Syndrome FAP
la polypose adénomateuse familiale (FAP) est un trouble héréditaire que l’on retrouve parfois chez les personnes atteintes d’un cancer du côlon ou du rectum. Les personnes atteintes du type classique de FAP peuvent développer des excroissances du côlon (polypes) non cancéreuses (bénignes) dès l’adolescence (le dépistage commence généralement à l’âge de 8 à 10 ans). Le type de polype le plus souvent observé dans le syndrome FAP, appelé adénome, est précancéreux et a le potentiel de se développer en cancer. À moins que les excroissances ne soient enlevées, ces polypes peuvent devenir malins (cancéreux)., L’âge moyen auquel une personne atteinte de FAP de classe développe un cancer colorectal est de 39 ans. Certaines personnes présentent une variation du trouble, appelée polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP), avec moins de polypes. L’âge moyen d’apparition du cancer du côlon chez les personnes atteintes D’AFAP est de 55 ans.
chez les personnes atteintes de FAP classique, le nombre de polypes augmente avec l’âge et des centaines à des milliers de polypes peuvent se développer dans le côlon. Ils pourraient également développer des excroissances non cancéreuses appelées tumeurs desmoïdes., Ces tumeurs fibreuses se produisent généralement dans le tissu recouvrant les intestins et peuvent être provoquées par une chirurgie d’ablation du côlon. Les tumeurs desmoïdes ont tendance à se reproduire après avoir été enlevées chirurgicalement. Dans le FAP classique et L’AFAP, les tumeurs bénignes et malignes se trouvent parfois dans d’autres endroits du corps, y compris le duodénum (une section de l’intestin grêle), l’estomac, les os, la peau et d’autres tissus. Les personnes qui ont des polypes du côlon ainsi que des excroissances à l’extérieur du côlon sont parfois décrites comme ayant le syndrome de Gardner.,
Environ 2% de tous les cancers du côlon pourraient être causés par une polypose adénomateuse héréditaire. Ils peuvent être classés en trois conditions:
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polypose adénomateuse familiale (FAP)
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polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP)
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polypose MYH-associée (MAP)
polypose adénomateuse familiale classique (FAP) et polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP) sont dues à des mutations dans le gène de la polypose adénomateuse coli (APC). La polypose MYH-associée (MAP) est causée par des mutations dans le gène mutY homologue (MYH)., Les individus atteints de MAP ont des mutations dans leurs deux gènes MYH (une de chaque parent, souvent appelée « mutations MYH bialléliques”). Les Patients n’ont souvent pas d’antécédents familiaux de cancer du côlon ou de polypes chez les parents (bien que les frères et sœurs puissent être affectés).
lors de l’évaluation du risque de cancer héréditaire, les antécédents personnels et familiaux d’un patient sont recueillis pour comprendre le risque de syndrome de polypose. Une fois qu’on pense qu’un patient pourrait avoir l’un de ces syndromes, les résultats des tests génétiques sont le moyen le plus précis d’évaluer le risque de cancer., Environ 20% à 30% des cas de FAP sont causés par de nouvelles mutations, ce qui signifie qu’un individu pourrait avoir une mutation APC même si les deux parents ne le font pas.
de plus, comme la MAP a un schéma d’hérédité autosomique récessive,de nombreux patients affectés n’ont aucun parent avec des polypes ou un cancer. Les tests génétiques sont le seul moyen d’identifier les membres de la famille à risque.
déterminer si vous êtes à risque de contracter des syndromes de polypose adénomateuse et effectuer un suivi est l’étape la plus critique.