctionnement de la protéine résultante.