Syndrome de Noonan

• pour aider la famille à comprendre le syndrome de Noonan
• pour savoir si d’autres membres de la famille devraient envisager un test
• pour aider une mutation dans ptpn11, Sos1, Raf1, rit1, Kras, NRAS, BRAF, map2k1 ou lztr1 pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Noonan., Une personne peut toujours avoir le syndrome de Noonan même si aucune mutation dans ces gènes n’est trouvée. Il y a probablement plus de gènes non découverts qui jouent un rôle dans le développement du syndrome de Noonan.

  tests génétiques prénataux

  Les Parents peuvent subir un test prénatal pour savoir si la grossesse est affectée par une mutation familiale connue dans PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 ou LZTR1. Les tests peuvent avoir lieu avant la grossesse ou pendant la grossesse.,

  Les personnes qui envisagent un test prénatal devraient travailler avec un conseiller en génétique pour examiner les avantages et les inconvénients du test. Le conseiller génétique peut également aider les parents à réfléchir à la façon dont ils souhaitent gérer les résultats des tests.

  tests qui ont lieu avant la grossesse — les tests qui ont lieu avant la grossesse sont appelés tests génétiques préimplantatoires (TPG). Ce type particulier de tests génétiques est effectué avec la fécondation in vitro (FIV)., PGT offre un moyen de tester les embryons pour une mutation connue dans PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 ou LZTR1 avant de les placer dans l’utérus.

  tests qui se produisent pendant la grossesse — les tests peuvent être utilisés pour voir si une grossesse est affectée par une mutation connue dans PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 ou LZTR1., Un médecin recueille les cellules de la grossesse de l’une des deux manières suivantes:

  • prélèvement de villosités choriales (CVS) — au cours du premier trimestre (trois premiers mois)
  • amniocentèse — au cours du deuxième trimestre ou plus tard (six derniers mois)

  Les tissus collectés peuvent être vérifiés pour la présence d’une mutation connue dans PTPN11, SOS1, RAF1, lztr1 qui a déjà été identifié dans la famille.

  ces deux tests comportent des risques mineurs et doivent être discutés avec un médecin expérimenté ou un conseiller génétique.,

  préoccupations particulières

  Le dépistage génétique du syndrome de Noonan est un processus complexe. Ceux qui envisagent de tester devraient prendre le temps d’examiner les avantages et les risques. Ils devraient discuter du processus avec un conseiller génétique avant de faire le test. S’ils choisissent le test, ils devraient examiner les résultats du test avec le fournisseur de soins de santé ou le conseiller génétique pour s’assurer qu’ils comprennent la signification des résultats.

  parfois, les enfants ou les adultes atteints du syndrome de Noonan peuvent se sentir tristes, anxieux ou en colère., Les Parents qui transmettent une mutation dans PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 ou LZTR1 à un ou plusieurs de leurs enfants peuvent se sentir coupables. Certaines personnes ayant une mutation dans l’un de ces gènes pourraient avoir de la difficulté à obtenir une assurance invalidité, une assurance vie ou une assurance soins de longue durée. Plus d’informations sur la discrimination génétique peuvent être trouvées à l’adresse suivante www.ginahelp.org.

  existe-t-il d’autres besoins particuliers en matière de soins de santé pour les enfants atteints du syndrome de Noonan?

  Les Parents devraient faire appel à un fournisseur de soins de santé ayant de l’expérience dans la prise en charge des patients atteints du syndrome de Noonan pour leur enfant., Il existe des cliniques dans tout le pays qui se spécialisent dans la prise en charge des personnes atteintes du syndrome de Noonan. Pour plus d’informations, veuillez consulter la section « Ressources” ci-dessous.

  Les personnes atteintes du syndrome de Noonan devraient avoir une évaluation initiale de la croissance et du développement, du cœur, des yeux, des reins, de l’ouïe, du sang et du squelette. Les Patients doivent demander des soins de suivi si un problème est détecté dans l’une de ces zones.

  les personnes de tout âge atteintes du syndrome de Noonan ont un risque légèrement plus élevé de cancer. Ils devraient surveiller leur santé et adopter des habitudes saines tout au long de la vie., Il est important de continuer à avoir des examens physiques et des dépistages réguliers. De cette façon, tout cancer peut être trouvé tôt au stade le plus traitable. À l’heure actuelle, il n’existe aucune recommandation standard de dépistage du cancer pour les personnes atteintes du syndrome de Noonan.

  en raison du risque de trouble de la coagulation, les personnes atteintes du syndrome de Noonan devraient éviter de prendre de l’aspirine ou d’autres anticoagulants, à moins d’être recommandées par un fournisseur de soins de santé qui connaît bien ce syndrome.,fumée

• évitez l’exposition excessive au soleil et portez toujours un écran solaire, un chapeau et des vêtements de protection lorsque vous êtes au soleil

Les personnes atteintes du syndrome de Noonan doivent surveiller de près les signes ou symptômes généraux pouvant signaler un cancer:

• perte de poids inexpliquée
• perte d’appétit
• douleur à l’abdomen
• sang dans les selles ou changements dans les habitudes intestinales
• douleurs, douleurs, bosses ou
• maux de tête ou changements dans la vision ou la fonction nerveuse qui ne disparaissent pas

Il est important de consulter un médecin si quelque chose D’inhabituel apparaît.,

Dernière mise à jour: 05/2020