Hirschsprung betegség
mi a Hirschsprung betegség?
a Hirschsprung-betegség olyan születési rendellenesség, amelyben az idegsejtek hiányoznak a gyermek bélének végén. Általában a bél hosszúsága mentén számos idegsejtet tartalmaz, amelyek szabályozzák a bél működését. Ha a bél hiányzik az idegsejtekből, akkor nem működik jól. Ez a károsodás elzáródást okoz a bélben, mivel a széklet általában nem mozog a bélben.
leggyakrabban az idegsejtekből hiányzó területek a végbél és a sigmoid vastagbél., Néhány gyermek azonban hiányzik az idegsejtekből az egész vastagbélben vagy a vékonybél egy részében.
- a Hirschsprung rövid szegmensben az idegsejtek hiányoznak a vastagbél utolsó részéből.
- a hosszú szegmensű Hirschsprung-betegségben az idegsejtek hiányoznak a legtöbb vagy az összes vastagbélből, néha a vékonybél utolsó részéből.
- ritkán az idegsejtek hiányoznak a teljes vastagbélben és a vékonybélben.
Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermeknél a széklet a bélen keresztül mozog, amíg el nem éri az idegsejtek hiányát., Ezen a ponton a széklet lassan mozog vagy megáll.
mik a bél, a vastagbél, a vastagbél, a végbél és a végbél?
a bél a vékony-és a vastagbélből áll. A vastagbél, amely magában foglalja a vastagbél és a végbél, az utolsó része a gyomor-bél traktus (GI). A vastagbél fő feladata a víz felszívása és a széklet megtartása., A végbél összeköti a vastagbélt az anusszal. A széklet a végbélnyíláson keresztül távozik a testből. Születéskor a vastagbél körülbelül 2 láb hosszú. A felnőtt vastagbél körülbelül 5 láb hosszú.
mi okozza a Hirschsprung betegséget?
az anya méhében a csecsemő korai fejlődése során az idegsejtek megállnak a gyermek bélének vége felé, ami Hirschsprung betegséget okoz. Ezeknek a sejteknek a többsége a bél elején kezdődik, és a vége felé nő. Hirschsprung betegség akkor fordul elő, amikor ezek a sejtek nem érik el a gyermek bélének végét., A tudósok tudják, hogy a genetikai hibák növelhetik a gyermek Hirschsprung-betegség kialakulásának esélyét. Azonban nincs olyan vizsgálat, amely képes diagnosztizálni a gyermeket, miközben az anya terhes. A kutatók azt tanulmányozzák, hogy az anya terhességi kórtörténete vagy életmódja növeli-e gyermekének Hirschsprung-betegség kialakulásának esélyét.
ki kap Hirschsprung betegséget?
Hirschsprung betegség fordul elő körülbelül egy 5000 újszülött., A Down-szindrómás gyermekek és más egészségügyi problémák, mint például a veleszületett szívhibák, sokkal nagyobb kockázatnak vannak kitéve. Például a Down-szindrómás 100 gyermek közül körülbelül egynek van Hirschsprung-betegsége is.
a Hirschsprung-betegség veleszületett vagy születéskor jelen van; a tünetek azonban születéskor nyilvánvalóak lehetnek vagy nem nyilvánvalóak. Ha gyermeke Hirschsprung-betegségben szenved, nagyobb az esélye, hogy több Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermeke van, mint azok, akiknek nincs gyermeke Hirschsprung-betegségben., Továbbá, ha egy szülőnek Hirschsprung-betegsége van, nagyobb az esélye, hogy gyermeke Hirschsprung-betegségben szenved. Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon.
mik a Hirschsprung-betegség jelei és tünetei?
