milyen génmutációk lehetségesek?
egy gén DNS-szekvenciája számos módon megváltoztatható. A génmutációk eltérő hatással vannak az egészségre, attól függően, hogy hol fordulnak elő, és megváltoztatják-e az esszenciális fehérjék működését. A mutációk típusai a következők:
Missense mutáció
Ez a fajta mutáció az egyik DNS-bázispár
változása, ami egy aminosav helyettesítését eredményezi a gén által előállított fehérjében.,
nonszensz mutáció
egy nonszensz mutáció egy DNS-bázispár változása is. Ahelyett, hogy egy aminosavat helyettesítene a másikra, a megváltozott DNS-szekvencia idő előtt jelzi a sejtet, hogy abbahagyja a fehérje építését. Ez a fajta mutáció rövidített fehérjét eredményez,amely helytelenül vagy egyáltalán nem működik.
beillesztés
egy beillesztés megváltoztatja a DNS-bázisok számát egy génben egy darab DNS hozzáadásával. Ennek eredményeként a gén által termelt fehérje nem működik megfelelően.,
deléció
a deléció megváltoztatja a DNS-bázisok számát egy darab DNS eltávolításával. A kis törlések eltávolíthatnak egy vagy néhány bázispárt egy génen belül, míg a nagyobb törlések eltávolíthatnak egy teljes gént vagy több szomszédos gént. A törölt DNS megváltoztathatja a kapott fehérje(k) működését.
duplikáció
a duplikáció egy olyan DNS-darabból áll, amelyet egy vagy több alkalommal rendellenesen másolnak. Ez a fajta mutáció megváltoztathatja a kapott fehérje működését.,
Frameshift mutáció
Ez a fajta mutáció akkor fordul elő, amikor a DNS-bázisok hozzáadása vagy elvesztése megváltoztatja a gén olvasási keretét. Az olvasási keret 3 bázisból álló csoportokból áll, amelyek mindegyike egy aminosav kódja. A frameshift mutáció eltolja ezeknek a bázisoknak a csoportosítását, és megváltoztatja az aminosavak kódját. A kapott fehérje általában nem működik. A betoldások, törlések és duplikációk mind frameshift mutációk lehetnek.
Repeat expansion
a nukleotid ismétlések rövid DNS-szekvenciák, amelyeket egymás után többször megismételnek., Például egy trinukleotid-ismétlés 3-bázispár szekvenciákból áll, a tetranukleotid-ismétlés pedig 4-bázispár szekvenciákból áll. A ismételt expanzió olyan mutáció, amely növeli a rövid DNS-szekvencia megismétlődésének számát. Ez a fajta mutáció a kapott fehérje helytelen működését okozhatja.