Hogyan különbözik az ASD a Rett-szindrómától?
tizenöt évvel ezelőtt a Hannák azt gyanították, hogy valami nincs rendben újszülött lányukkal, Sara-val. Nagyon korán súlyos savas refluxot kezdett. Az orvosok laktóz intoleranciát diagnosztizáltak nála. Hat hónapos korában Sara nem találkozott a tipikus motoros készségek mérföldköveivel. Érintett, a Hannas ismét konzultált orvosaival, akik biztosították a házaspárt, hogy néhány gyermek csak tovább tart a fejlődéshez. Nem voltak elégedettek ezzel a magyarázattal, így a következő hónapokban jobb választ kértek orvosaiktól., Nyolc hónapos korában Sara-t tévesen általános fejlődési késéssel diagnosztizálták, és fizikai és foglalkozási terápiát kezdett kapni …
Crystal és férje középiskolai szerelmesek voltak. Fiuk, Máté volt négy gyermekük elsőszülöttje. Amikor Crystal nézett édes újszülött arcát tudta, hogy valami másnak tűnt. Ahogy telt az idő, csakúgy, mint Sara, Matthew kezdett jeleit mutatja abnormális fejlődés. Mire ő volt hat hónapos, ő hiányzott a legtöbb fejlődési mérföldkövek. Crystal orvosokat keresett válaszokért., Matthew nem ült fel, és az orvosok azt mondták Crystal-nak, hogy túl sokat fog nála. Ahogy a hónapok előrehaladtával ő többet hiányzott, markerek, gyermekorvosok mondta neki, hogy a késések voltak az ő hibája, hogy nem beszélt vele eleget, vagy, hogy ő végzett vele túl sokat.,figyelmeztető üzenetek nem állítják le Érettségi Bizonyítvány
Grace született, hogy a Halford család 2009-ben., Gyönyörű baba volt, aki beköpött, szemkontaktust kötött, és mosolygott. Egy év alatt fel tudott ülni, megetette magát, és sokat nevetett-sőt, az apja, Steven szerint nagyon ritkán sírt, és nagyon boldognak tűnt. Steven 2010-ben két hétre elment egy missziós útra. Amikor hazajött, valami megváltozott Grace-szel kapcsolatban. Nem volt szemkontaktus. Elkezdett “floppy” – ként viselkedni, és nem tudott felülni a székbe. Nem etette magát. Azt hitte, Grace csak ” vesz neki vidám időt, hogy elérje a mérföldkövek.,”A szülei úgy döntöttek, hogy az orvoshoz viszik, csak hogy biztosak legyenek, de a kinevezés további hat hét múlva lesz. Körülbelül egy héttel azután, hogy végre látta az orvost, és nem kapott diagnózist, Grace abbahagyta az evést. Keresztbe tett a szeme. Halfordék nem tudtak tovább várni. Grace-t a helyi kórház sürgősségi helyiségébe rohanták, majd még sok más utat követtek a gyermekorvoshoz, aki végül diagnosztizálta őt.,
első pillantásra Sara, Matthew és Grace történetei mind hasonló szálakkal vannak szövve: fejlődési problémákkal küzdő gyermekek; szülők, akik válaszokat próbálnak találni; az orvosi személyzet figyelmen kívül hagyja a kezdeti jeleket.
a gyermekek problémái azonban eltérőek voltak. Sara és Grace egyaránt Rett-szindrómában szenvedtek, míg Matthew – nál végül autizmus spektrum rendellenességet (ASD) diagnosztizáltak.
mi a Rett (RTT) szindróma?
az RTT jelei általában 6 és 18 hónap között jelentkeznek., A korai hónapokban, a probléma bármilyen bizonyítéka előtt, a gyermek fejlődése gyakran normálisnak tűnik, mint a kegyelem esetében.
RTT tünetek gyakran összetévesztik ASD. Ennek oka az a tény, hogy amikor a korai jelek megjelennek, nagyon hasonlóak: a társadalmi elkötelezettségből való kivonulás, a kommunikációs képességek elvesztése, valamint az ismétlődő mozgások fejlesztése. Egy időben az RTT-t, amelyet eredetileg Dr. Andreas Rett 1954-ben írt le, valójában az autizmus spektrum részének tekintették ezen hasonlóságok alapján. Széles körben hitték, hogy ez csak az egyik legsúlyosabb formája., 1994-ben bekerült a DSM 5-be mentális egészségügyi rendellenességként, az autizmustól elkülönítve.
