155-kromoszóma 4p deléciós szindróma (Wolf-Hirschhorn szindróma)

0 Comments

először klinikailag Hirschhorn által 1961-ben, majd 1965-ben Wolf, A 4P deléciós szindróma, vagy Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS), az első példa a klasszikus humán kromoszóma deléciós szindróma. Ezt a ritka állapotot, amelyet súlyos prenatális növekedési korlátozás, tipikus arcvonások és súlyos rohamok jellemeznek, jól leírják a gyermekgyógyászati szakirodalomban., Az ultrahangvizsgálaton és megerősítő genetikai vizsgálatokon alapuló prenatális megjelenéséről és diagnózisáról szóló beszámolók korlátozottabbak, és elszigetelt esetjelentésekből és kis esetsorokból állnak. Bár a törlések több mint 50% – a látható a standard kariotipizálással, a fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH) és a most ajánlott tömb alapú másolási számelemzés vagy kromoszóma mikroarray elemzés (CMA) javította a 4P kromoszóma törlések diagnózisát, amelyek WHS-t okoznak., A közelmúltban az anyai plazmában a sejtmentes magzati DNS (cffdna) mikrodeletion szindrómáinak nem invazív prenatális szűrését fejlesztették ki, amelyet a klinikán vezetnek be. Ez kibővítette a 4P deléciós szindróma prenatális megállapítását a potenciálisan érintett magzatok szélesebb képernyőjére, még sonográfiai eredmények hiányában is., Ezért a szakemberek tisztában kell lennie a funkciók WHS-szindróma, amely kimutatható prenatális imaging and azok, akik nem prenatally megfigyelhető, a prognózis, a következményekkel, perinatális menedzsment tanácsadás amikor egy 4p törlés észlelt prenatally.


Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük