FAP szindróma
familiáris adenomatous polyposis (FAP) egy örökletes rendellenesség, amelyet néha vastagbél-vagy rektális rákban szenvedő embereknél találnak. Emberek a klasszikus típusú FAP alakulhat noncancerous (jóindulatú) vastagbél növedékek (polipok) már a tizenéves (szűrés általában kezdődik 8-10 éves). A fap-szindrómában leggyakrabban előforduló polip típusa, amelyet adenomának neveznek, precancerus, és képes rákká fejlődni. Hacsak a növekedéseket nem távolítják el, ezek a polipok rosszindulatúvá válhatnak (rákos)., Az átlagéletkor, amikor egy fap osztályú egyénnél kolorektális rák alakul ki, 39 éves. Néhány embernek van egy változata a rendellenességnek, amelyet attenuált familiáris adenomatous polyposisnak (AFAP) neveznek, kevesebb polipokkal. Az AFAP-ban szenvedők esetében a vastagbélrák átlagos életkora 55 év.
a klasszikus FAP-ban szenvedő embereknél a polipok száma az életkorral növekszik, több száz-ezer polip alakulhat ki a vastagbélben. Ők is kialakulhat noncancerous növedékek úgynevezett desmoid tumorok., Ezek a rostos daganatok általában a beleket borító szövetben fordulnak elő, amelyet vastagbél eltávolító műtét okozhat. A Desmoid tumorok műtéti eltávolítása után visszatérnek. Mind a klasszikus FAP, mind az AFAP esetében a jóindulatú és rosszindulatú daganatok néha megtalálhatók a test más helyein, beleértve a duodenumot (a vékonybél egy részét), a gyomrot, a csontokat, a bőrt és más szöveteket. Emberek, akik vastagbél polipok, valamint kinövések kívül a vastagbél néha le, mint amelynek Gardner szindróma.,
az összes vastagbélrák körülbelül 2% – át örökletes adenomatózus polipózis okozhatja. Tudnak sorolni három feltételek:
-
a Familiáris adenomatosus polyposis (FAP)
-
Attenuált familiáris adenomatosus polyposis (AFAP)
-
MYH összefüggő polyposis (TÉRKÉP)
Klasszikus familiáris adenomatosus polyposis (FAP), valamint attenuált familiáris adenomatosus polyposis (AFAP) oka az, hogy a mutációk a adenomatosus polyposis coli (APC) gén. A MYH-hoz társuló polipózist (MAP) a suty homolog (MYH) gén mutációi okozzák., Egyének térkép mutációk mindkét MYH gének (egy minden szülő, gyakran nevezik “biallelic MYH mutációk”). A betegeknek gyakran nincs családi anamnézisében vastagbélrák vagy polipok a szülőkben (bár a testvérek érintettek lehetnek).
az örökletes rákkockázat értékelésekor a beteg személyes és családi anamnézisét gyűjtik össze, hogy megértsék a polyposis szindróma kockázatát. Miután úgy gondolják, hogy a betegnek lehet ilyen szindrómája, a genetikai vizsgálati eredmények a legpontosabb módja a rák kockázatának felmérésére., A FAP esetek körülbelül 20-30% – át új mutációk okozzák, ami azt jelenti, hogy az egyénnek APC mutációja lehet,még akkor is, ha mindkét szülő nem.
is, mivel a térkép autoszomális recesszív öröklési mintázattal rendelkezik, sok érintett betegnek nincs rokona polipokkal vagy rákkal. A genetikai vizsgálat az egyetlen módja a veszélyeztetett családtagok azonosításának.
a legkritikusabb lépés annak kiderítése, hogy fennáll-e az adenomatózus polyposis szindrómák kockázata.