Syndrome Triple X

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Qu’est-ce que le Syndrome Triple X?

Le syndrome Triple X est une maladie génétique que l’on trouve chez les femmes seulement. Environ 1 fille sur 1 000 l’A.

Les filles atteintes du syndrome Triple X — également connu sous le nom de syndrome XXX, trisomie X et 47, XXX — pourraient être plus grandes que les autres filles. D’autres symptômes peuvent inclure des problèmes de langage parlé et de traitement des mots parlés, des problèmes de coordination et des muscles plus faibles.,

la plupart des filles atteintes du syndrome triple X peuvent grandir en bonne santé, avoir un développement sexuel et une fertilité normaux et mener une vie productive.

en fonction des symptômes d’une fille et de leur gravité, les médecins peuvent recommander divers traitements.

quelles sont les Causes du Syndrome Triple X?

Les filles qui ont le syndrome de triple X sont nées avec elle. Il est appelé Triple X parce qu  » ils ont un chromosome X supplémentaire dans la plupart ou la totalité de leurs cellules.

habituellement, une personne a 46 chromosomes dans chaque cellule, divisés en 23 paires, qui comprend deux chromosomes sexuels., La moitié des chromosomes sont hérités du père et l’autre moitié de la mère. Les chromosomes contiennent des gènes, qui déterminent les caractéristiques d »un individu, telles que la couleur des yeux et la hauteur. Les filles ont généralement deux chromosomes X (ou XX), mais les filles atteintes du syndrome Triple X ont un chromosome X supplémentaire (XXX).

Triple X n’est pas causé par les parents ou ne pas faire. Le trouble est une erreur aléatoire dans la division cellulaire. Cette erreur peut se produire avant la conception dans les cellules reproductrices de la mère ou du père, ou au début de l’embryon en développement.,

lorsque le chromosome supplémentaire est dû à une division cellulaire incorrecte Dans l’embryon, une fille peut avoir une forme mosaïque de syndrome triple X. Cela signifie que certaines cellules ont un chromosome X supplémentaire, mais pas toutes. Les filles atteintes de ce type de syndrome triple X ont généralement moins de symptômes.

Quels sont les signes& symptômes du Syndrome Triple X?

Les signes et symptômes visibles du syndrome triple X peuvent varier considérablement. Certaines filles n’ont aucun signe évident, tandis que d’autres ont des symptômes légers. Parfois, le trouble cause des problèmes importants.,

Les filles atteintes du syndrome triple X peuvent avoir certains ou tous ces symptômes physiques dans une certaine mesure:

• plus grand que la taille moyenne (généralement, jambes très longues)
• faible tonus musculaire ou faiblesse musculaire (appelée hypotonie)
• doigt très incurvé (appelé clinodactylie)
• yeux largement espacés (appelé hypertélorisme)

Les filles atteintes du syndrome triple X peuvent également leurs compétences sociales, linguistiques et d’apprentissage. Ils peuvent également avoir des problèmes de lecture et de compréhension des mathématiques, et peuvent avoir de légers retards de coordination.,

Quels sont les Problèmes qui Peuvent se Produire?

Les filles atteintes du syndrome triple X peuvent développer de l’anxiété, de la dépression et un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH). Ces problèmes pourraient s’atténuer à mesure qu’ils vieillissent et atteignent l’âge adulte. Sinon, le traitement peut aider à les gérer.

moins souvent, les filles peuvent avoir un développement anormal des ovaires et / ou de l’utérus, un début tardif ou précoce de la puberté et des problèmes de fertilité., Rarement, une fille peut développer des problèmes rénaux et cardiaques, des infections fréquentes des voies urinaires (uti), des douleurs à l’estomac, de la constipation, des pieds plats et une paroi thoracique et une cage thoracique anormalement formées (appelées pectus excavatum).

comment le Syndrome Triple X est-il diagnostiqué?

de nombreuses filles atteintes du syndrome triple X sont en bonne santé et ne présentent aucun symptôme évident. Alors parfois, la condition n’est pas diagnostiquée ou n’est trouvé alors qu’un médecin vérifie pour un problème différent.

Le syndrome Triple X est souvent trouvé parce que les parents ont parlé avec un médecin des préoccupations concernant le développement de leur fille., Cela peut aider les filles à recevoir un diagnostic précoce. La recherche a montré que les interventions et les traitements précoces sont plus efficaces.

pour diagnostiquer le syndrome triple X, un échantillon de sang est vérifié pour la présence du chromosome X supplémentaire. Avant la naissance, la condition peut être trouvée par une analyse chromosomique. Les tests sont effectués sur le liquide entourant le fœtus, les tissus du placenta ou le sang de la mère.

comment le Syndrome Triple X est-il traité?

Il n’y a pas de remède pour le syndrome triple X, mais les traitements peuvent aider avec des symptômes spécifiques.,

trouver des services tôt est important et peut considérablement augmenter leur capacité à aider votre fille à vivre une vie plus saine et plus productive. Les Options varient considérablement selon l’âge d’une fille lorsqu’elle a été diagnostiquée, si elle présente des symptômes visibles et la gravité de ces symptômes.

Les traitements peuvent inclure:

des visites régulières chez le médecin. Lors de visites périodiques, un médecin peut surveiller le développement d »une fille pour les retards, handicaps sociaux et linguistiques, ou des problèmes de santé et les traiter rapidement.

d’Enseignement services de soutien., Le soutien éducatif peut apprendre aux filles à suivre le rythme à l’école. Certaines filles pourraient être admissibles à un programme éducatif individualisé (PEI) ou à un plan d’éducation 504, qui sont conçus pour aider les enfants ayant des besoins spécialisés.

les services d’intervention Précoce. Il peut être très utile et souvent plus efficace pour une fille de suivre une thérapie de la parole, professionnelle, physique ou développementale dans les premiers mois de la vie ou dès que des préoccupations sont identifiées.,

L’orthophonie et la physiothérapie peuvent améliorer les compétences de votre fille en matière d’expression orale, de lecture et d’écriture et peuvent aider à augmenter la force et la coordination. L’ergothérapie et la thérapie comportementale peuvent aider votre fille à développer plus de confiance et à mieux interagir avec les autres enfants.

des conseils. Toute la famille peut bénéficier de conseils pour mieux comprendre le syndrome triple X et aider une fille qui en est atteinte à vivre une vie productive.,

Les inventions précoces doivent être envisagées dès la petite enfance pour la thérapie physique, à 15 mois pour le retard de la parole, en 1re année pour les problèmes de lecture et d’apprentissage et en 3e année pour l’anxiété ou la dépression.

regarder vers l’avenir

Les filles atteintes du syndrome triple X peuvent développer des problèmes de parole, d’apprentissage ou sociaux à un jeune âge. Cela peut les rendre plus susceptibles d’avoir une faible estime de soi et conduire à des problèmes scolaires ou sociaux.

Si votre fille a du mal à se faire des amis ou des difficultés à l’école, parlez-en à votre médecin ou au directeur ou au conseiller de l’école., Le Counseling et la thérapie peuvent enseigner à votre fille des compétences pratiques pour l’aider à se faire des amis et à se sentir plus confiante à l’école, et les services éducatifs peuvent aider votre fille à réussir sur le plan scolaire.

Il est important de parler à votre médecin si vous avez des préoccupations au sujet du développement physique et émotionnel de votre fille.

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