A genetika az autizmus
az Autizmus egy összetett, tevékenysége alapján meghatározott, statikus zavar az éretlen agy nagy aggodalomra ad okot, hogy a gyakorló gyermekorvos, mert egy elképesztő 556% számolt be, növeli a gyermek előfordulása között 1991 1997, hogy egy prevalenciája magasabb, mint a spina bifida, a rák, vagy a Down-szindróma. Ez az ugrás valószínűleg a fokozott tudatosságnak és a diagnosztikai kritériumok változásának tulajdonítható, nem pedig az új környezeti hatásoknak. Az autizmus nem betegség, hanem többszörös nongenetikus és genetikai okokkal járó szindróma., Az autizmus (az autista spektrum zavarok) alatt a fejlődési rendellenességek széles spektrumát értjük, amelyet 3 viselkedési tartomány károsodása jellemez: 1) társadalmi interakció; 2) nyelv, kommunikáció, fantáziadús játék; és 3) érdeklődési kör és tevékenységek. Az autizmus ebben a cikkben a mentális zavarok diagnosztikai és statisztikai kézikönyvének, a negyedik kiadásnak és a betegségek nemzetközi osztályozásának (Pddd), a tizedik felülvizsgálatnak felel meg., A Rett-szindróma kivételével-amely a legtöbb érintett egyénnél a metil-CPG-kötő protein 2 (MeCP2) gén mutációinak tulajdonítható-a többi PDD altípus (autista rendellenesség, Asperger rendellenesség, diszintegratív rendellenesség, és Pddd nincs másképp meghatározva ) nem kapcsolódik semmilyen konkrét genetikai vagy nem genetikai okhoz. Az autizmusról szóló 2 fő tankönyv és az 1961 és 2003 között megjelent tanulmány áttekintése meggyőző bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, hogy az autizmus fő okozói a többszörös kölcsönhatásban lévő genetikai tényezők., Epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy a környezeti tényezők, mint például a toxikus expozíció, teratogének, perinatális sértések, valamint prenatális fertőzések, mint a rubeola és citomegalovírus figyelembe néhány esetben. Ezek a vizsgálatok nem erősítik meg, hogy a kanyaró-mumpsz-rubeola vakcinával végzett immunizációk felelősek az autizmus túlfeszültségéért. Az epilepszia, az autizmussal leginkább összefüggő egészségi állapot, ugyanolyan összetett genetikai / nongenetikus (de többnyire ismeretlen) okokkal rendelkezik. Az autizmus gyakori a tubusos szklerózis komplexben és a törékeny X-szindrómában, de ez a 2 rendellenesség csak az esetek kis hányadát teszi ki., Jelenleg diagnosable egészségügyi feltételek, citogenetikai eltérések, egyetlen gén hibák (pl., gumós multiplex komplex, törékeny X-szindróma, más ritka betegségek) együttesen <10% – ában. Meggyőző bizonyíték van arra, hogy az” idiopátiás ” autizmus öröklődő rendellenesség. Az epidemiológiai vizsgálatok szerint az ASD előfordulása körülbelül 3-6/1000, a férfiak és nők aránya 3:1., Ez a ferde arány továbbra is megmagyarázhatatlan: annak ellenére, hogy néhány jól jellemzett X-kapcsolt rendellenesség hozzájárult, a férfiak közötti átvitel számos családban kizárja az X-kapcsolatot, mint az öröklés uralkodó módját. Az érintett gyermekek testvéreinek ismétlődési aránya körülbelül 2-8%, sokkal magasabb, mint az általános népesség prevalenciája, de sokkal alacsonyabb, mint az egygénes betegségeknél., Iker vizsgálatok szerint 60% – os megfelelési a klasszikus autizmus monozygota (MZ) ikrek kontra 0 dizygotic (DZ) ikrek, a magasabb MZ konkordancia, amely tanúsítja, hogy a genetikai örökség, mint a domináns kórokozó. Egy szélesebb autista fenotípus átértékelése, amely magában foglalta a kommunikációt és a társadalmi rendellenességeket, figyelemre méltóan 60% – ról 92% – ra nőtt az MZ ikrek esetében, 0% – ról 10% – ra a DZ párokban., Ez arra utal, hogy a több gén közötti kölcsönhatások “idiopátiás” autizmust okoznak, de az epigenetikai tényezők és a környezeti módosítóknak való kitettség hozzájárulhat az autizmussal kapcsolatos tulajdonságok változó expressziójához. Az érintett gének kiléte és száma továbbra sem ismert. Az ASD-k széles fenotípusos variabilitása valószínűleg tükrözi az egyes genomokon belüli több gén kölcsönhatását, valamint az érintettek között különálló gének és génkombinációk létezését.,egész genom képernyők, keresi a kapcsolódási az autizmus közös genetikai markerek a lakosság multiplex családok (családok >1 érintett család tagja; 2) citogenetikai vizsgálatok, amely útmutató a molekuláris vizsgálatok által mutatott lényeges örökölt, vagy de novo kromoszóma-rendellenességek az érintett egyének, a családok; valamint 3) az értékelést a jelölt gén ismert, hogy befolyásolja az agy fejlődését ezekben jelentősen kapcsolódó régiók, vagy alternatívaként kapcsolat a jelölt gének kiválasztott a priori, mert a vélelmezett hozzájárulás a patogenezisében autizmus., A multiplex családokban a teljes genomképernyőkből származó adatok legalább 10 gén kölcsönhatását sugallják az autizmus okozatában. A 7q31-q33 jelű feltételezett beszéd-és nyelvi régió eddig leginkább az autizmushoz kötődik, több más vizsgált Lokival. A 15q11-q13 lokusz citogenetikai rendellenességei meglehetősen gyakoriak az autizmusban szenvedő embereknél, a “15-ös kromoszóma fenotípust” pedig a 15-ös kromoszóma duplikációval rendelkező egyéneknél írták le., A többi jelölt gén közül a FOXP2, a RAY1/ST7, az IMMP2L és a RELN gének a 7Q22-q33, valamint a GABA(A) receptor alegység és az UBE3A gének a 15q11-q13 kromoszómán. A szerotonin transzporter gén (5-HTT) variáns alléljai az 17q11-q12-en gyakrabban fordulnak elő autista egyénekben, mint a nem autista populációkban. Ezen túlmenően a genomképernyőkből származó állatmodellek és kapcsolódási adatok az oxitocin receptort a 3p25-p26-ra teszik. A legtöbb gyermekgyógyásznak 1 vagy több gyermeke lesz ezzel a rendellenességgel a gyakorlatukban. Gyorsan kell diagnosztizálniuk az ASD-t, mert a korai beavatkozás növeli annak hatékonyságát., A diszmorf jellegzetességekkel, veleszületett anomáliákkal, mentális retardációval vagy fejlődési rendellenességekkel küzdő családtagokkal rendelkező gyermekek azok, akik nagy valószínűséggel részesülnek kiterjedt orvosi vizsgálatokból és genetikai konzultációkból. A tesztelési eredmény jóval kisebb a normál megjelenésű, IQ-val és mérsékelt társadalmi és nyelvi zavarokkal küzdő, jól működő gyermekeknél. Genetikai tanácsadás indokolja, hogy a tesztelés, de amíg az autizmus gének azonosítását, valamint a funkciók értettem, prenatális diagnózis létezik csak ritka esetekben ascribable, hogy egyetlen gén hibák, vagy ártó kromoszóma-rendellenességek., Azoknak a szülőknek, akik több gyermeket szeretnének, meg kell mondani a megnövekedett statisztikai kockázatukról. Alapvető fontosságú, hogy a gyermekorvosok megpróbálják bevonni a több érintett taggal rendelkező családokat a hivatalos kutatási projektekbe, mivel a családi tanulmányok kulcsfontosságúak az autizmus okainak és patogenezisének feltárásához. A szülőknek meg kell érteniük, hogy ők és érintett gyermekeik az egyetlen rendelkezésre álló forrás az autizmusért felelős megfoghatatlan gének azonosítására és tanulmányozására., A jövőbeni, klinikailag hasznos információk és a lehetséges gyógyszerek attól függnek, hogy azonosítják-e ezeket a géneket, és feltárják-e termékeik hatását az agy fejlődésére és fiziológiájára.