Troubles du spectre autistique: tout sauf rare?
Il peut sembler étrange de voir les troubles du spectre autistique (TSA) répertoriés sur un site web pour les maladies rares et orphelines. Selon un rapport récent du Center for Disease Control, environ 1 enfant sur 88 aux États-Unis souffre d’un trouble du spectre de l’autisme, soit une augmentation de 23% par rapport aux taux rapportés par l’Agence fédérale en 2009.
on ne sait toujours pas dans quelle mesure l’augmentation est due à une sensibilisation accrue à l’autisme et à des changements dans la façon dont le trouble est diagnostiqué. Il n’y a pas de test médical clair qui peut diagnostiquer l’autisme., Au lieu de cela, des médecins et des psychologues spécialement formés administrent des évaluations spécifiques.
qu’est-Ce que l’autisme et quelles en sont les causes?
L’autisme est un terme général pour un groupe de troubles neurodéveloppementaux Complexes avec des symptômes allant de légers à graves. Ce groupe de troubles du développement cérébral a été caractérisé comme un « spectre », reflétant à la fois la gravité variable des symptômes de la maladie et la variété des troubles — de rares à familiers — que les TSA englobent.,
des études sur des jumeaux et des familles indiquent une base génétique pour la susceptibilité aux TSA, mais nous savons que la génétique n’est pas toute l’histoire. De nombreux experts théorisent que, avec le bon mélange de gènes de susceptibilité, l’exposition à des facteurs environnementaux pourrait être nécessaire pour que l’autisme se développe chez certaines personnes.
Les scientifiques ont fait des percées significatives dans la compréhension de la génétique de l’autisme. Les chercheurs se concentrent maintenant sur des régions chromosomiques spécifiques pouvant contenir des gènes liés à l’autisme., La duplication du chromosome humain 15q11-q13 est connue pour être l’anomalie cytogénétique la plus fréquente observée dans l’autisme. Cette région chromosomique a maintenant été dupliquée chez la souris, qui présentent de nombreux comportements liés à l’autisme.
formes rares d’autisme
Il existe de nombreuses maladies génétiques rares qui se présentent avec l’autisme. Syndrome de Rett Syndrome de L’X Fragile le syndrome de Timothy et le complexe de sclérose tubéreuse sont des exemples de troubles rares chez l’homme qui affectent le comportement et la cognition.
de nombreux modèles murins ont été développés qui caractérisent génétiquement ces mutations humaines., Le laboratoire Jackson et L’initiative de recherche sur l’autisme de la Fondation Simons travaillent ensemble pour mettre un grand nombre de ces souris à la disposition des chercheurs. La recherche sur ces modèles animaux a aidé les scientifiques à mieux comprendre le traitement de certaines de ces affections, des essais cliniques étant actuellement en cours.