a Hirschsprung-betegség fő tünetei a székrekedés vagy a bélelzáródás, amely általában röviddel a születés után jelentkezik. Sok egészséges csecsemőnek és gyermeknek nehézséget okoz a székletürítés vagy a ritka bélmozgás. Azonban, ellentétben az egészséges gyermekek és csecsemők, gyerekek Hirschsprung betegség általában nem reagálnak a székrekedés gyógyszerek szájon át., Leggyakrabban egy csecsemő, vagy egy gyermek Hirschsprung betegség egyéb tünetei, beleértve
- növekedési zavar
- duzzanat a has, vagy a hasa
- ismeretlen eredetű láz
- hányás
A tünetek változhatnak; azonban, hogyan változnak, nem attól függ, hogy mennyi a bél hiányzik idegsejtek. Függetlenül attól, hogy a bélben az idegsejtek hiányoznak, amint a széklet eléri ezt a területet, az elzáródás kialakul, a gyermek tüneteket alakít ki.,
tünetek újszülötteknél
néhány újszülött korai tünete az, hogy a születés után 48 órán belül nem alakul ki első bélmozgás. Egyéb tünetek lehetnek
- zöld vagy barna hányás
- robbanásveszélyes széklet után egy orvos beszúr egy ujját abba az újszülött végbél
- duzzanat a has
- hasmenés, gyakran vérrel
kisgyermekek és idősebb gyermekek tünetei
a Hirschsprung-betegség tünetei kisgyermekeknél és idősebb gyermekeknél a következők lehetnek:
- nem képesek beöntés vagy kúpok nélküli székletürítésre. A beöntés magában foglalja a folyadék öblítését a gyermek anusába egy speciális mosópalack segítségével. A kúp egy tabletta, amelyet a gyermek végbélébe helyeznek.
- a has duzzanata.
- hasmenés, gyakran vérrel.
- lassú növekedés.
hogyan tudja az orvos, hogy gyermekemnek Hirschsprung-betegsége van?,
az orvos tudni fogja, hogy gyermeke Hirschsprung-betegségben szenved-e a
- fizikai vizsgálat
- orvosi és családi anamnézis
- tünetek
- vizsgálati eredmények
ha orvosa Hirschsprung-betegséget gyanít, akkor gyermekét gyermekgyógyászati gasztroenterológushoz—a gyermekek emésztési betegségeire specializálódott orvoshoz—utalhatja további értékelés céljából.,l Vizsga
A fizikai vizsga, egy orvos általában
- értékelés alapján a gyermek magasság, súly
- vizsgálja a gyermek has duzzanat, valamint azt vizsgálja, hogy ő, vagy a test jeleit szegény táplálkozás
- használja a sztetoszkóp, hogy figyelj, hogy úgy hangzik, belül has
- csapok egyes területeken a gyermek testét
- teljesít, rektális vizsgálat—robbanásveszélyes széklet után rektális vizsgálat jele lehet Hirschsprung betegség
Orvosi családtörténeti
Egy orvos fogja kérni, hogy adja meg a gyermek orvosi családtörténeti segít diagnosztizálni a Hirschsprung betegség., Az orvos kérdéseket tesz fel gyermeke bélmozgásáról. Az orvos megkérdezi a hányást, a has duzzanatát, valamint a megmagyarázhatatlan lázat. Az orvos kevésbé valószínű, hogy diagnosztizálja a Hirschsprung-betegséget, ha a bélmozgással kapcsolatos problémák 1 éves kor után kezdődtek.
orvosi vizsgálatok
a Hirschsprung-betegséget gyanító orvos a következő vizsgálatok közül egyet vagy többet fog elvégezni:
- rektális biopszia. A rektális biopszia olyan eljárás, amely magában foglalja egy kis szövetdarabot a végbélből mikroszkóppal történő vizsgálat céljából., Az orvos kétféle eljárást hajthat végre:
- rektális “szívó” biopszia. A biopszia során egy gyermekgyógyászati gasztroenterológus vagy egy gyermekgyógyászati sebész egy kis műszert helyez be a gyermek végbélnyílásába, és eltávolít egy kis darab szövetet a végbél béléséből. A biopszia nem fájdalmas, a csecsemők még az eljárás során is elaludhatnak. A legtöbb esetben az orvosok nem használnak fájdalomcsillapítót vagy érzéstelenítést. Az idősebb gyermekek esetében azonban az orvosok néha gyógyszert használnak a szorongás enyhítésére vagy a teszt memóriájának csökkentésére.
