Syndrome de Rett / diagnostic et traitements

comment le syndrome de Rett est-il diagnostiqué?

Le syndrome de Rett est diagnostiqué par un examen physique et des informations détaillées sur le développement et les antécédents médicaux de l’enfant. Les principales caractéristiques d’un diagnostic du syndrome de Rett sont les suivantes:

• perte de l’usage normal des mains
• perte de la langue parlée
• difficulté à marcher
• mouvements anormaux de la main tels que l’essorage de la main ou les applaudissements

le médecin de votre enfant peut également commander un test sanguin, Ce test génétique peut détecter un changement pathogène dans le gène MECP2. La plupart des personnes ayant un diagnostic clinique de syndrome de Rett (80 à 97%) ont un changement dans ce gène.

cependant, même si une variation de MECP2 est trouvée, l’enfant peut ne pas être diagnostiqué avec le syndrome de Rett s’il ne correspond pas aux critères diagnostiques cliniques. Pour cette raison, le syndrome de Rett est diagnostiqué en observant des signes et des symptômes au cours du développement précoce.,

critères de diagnostic du syndrome de Rett

Les lignes directrices pour le diagnostic du syndrome de Rett sont divisées en trois types: essentiel, de soutien et d’exclusion.

critères Essentiels

critères Essentiels comprennent les symptômes doivent être présents pour que l’enfant soit diagnostiqué avec le syndrome de Rett.,la perte ou la stabilisation des compétences

perte partielle ou complète des compétences de la main

perte partielle ou complète de la langue parlée

démarche dyspraxique (souvent une démarche instable, large et aux jambes raides)

mouvements répétitifs de la main (tels que l’essorage ou la compression de la main, les applaudissements ou les tapotements, ou les mouvements de bouche de la main)

critères de soutien

ceux-ci comprennent des symptômes qui ne sont pas nécessaires pour un diagnostic de syndrome de Rett classique, mais sont souvent présents chez les personnes atteintes du trouble., Un enfant qui a des critères de soutien, mais pas de critères essentiels n’a pas le syndrome de Rett.,de l’air

grincement des dents

habitudes de sommeil anormales

tonus musculaire anormal (hypotonie, rigidité ou spasticité)

mauvaise circulation dans les mains et les pieds, avec des mains et des pieds froids et bleuâtres à Rouges

scoliose ou cyphose (courbure de la colonne vertébrale)

croissance retardée

petites mains et pieds

réponse réduite à la douleur

Communication oculaire intense ou « pointage oculaire”

critères d’exclusion

les critères d’exclusion permettent aux médecins d’exclure un diagnostic de syndrome de Rett., Un enfant atteint de l’un des critères suivants n’est pas atteint du syndrome de Rett classique:

• une maladie neurométabolique ou un autre trouble dégénératif héréditaire
• Un trouble neurologique résultant d’une infection grave ou d’un traumatisme crânien
• des lésions cérébrales acquises après la naissance
• Un développement anormal grave au cours des 6 premiers mois de la vie

Quels sont les traitements pour le syndrome de Rett?

bien qu’il n’existe pas actuellement de traitement ciblé ou de thérapie génique pour le syndrome de Rett, un plan de soins peut être adapté aux besoins de chaque enfant., Avec des interventions appropriées, les personnes atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre bien jusqu’à l’âge moyen et au-delà et peuvent participer à des activités sociales, éducatives et récréatives à la maison et dans la communauté.

dans de nombreux cas, les symptômes physiques du syndrome de Rett peuvent être atténués et gérés avec un régime thérapeutique robuste:

• ergothérapie
• orthophonie
• physiothérapie
• communication augmentative

certains enfants peuvent également bénéficier de médicaments contre les convulsions, la raideur musculaire, l’anxiété ou les difficultés de sommeil.,

soins experts pour le syndrome de Rett

Au programme du Syndrome de Rett de L’hôpital pour enfants de Boston, nos experts travaillent en équipe pour créer le meilleur plan de traitement possible pour votre enfant.

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