1999-ben a kutatók felfedezték, hogy a Rett-szindrómát leggyakrabban egy egyedülálló, viszonylag ritka (10 000 születésből 1), A MeCP2 gén nem öröklődő genetikai mutációja okozza. Mivel ez a gén az X kromoszómán található, elsősorban a nőket érinti. A férfiak, akiknek csak egy X kromoszómája van, ritkán élnek a születésig.,y 6 hónap után
bár van egy genetikai mutáció a RTT, nem mindenki a mutáció bemutatja a tünetek pedig, hogy tovább bonyolítsuk a dolgokat, nem mindenki a tünetek a mutáció szerint Az Amerikai Tanácsadás Egyesület., Annak érdekében, hogy megkapja a diagnózist, a gyermek meg kell felelniük az alábbi általános szempontok a Rett-szindróma:
- Részleges vagy teljes elvesztése szerzett kezét készségek
- Részleges vagy teljes elvesztése beszélt nyelv megszerzése
- Kóros járás
- Stereotypic ismétlődő kézmozdulatokkal
Bár vannak más támogató kritériumai RTT, ez a négy teljesíteni kell annak érdekében, hogy megfeleljen a kritériumoknak a diagnózis.
2011-ben a Rett-szindrómát eltávolították a DSM-5 kézikönyvből, mivel már nem tekintették mentális egészségügyi rendellenességnek., Az eltávolítás egyik oka az volt, hogy “a súlyos autista jellemzők csak a beteg életében nagyon szűk ablakban vannak jelen” – mondta Walter Kaufmann, a Kennedy Krieger Intézet genetikai rendellenességekkel foglalkozó Központjának igazgatója Baltimore-ban. Ezek a tünetek eltűnhetnek, és más, regresszívebb tünetek kezdenek megjelenni a gyermek fejlődésében.
bár egyes tünetek hasonlóak, az ASD valójában nagyon különbözik a Rett-szindrómától
autizmus (ASD), ellentétben a Rett-szindrómával, viszonylag gyakori., 88 gyermek közül egyet érint az autizmus, amely a fejlődési fogyatékosság egy csoportjának tekinthető, ellentétben az RTT-vel, amelyet ritka genetikai neurológiai és fejlődési rendellenességnek neveznek.
mivel nincs szervesen ismert oka ASD, ez szerepel a DSM-5. “A DSM a viselkedésről szól, nem az okról vagy az “etiológiáról””, az Amerikai Pszichiátriai Társaság szerint. Mivel a rendellenességnek nincs ismert genetikai markere vagy specifikus szerves oka, megfelel a DSM kritériumoknak. Az autizmus ironikusan érinti a fiúkat, mint a lányokat-éppen a Rett-szindróma ellentéte.,ithdrawn
ahhoz, hogy egy gyermek, hogy megkapja a diagnózist az autizmus, azt is meg kell felelnie bizonyos kritériumoknak vázolt a DSM-5 kézikönyv:
- Tartós nehézségek kommunikáció verbális és nem verbális
- a Hiány következtében a funkcionális korlátok – társadalmilag, relationally, tudományosan vagy occupationally.,
- Meghívásos vagy ismétlődő viselkedés mintái
- a Tünetek kezdődik a korai szakaszban fejlesztés
- nincs más orvosi vagy neurológiai feltételek magyarázni
Ellentétben a Rett-szindrómát, autista, lehet, hogy nem teljesen fedi fel magát, a klinikai elemzés, amíg a gyerek idősebb (mint volt a helyzet Máté). Az ASD másik egyedi vonása, hogy a spektrumban lévő gyermekek inkább az objektumokat részesítik előnyben az emberekkel szemben. Ez ellentétes az RTT-vel. A Rett-szindróma esetén a preferencia általában az emberek felé irányul., Az ASD-vel rendelkező gyermekek általában elutasítják a fizikai vonzalmat, az RTT-vel rendelkezők általában élvezik a figyelmet.
Az autista gyermek élettartama hasonló az általános populációhoz. Az RTT-vel rendelkező gyermek esetében a történelmi információk hiánya miatt keveset tudunk a halálozási arányról. Jelenleg a statisztikák azt mutatják, hogy az RTT-vel rendelkezőknek 50% esélyük van arra, hogy ötven éves korig túléljenek. Gyakran meghalnak a légzési szövődmények miatt.,
könnyű belátni, hogy a gyermek fejlődésének kezdetén a Rett-szindróma miért talált helyet az autizmus spektrumán; a tünetek hasonlóak, de a dolgok nagyon gyorsan változnak, ahogy a gyermek fejlődik. Még mindig vita folyik arról, hogy az RTT-t eltávolítják-e a DSM-5-ből.
mivel a genetikai kutatások továbbra is kibontakoznak, lehetséges, hogy az új felfedezések azt mutatják, hogy az autizmusnak van egy mögöttes genetikai marker is, különös tekintettel arra a bizonyítékra, hogy hajlamos a családban futni. Addig az autizmus a DSM-5-ben marad, a Rett-szindróma pedig külön orvosi kérdés.