a súlyos kombinált immunhiányos betegség orvosi meghatározása

súlyos kombinált immunhiányos betegség: az immunrendszer kombinált hiánya, amelyben két fő fegyvere, az antitestek és a T-sejtek genetikailag hiányoznak vagy le vannak tiltva. Súlyos kombinált immunhiányos betegség (SCID) ritka. A SCID-vel született gyermek esélye körülbelül 500 000 születés közül egy. Az elmúlt évekig mindig végzetes volt.

a SCID számos különböző oka van., Mindegyiket más genetikai hiba okozza, és mindegyik más úton fejlődik:

• X-linked SCID, a leggyakoribb típus, egy genetikai hiba károsítja a molekulákat, amelyek lehetővé teszik a T-sejtek és a B-sejtek számára, hogy jeleket kapjanak a döntő növekedési tényezőktől.
• az ADA-hiány az adenozin-deamináz (ADA) nevű enzim hiányából ered, amely segít a sejteknek, különösen az immunsejteknek, hogy megszabaduljanak a mérgező melléktermékektől. ADA nélkül mérgek épülnek fel és ölik meg a limfocitákat.,
• a purin nukleozid foszforiláz (PNP) hiány hasonló enzimproblémából ered, de a B-sejtek kevésbé érintettek, és az immunhiány kevésbé súlyos, bár az érintett betegeknek más problémái is lehetnek (neurológiai).
• egy másik típusú SCID-t MHC II osztályú hiánynak vagy csupasz limfocita szindrómának neveznek. Az MHC molekulák a testsejtek felszínén található speciális fehérjék, amelyek fontos szerepet játszanak a csontvelő-átültetésben., A II. osztályú MHC-molekulák, amelyek sok immunsejten megjelennek, lehetővé teszik a B-sejtek és más immunsejtek számára, hogy felismerjék, kölcsönhatásba lépjenek és aktiválják a T-sejteket. E B-sejt / T-sejt kommunikáció nélkül az immunvédelem veszélybe kerül.

bármi legyen is a mögöttes probléma, amely SCID-t okoz, a következmények szinte mindig azonosak. A gyermeknek szinte minden immunvédelme hiányzik, életveszélyes fertőzéseket fejleszt ki, és komoly kezelésre van szüksége ahhoz, hogy túlélje a csecsemőkoron túl., Bár a sajátosságok esetenként eltérőek, ezek a gyermekek érzékenyek a baktériumok által okozott súlyos fertőzésekre, mint a B-sejthiányra jellemző, valamint a vírusok és az opportunista baktériumok, mint a T-sejthiány.

általában mire a baba három hónapos, ő vagy ő (mert sok esetben a SCID X-linked, SCID gyakoribb a fiúk, mint a lányok) valószínűleg tartós szájpenész vagy kiterjedt pelenka kiütés. A krónikus hasmenés által gyengített baba abbahagyhatja a növekedést és a súlyt., Egyes gyermekeknél éles, tartós köhögés alakul ki Pneumocystis tüdőgyulladással, vérzavarokkal vagy krónikus hepatitissel. Az agyhártyagyulladás és a vérmérgezés állandó veszélyt jelent.

a normál immunitású gyermekeknél nem káros vírusok komoly veszélyt jelenthetnek. Például a bárányhimlőt (varicella) okozó vírus súlyos fertőzést válthat ki a SCID betegek tüdejében és agyában. Egyéb veszélyek származnak a vírusok okoznak herpesz (herpes simplex), kanyaró (rubeola).

a SCID kezelése orvosi vészhelyzetnek minősül., Az azonnali aggodalomra ad okot, hogy minden jelenlegi fertőzések ellenőrzés alatt, valamint, hogy erősítse a baba legyengült állapotban megfelelő táplálkozás. Az IVIG segíthet az immunválasz erősítésében. A tartós jogorvoslat azonban drasztikusabb megközelítést igényel. A legmegfelelőbb donor vagy szülő csontvelő-transzplantációja a lehető leggyorsabban rendeződik. Azok a gyermekek, akiknek a SCID az ADA hiánya miatt van, egy másik alternatíva., A PEG-ADA injekciója megvédi őket a visszatérő fertőzésektől, lehetővé teszi számukra, hogy ellenőrizzék a szokásos gyermekkori fertőzéseket, például a bárányhimlőt, és lehetővé teszik számukra, hogy szinte normális életet éljenek.

a súlyos kombinált immunhiányos betegséget boy-in-the-bubble betegségnek vagy bubble boy betegségnek is nevezik.

diavetítés

A fáradtság 14 leggyakoribb oka lásd a diavetítést