- a” teljes vastagságú ” rektális biopszia., A gyermekgyógyászati sebész elvégzi ezt az eljárást, amelyben vastagabb szövetdarabot távolít el. A gyermek érzéstelenítést kap.
az orvos mikroszkóp alatt megvizsgálja a szövetet. A rektális biopszia a legjobb teszt a Hirschsprung-betegség diagnosztizálására vagy kizárására.
- hasi röntgen. A röntgen egy olyan kép, amelyet sugárzás alkalmazásával hoztak létre, filmen vagy számítógépen rögzítve. A sugárzás mennyisége kicsi. A röntgentechnikus kórházban vagy járóbeteg-központban végzi a röntgenfelvételt, a radiológus—az orvosi képalkotásra szakosodott orvos—értelmezi a képeket., A gyermeknek nincs szüksége érzéstelenítésre. A gyermek az asztalon fekszik, vagy a röntgen alatt áll. A technikus kérheti a gyermeket, hogy változtassa meg a pozíciókat további képekért. A has röntgenje bélelzáródást mutathat.
- anorektális manometria. Az anorektális manometria olyan teszt, amely nyomásérzékelőket és léggömböket használ annak mérésére, hogy a gyermek végbéle milyen jól működik. Az orvos anorektális manometriát végez a kórházban. Az eljárás során az orvos felfújja egy kis léggömböt a gyermek végbélében. Normális esetben a gyermek rektális izmai ellazulnak., Ha az izmai nem lazulnak, az orvos gyaníthatja a Hirschsprung-betegséget.
- Alsó GI sorozat. Az alsó GI sorozat egy röntgenvizsgálat, amelyet az orvosok a vastagbélre néznek. Egy röntgen-technikus és egy radiológus végzi el a tesztet egy kórházban vagy egy járóbeteg-központban, és egy radiológus értelmezi a képeket. A gyermeknek nincs szüksége érzéstelenítésre, nincs szüksége bélpreparátumra a teszthez.
a vizsgálathoz a gyermek egy asztalon fekszik, míg a radiológus rugalmas csövet helyez be a gyermek anusába., A radiológus a gyermek vastagbélét báriummal vagy más kontrasztanyaggal tölti be. A technikus ezt a tesztet újszülötteken, kisgyermekeken és idősebb gyermekeken végzi. Az alsó GI-sorozat a bél változásait mutathatja, és segíthet az orvosoknak az akadályok diagnosztizálásában.
a legtöbb esetben az orvosok csecsemőkorban diagnosztizálják a Hirschsprung-betegséget; néha azonban az orvosok diagnosztizálják a Hirschsprung-betegséget idősebb gyermekeknél.
hogyan kezelik a Hirschsprung-betegséget?
a Hirschsprung betegség életveszélyes betegség, és a kezelés műtétet igényel., A Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekek a műtét után leggyakrabban jobban érzik magukat. Ha a növekedés lassú volt a Hirschsprung-betegség miatt, a növekedés általában javul a műtét után.
a kezeléshez egy gyermekgyógyászati sebész áthúzási eljárást vagy sztómiás műtétet hajt végre. Bármelyik eljárás során a sebész eltávolíthatja a vastagbél egészét vagy egy részét, amelyet colectomiának neveznek.
