kombinált hipofízis hormonhiány
legalább nyolc gén mutációi kimutatták, hogy kombinált hipofízis hormonhiányt okoznak. A PROP1 gén mutációi a rendellenesség leggyakoribb ismert okai, az esetek becsült 12-55% – át teszik ki. Más gének mutációit kisebb számú érintett személynél azonosították.,
a kombinált hipofízis hormonhiányhoz kapcsolódó gének utasításokat adnak a transzkripciós faktoroknak nevezett fehérjék előállítására, amelyek segítenek számos más gén aktivitásának szabályozásában. A fehérjék részt vesznek az agyalapi mirigy fejlődésében, valamint a sejttípusok specializációjában (differenciálásában). Az agyalapi mirigy sejtjei felelősek több hormon felszabadulásának kiváltásáért, amelyek a test számos részének fejlődését irányítják. Néhány transzkripciós tényező csak az agyalapi mirigyben található, néhány pedig a test más részein is aktív.,
A kombinált hipofízis hormonhiányhoz társuló gének mutációi az agyalapi mirigy sejtjeinek rendellenes differenciálódását eredményezhetik, és több hormon termelését is megakadályozhatják., Ezek a hormonok közé tartozik a növekedési hormon
(GH), amely szükséges a normális növekedés; follikulus stimuláló hormon (FSH), valamint a luteinizáló hormon (LH), amely mind szerepet játszanak a szexuális fejlődés, valamint az a képesség, hogy a gyermekek (termékenység); pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH), ami segít a pajzsmirigy funkció; prolaktin, amely serkenti az anyatej; pedig adrenokortikotrop hormon (ACTH), amely befolyásolja energia termelés a szervezetben, továbbá fenntartja a normális vércukor, vérnyomás szinten., Ezeknek a hormonoknak a hiánya változó, a prolaktin és az ACTH a legnagyobb variabilitást mutatja. Sok érintett személynél az ACTH-hiány nem fordul elő késő felnőttkorig.
a kombinált hipofízis hormonhiányban szenvedő emberek többsége nem azonosított mutációkat a génekben, amelyekről ismert, hogy ehhez az állapothoz kapcsolódnak. A betegség oka ezekben az egyénekben ismeretlen.