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qu’est-ce que xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie cutanée très rare où une personne est très sensible à la lumière du soleil, a un vieillissement prématuré de la peau et est sujette au développement de cancers de la peau.
Xeroderma pigmentosum est causée par une hypersensibilité cellulaire aux rayons ultraviolets (UV), à la suite d’un défaut dans le système de réparation de l’ADN. Xeroderma pigmentosum a également été appelé syndrome de DeSanctis-Cacchione.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
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quelles sont les causes de xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie qu’un gène xeroderma pigmentosum défectueux provient de chaque parent. Les porteurs du trait xeroderma pigmentosum ont un gène xeroderma pigmentosum et un gène normal et ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie.
Les signes et symptômes de xeroderma pigmentosum sont le résultat d’une altération du système de réparation de l’excision des nucléotides (NER)., Deux types de NER ont été identifiés:
- génome (GG)-Ner
- Transcription-coupled (TC)-NER.
au moins sept anomalies génétiques ou groupes de complémentation différents ont été décrits dans différentes familles (XPA à XPG) entraînant une gravité variable de la maladie.
- XPA et XPC sont relativement fréquentes
- XPE est assez rare
- XPG est grave
- XPF est doux.,
en plus de l’anomalie génétique, les effets immunosuppresseurs de l’exposition aux rayons ultraviolets (UV) contribuent à la maladie, par exemple en épuisant les cellules de Langerhans de l’épiderme.
Qui obtient le xeroderma pigmentosum?
Les Couples qui sont chacun porteurs du caractère xeroderma pigmentosum sont plus à risque de produire un enfant avec xeroderma pigmentosum. Les Parents ayant déjà un enfant atteint de xeroderma pigmentosum ont 1 chance sur 4 d’avoir un autre enfant atteint de xeroderma pigmentosum.,
Xeroderma pigmentosum est présent dans le monde entier et affecte les hommes et les femmes de toutes races. XPA est montré pour être plus commun au Japon qu’ailleurs.
Quels sont les symptômes de xeroderma pigmentosum?
La maladie progresse généralement en 3 étapes. La première étape survient environ 6 mois après la naissance (la peau semble normale à la naissance).
- Les zones exposées au soleil telles que le visage montrent une rougeur de la peau avec une desquamation et des taches de rousseur. Des taches sombres irrégulières peuvent également commencer à apparaître.
- ces changements cutanés progressent vers le cou et le bas des jambes, et dans les cas graves, vers le tronc.,
- au Cours des mois d’hiver, ces changements peuvent diminuer.
La Poursuite de l’exposition au soleil conduit à la deuxième étape, caractérisée par:
- Poïkiloderma
- atrophie cutanée
- télangiectasie
- hyperpigmentation tachetée et hypopigmentation.
La troisième étape est le développement des kératoses actiniques et des cancers de la peau. Ceux-ci peuvent survenir dès l’âge de 4-5 ans et une moyenne de 8 ans. Ils sont plus répandus dans les zones exposées au soleil telles que le visage., Ils comprennent:
- carcinome baso-cellulaire
- carcinome Épidermoïde
- le Mélanome.
des problèmes oculaires surviennent chez près de 80% des patients atteints de xeroderma pigmentosum.
- Les yeux deviennent douloureusement sensibles au soleil (photophobie).
- yeux facilement irrités, injectés de sang et opacifiés. Une conjonctivite peut survenir.
- des excroissances non cancéreuses et cancéreuses sur les yeux peuvent survenir.
des problèmes neurologiques surviennent chez environ 20% des patients atteints de xeroderma pigmentosum.,
- ceux-ci peuvent être légers ou graves et comprennent la spasticité, une mauvaise coordination, un retard de développement, une surdité et une petite taille.
- Peut se développer à la fin de l’enfance ou de l’adolescence. Une fois qu’ils se produisent, ils ont tendance à s’aggraver avec le temps.
comment xeroderma pigmentosum est-il diagnostiqué?
habituellement, xeroderma pigmentosum est détecté dans la petite enfance, environ 1-2 ans.
un enfant présentant un coup de soleil sévère après sa première exposition au soleil peut être un indice du diagnostic de xeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum peut généralement être diagnostiquée de manière concluante en mesurant le facteur de réparation de l’ADN à partir d’échantillons de peau ou de sang.
Quel est le traitement de xeroderma pigmentosum?
Il n’y a pas de remède contre xeroderma pigmentosum. La thérapie génique pour xeroderma pigmentosum est encore à un stade hypothétique et expérimental.
- Les membres de la famille et les porteurs connus devraient suivre un conseil génétique et éviter le mariage consanguin.,
- un fœtus à risque de xeroderma pigmentosum peut subir un diagnostic prénatal par amniocentèse ou échantillonnage des villosités choriales et études de rupture chromosomique.
l’objectif principal du traitement est la protection contre les UV du soleil et les lampes fluorescentes non blindées (évitement du soleil).
- Les activités de plein air doivent être limitées à la nuit; restez à l’intérieur pendant la journée.
- portez des vêtements de protection (manches longues et pantalons, chemises à cols, tissus tissés serrés, Chapeau À larges bords).
- protège les yeux avec des lunettes de soleil enveloppantes absorbant les UV.,
- appliquer des écrans solaires à large spectre avec un FPS de 50 ou plus sur toutes les zones exposées.
Les Patients doivent subir des examens cutanés fréquents par une personne à qui on a appris à reconnaître les signes d’un cancer de la peau. Toute tache ou excroissance suspecte doit être immédiatement signalée au médecin.
- examen par un médecin (de préférence un dermatologue) au moins tous les 3 à 6 mois.
- les kératoses actiniques peuvent être traitées par cryothérapie ou par une crème au 5-fluorouracile. Toute excroissance suspecte doit subir une biopsie. Les cancers de la peau sont généralement excisés.,
- examens oculaires fréquents par un ophtalmologiste.
- dépistage annuel (jusqu’à l’âge de 20 ans) de problèmes neurologiques potentiels.
certains patients atteints de xeroderma pigmentosum peuvent se voir prescrire de l’isotrétinoïne. Il s’agit d’un dérivé de la vitamine A qui peut empêcher la formation de nouveaux cancers en modifiant la différenciation des kératinocytes.
qu’est-Ce que le résultat de xeroderma pigmentosum?
de nombreux patients atteints de xeroderma pigmentosum meurent à un âge précoce de cancers de la peau., Cependant, si une personne est diagnostiquée tôt, ne présente pas de symptômes neurologiques graves ou présente une variante légère et prend toutes les mesures de précaution pour éviter l’exposition aux rayons UV, elle peut survivre au-delà de l’âge moyen.
Les Patients atteints de xeroderma pigmentosum et leurs familles seront confrontés à de nombreux défis dans la vie quotidienne. L’éducation constante et le rappel de la nécessité de se protéger de la lumière du soleil sont primordiaux pour la gestion de xeroderma pigmentosum.