Pull-through eljárás
a pull-through eljárás során a sebész eltávolítja a vastagbél azon részét, amely hiányzik az idegsejtekből, és összeköti az egészséges részt az anusszal., A sebész leggyakrabban a diagnózis után nem sokkal húzza át az eljárást.
sztómás műtét
az sztómás műtét olyan műtéti eljárás, amely átirányítja a széklet normális mozgását a testből, amikor a bél egy részét eltávolítják. A sztómia létrehozása azt jelenti, hogy a bél egy részét a hasfalon keresztül hozza, hogy a széklet elhagyhassa a testet anélkül, hogy áthaladna az anuson. A hasban lévő nyílást, amelyen keresztül a széklet elhagyja a testet, sztómának nevezik.,
a sztómás tasaknak vagy sztómás készüléknek nevezett kivehető külső gyűjtőtáska a sztómához csatlakozik, és a székletet a testen kívül hordja. A gyermeknek vagy gondozónak naponta többször ki kell ürítenie a tasakot.
bár a legtöbb Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermeknek nincs szüksége sztómiás műtétre, a Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermeknek sztómás műtétre lehet szüksége, hogy jobbá váljon, mielőtt a pull-through eljárást elvégezné. Ez biztosítja a bél gyulladt területeinek gyógyulását., A legtöbb esetben a sztómia átmeneti, és a gyermeknek második műtétje lesz a sztómia lezárására és a bél visszaszerzésére. Néha azonban a Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekek állandó sztómiával rendelkeznek, különösen akkor, ha a bél hosszú szegmensében hiányzik az idegsejtek, vagy a gyermeknek ismételt bélgyulladása van, amelyet az egészségügyi szolgáltatók enterocolitisnek neveznek.
az osztómiás műtétek a következőket tartalmazzák:
- Ileostomiás műtét, amikor a sebész összeköti a vékonybelet a sztómával.,
- a kolosztómiás műtét az, amikor a sebész összeköti a vastagbél egy részét a sztómával.
További információ a NIDDK egészségügyi témában, a bél Sztómiás műtétében található.
mire számíthatok, amikor a gyermekem felépül a műtétből?
műtét után gyermekének időre lesz szüksége ahhoz, hogy alkalmazkodjon a vastagbél új szerkezetéhez.
A Pull-through eljárás után
a legtöbb gyermek jobban érzi magát a pull-through eljárás után. Néhány gyermeknek azonban komplikációi vagy problémái lehetnek a műtét után., Problémák lehetnek
- a végbél szűkülete
- székrekedés
- hasmenés
- szivárgó széklet a végbélnyílás
- késleltetett wc képzési
- enterocolitis
Általában ezek a problémák javítása idővel útmutatást a gyermek orvosok. A legtöbb gyermek végül normális bélmozgással rendelkezik.
sztómás műtét után
a csecsemők jobban érzik magukat a sztómás műtét után, mert könnyen át tudják adni a gázt és a székletet.
az idősebb gyermekek is jobban érzik magukat, bár alkalmazkodniuk kell a sztómához., Meg kell tanulniuk, hogyan kell gondoskodni a sztómáról, és hogyan kell megváltoztatni a sztómás tasakot. Néhány életmódváltozással az ostomiás gyermekek normális életet élhetnek. Azonban aggódhatnak, hogy különböznek a barátaiktól. Egy speciális nővér, az úgynevezett sztómás nővér, válaszolhat a kérdésekre, és megmutathatja gyermekének, hogyan kell törődni egy sztómával. További információ a NIDDK egészségügyi témában, a bél Sztómiás műtétében található.
Enterocolitis
felnőttek és Hirschsprung betegségben szenvedő gyermekek enterocolitisben szenvedhetnek műtét előtt vagy után. A tünetek a enterocolitis tartalmazhatnak
- a duzzadt has
- vérzés a végbél
- hasmenés
- a láz
- energia hiánya
- hányás
A gyermek enterocolitis kell, hogy menjen a kórházba, mert enterocolitis életveszélyes lehet., Az orvosok néhány enterocolitisben szenvedő gyermeket speciális antibiotikummal kezelhetnek szájon át, gyakran rektális öntözéssel kombinálva otthon vagy az orvosi rendelőben. A rektális öntözés során az orvos kis mennyiségű enyhe sós vizet helyez a gyermek végbélébe, és lehetővé teszi, hogy visszatérjen.
az orvosok az enterocolitis súlyosabb tüneteivel küzdő gyermekeket monitorozásra, rektális öntözésre, valamint intravénás (IV) antibiotikumokra és IV folyadékra fogják bevinni a kórházba. Az orvosok antibiotikumokat és folyadékokat adnak a gyermek karjában lévő vénába helyezett csövön keresztül., Az enterocolitis súlyos vagy ismételt eseteiben a gyermeknek átmeneti sztómára lehet szüksége ahhoz, hogy a bél gyógyuljon, vagy felülvizsgálja a pull-through műtétet.
