orvosi meghatározása Achondroplasiaorvosi meghatározása Achondroplasia
Achondroplasia: a leggyakoribb formája a rövid termetű aránytalanul rövid végtagok-törpeség rövid karok és lábak. Az achondroplasiát a fibroblaszt növekedési faktor receptor-3 gén (FGFR3) mutációja okozza, amely a 4.kromoszómán található a 4p16.3 kromoszómasávban. Eltekintve rövid karja, lába, az ujjak rövidek, a gyűrű pedig a középső ujj eltérő, így a kéz egy