Autizmus spektrum zavarok: bármi, de ritka?
furcsának tűnhet, hogy az autizmus spektrum zavarok (ASD) szerepel a honlapon ritka és ritka betegségek. Egy nemrégiben készült jelentés szerint a Center for Disease Control, mintegy 1 88 gyermek az Egyesült Államokban egy autizmus spektrum zavar, 23 százalékos növekedés aránya a szövetségi ügynökség számolt be 2009-ben.
még mindig nem tisztázott, hogy a növekedés mekkora része az autizmus fokozott tudatosságának, valamint a rendellenesség diagnosztizálásának változásainak köszönhető. Nincs egyértelmű orvosi teszt, amely képes diagnosztizálni az autizmust., Ehelyett speciálisan képzett orvosok és pszichológusok végeznek speciális értékeléseket.
mi az autizmus és mi okozza?
Az autizmus egy általános kifejezés a komplex neurodevelopmentális rendellenességek egy csoportjára, enyhe vagy súlyos tünetekkel. Az agyfejlődési rendellenességek ezen csoportját “spektrum” – ként jellemezték, amely tükrözi mind a betegség tüneteinek változó súlyosságát, mind a rendellenességek sokféleségét — a ritkától az ismerősig—, amelyet az ASD magában foglal.,
az ikrekkel és családokkal végzett vizsgálatok az ASD-érzékenység genetikai alapjára utalnak, de tudjuk, hogy a genetika nem az egész történet. Sok szakértő elmélete szerint, az érzékenységi gének megfelelő keverékével, környezeti tényezőknek való kitettség szükséges lehet az autizmus kialakulásához egyes egyénekben.
A tudósok jelentős áttörést értek el az autizmus genetikájának megértésében. A kutatók most olyan specifikus kromoszómális régiókra összpontosítanak, amelyek autizmussal kapcsolatos géneket tartalmazhatnak., A 15q11-q13 humán kromoszóma megkettőzése ismert, hogy az autizmusban megfigyelt leggyakoribb citogenetikai rendellenesség. Ezt a kromoszómális régiót most egerekben duplikálták, amelyek számos autizmussal kapcsolatos viselkedést mutatnak.
az autizmus ritka formái
sok ritka genetikai állapot van, amelyek autizmussal vannak jelen. Rett-szindróma Fragile X-szindróma Timothy-szindróma és tuberosus sclerosis komplex példák ritka rendellenességek emberben, amelyek befolyásolják a viselkedés és a megismerés.
számos egérmodellt fejlesztettek ki, amelyek genetikailag tipizálják ezeket az emberi mutációkat., A Jackson Laboratory és a Simons Foundation Autism Research Initiative közösen dolgoznak azon, hogy sok ilyen egeret elérhetővé tegyenek a kutatók számára. Ezeknek az állatmodelleknek a kutatása segített a tudósoknak betekintést nyerni ezen állapotok némelyikének kezelésébe, jelenleg folyamatban vannak klinikai vizsgálatok.