syndrome de Klippel-Trenaunay
le syndrome de Klippel-Trenaunay est une affection qui affecte le développement des vaisseaux sanguins, des tissus mous (tels que la peau et les muscles) et des os. Le trouble présente trois caractéristiques: une tache de naissance rouge appelée tache de Porto, une prolifération anormale des tissus mous et des os et des malformations veineuses.
la plupart des personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay naissent avec une tache de Porto. Ce type de tache de naissance est causé par un gonflement des petits vaisseaux sanguins près de la surface de la peau., Les taches de Porto sont généralement plates et peuvent varier du rose pâle au marron profond. Chez les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay, la tache de Porto-Vin recouvre généralement une partie d’un membre. La zone touchée peut devenir plus claire ou plus foncée avec l’âge. Parfois, les taches de Porto-Vin développent de petites cloques rouges qui se brisent et saignent facilement.
le syndrome de Klippel-Trenaunay est également associé à la prolifération des os et des tissus mous dès la petite enfance. Habituellement, cette croissance anormale est limitée à un membre, le plus souvent une jambe. Cependant, la prolifération peut également affecter les bras ou, rarement, le torse., La croissance anormale peut causer de la douleur, une sensation de lourdeur et une réduction des mouvements dans la zone touchée. Si la prolifération fait qu’une jambe est plus longue que l’autre, elle peut également entraîner des problèmes de marche.
Les Malformations des veines sont la troisième caractéristique majeure du syndrome de Klippel-Trenaunay. Ces anomalies comprennent les varices, qui sont des veines gonflées et tordues près de la surface de la peau qui causent souvent de la douleur. Les varices se produisent généralement sur les côtés des jambes et des mollets. Les veines profondes des membres peuvent également être anormales chez les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay., Les Malformations des veines profondes augmentent le risque d’un type de caillot sanguin appelé thrombose veineuse profonde
(TVP). Si une TVP se déplace dans la circulation sanguine et se loge dans les poumons, elle peut provoquer un caillot de sang potentiellement mortel appelé embolie pulmonaire (PE).
D’autres complications du syndrome de Klippel-Trenaunay peuvent inclure un type d’infection cutanée appelée cellulite, un gonflement causé par une accumulation de liquide (lymphœdème) et des saignements internes dus à des vaisseaux sanguins anormaux., Plus rarement, cette condition est également associée à la fusion de certains doigts ou orteils (syndactylie) ou à la présence de chiffres supplémentaires (polydactylie).