Klippel-Trenaunay szindróma
Klippel-Trenaunay szindróma olyan állapot, amely befolyásolja az erek, a lágy szövetek (például a bőr és az izmok), valamint a csontok fejlődését. A rendellenességnek három jellegzetes vonása van: egy vörös anyajegy, amelyet port-bor foltnak neveznek, a lágy szövetek és csontok rendellenes túlnövekedése, valamint vénás rendellenességek.
a legtöbb Klippel-Trenaunay-szindrómás ember port-borfolttal születik. Az ilyen típusú anyajegyet a kis erek duzzanata okozza a bőr felszíne közelében., A Port-bor foltok jellemzően laposak, a halvány rózsaszíntől a mély Gesztenyebarna színig változhatnak. A Klippel-Trenaunay-szindrómában szenvedő embereknél a port-bor folt általában egy végtag egy részét lefedi. Az érintett terület világosabb vagy sötétebb lehet az életkorral. Időnként a port-bor foltok kis vörös hólyagokat alakítanak ki, amelyek könnyen kinyílnak és vérzik.
a Klippel-Trenaunay-szindróma a csecsemőkorban kezdődő csontok és lágy szövetek túlnövekedésével is összefügg. Általában ez a rendellenes növekedés egy végtagra korlátozódik, leggyakrabban egy lábra. A túlnövekedés azonban befolyásolhatja a karokat vagy ritkán a törzset is., Az abnormális növekedés fájdalmat, súlyos érzést, csökkent mozgást okozhat az érintett területen. Ha a túlnövekedés miatt az egyik láb hosszabb, mint a másik, akkor a gyaloglás problémájához is vezethet.
a vénák rendellenességei a Klippel-Trenaunay szindróma harmadik fő jellemzője. Ezek a rendellenességek közé tartoznak a visszerek, amelyek duzzadt, csavart vénák a bőr felszíne közelében, amelyek gyakran fájdalmat okoznak. A varikózis általában a felső lábak és a borjak oldalán fordul elő. A végtagok mélyén lévő vénák is abnormálisak lehetnek Klippel-Trenaunay szindrómában szenvedő embereknél., A mélyvénás rendellenességek növelik a mélyvénás trombózisnak nevezett vérrög-típus kockázatát
(DVT). Ha egy DVT áthalad a véráramon, és a tüdőbe jut, életveszélyes vérrögöt okozhat, amelyet tüdőembóliának neveznek (PE).
a Klippel-Trenaunay-szindróma egyéb szövődményei közé tartozhat a cellulitis nevű bőrfertőzés, a folyadék felhalmozódása (lymphedema) által okozott duzzanat, valamint a rendellenes erek belső vérzése., Ritkábban ez a feltétel bizonyos ujjak vagy lábujjak fúziójával (syndactyly) vagy extra számjegyekkel (polydactyly) társul.