Étkezés, Étrend és táplálkozás
Ha egy sebész eltávolítja a gyermek vastagbélét, vagy egy sztómia miatt megkerüli, a gyermeknek több folyadékot kell inni, hogy pótolja a vízveszteséget és megakadályozza a kiszáradást. Kétszer annyi sóra is szükségük van, mint egy egészséges gyermeknek. Az orvos megmérheti a gyermek vizeletében lévő nátriumot, és a megfelelő sócsere biztosítása érdekében módosíthatja étrendjét.,
egyes csecsemőknek egy ideig szükségük lehet csőadagolásra. Az etetőcső egy átjáró a csecsemő számára, hogy csecsemőtápszert vagy folyékony táplálékot kapjon közvetlenül a gyomrába vagy a vékonybélbe. Az orvos átadja az etetőcsövet az orron keresztül., Bizonyos esetekben az orvos javasolni fog egy tartósabb etetőcsövet, amelyet műtéti úton helyez el a gyermek hasában.
A
- Hirschsprung-betegség olyan születési rendellenesség, amelyben az idegsejtek hiányoznak a gyermek bélének végén.
- Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermeknél a széklet a bélen keresztül mozog, amíg el nem éri az idegsejtek hiányát. Ezen a ponton a széklet lassan mozog vagy megáll.,
- az anya méhében a csecsemő korai fejlődése során az idegsejtek megállnak a gyermek bélének vége felé, ami Hirschsprung betegséget okoz.
- Hirschsprung betegség fordul elő körülbelül egy 5000 újszülött. A Down-szindrómás gyermekek és más egészségügyi problémák, mint például a veleszületett szívhibák, sokkal nagyobb kockázatnak vannak kitéve.
- a Hirschsprung-betegség fő tünetei a székrekedés vagy a bélelzáródás, amely általában röviddel a születés után jelentkezik., Leggyakrabban a Hirschsprung-betegségben szenvedő csecsemőnek vagy gyermeknek más tünetei vannak, beleértve a növekedési kudarcot, a has duzzanatát, megmagyarázhatatlan lázat vagy hányást.
- az orvos tudni fogja, hogy gyermeke Hirschsprung-betegségben szenved-e a fizikális vizsgálat, az orvosi és családi anamnézis, a tünetek és a vizsgálati eredmények alapján.
- a Hirschsprung betegség életveszélyes betegség, és a kezelés műtétet igényel. A Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekek a műtét után leggyakrabban jobban érzik magukat. Ha a növekedés lassú volt a Hirschsprung-betegség miatt, a növekedés általában javul a műtét után.,
klinikai vizsgálatok
a National Institute of Diabetes and emésztőrendszeri és vesebetegségek (NIDDK) és a National Institutes of Health (NIH) egyéb komponensei számos betegség és betegség kutatását végzik és támogatják.
mik azok a klinikai vizsgálatok, melyek az Ön számára megfelelőek?
a klinikai vizsgálatok a klinikai kutatás részét képezik, és minden orvosi fejlődés középpontjában állnak. A klinikai vizsgálatok új módszereket vizsgálnak a betegség megelőzésére, kimutatására vagy kezelésére., A kutatók klinikai vizsgálatokat is alkalmaznak az ellátás más aspektusainak megvizsgálására, például a krónikus betegségben szenvedők életminőségének javítására. Tudja meg, hogy a klinikai vizsgálatok megfelelőek-e az Ön számára.
milyen klinikai vizsgálatok vannak nyitva?
A jelenleg nyitott és toborzó klinikai vizsgálatok megtekinthetők www.ClinicalTrials.gov.