neurológiai osztály (Magyar)
mi az ataxia?
az Ataxia koordináció nélkül jelentkezik.
az ataxia-val diagnosztizált emberek elvesztik az izomkontrollt a karjukban és a lábukban, ami egyensúlyhiányhoz, koordinációhoz és esetleg járászavarhoz vezethet. Ataxia hatással lehet az ujjak, kezek, karok, lábak, test, beszéd, sőt a szem mozgását.
az ataxiát gyakran használják a fertőzések, sérülések, egyéb betegségek és/vagy a központi idegrendszer degeneratív változásait kísérő koordináció tüneteinek leírására., Az ataxia tünete lehet stroke, sclerosis multiplex, daganatok, alkoholizmus, perifériás neuropathia, anyagcserezavarok, vitaminhiány. ezekben az esetekben az ataxia okozta állapot kezelése javítja azt.
míg az ataxia kifejezés általában a tüneteket írja le, a központi idegrendszer specifikus degeneratív betegségeinek egy csoportját is leírja, amelyet örökletes és szórványos ataxiáknak neveznek. A cikk többi része ezeket a rendellenességeket tárgyalja.
mi okozza az ataxiát?,
az ataxiát eredményező legtöbb rendellenességről kiderül, hogy az agynak a kisagynak nevezett részében lévő sejtek degenerációja vagy atrófiája van. A kisagy a fej hátsó részén található. Feladata az önkéntes izommozgások összehangolása, valamint a testtartás, az egyensúly és az egyensúly fenntartása.
a gerinc is érintett lehet. A cerebelláris degeneráció és a spinocerebelláris degeneráció kifejezés az idegrendszer ilyen típusú károsodására utalhat.,
az ataxiát okozó különféle kóros géneknek van valami közös vonásuk: abnormális fehérjéket állítanak elő, amelyek befolyásolják az idegsejteket, elsősorban a kisagyban és a gerincvelőben. Ezek hatással lehetnek az agy más részeire is.
az érintett idegsejtek rosszul működnek, végül degenerálódnak. A betegség előrehaladtával az izmok egyre kevésbé reagálnak az agy parancsaira. Ez azt eredményezi, hogy az egyensúly és a koordináció nagyobb problémává válik.
az ataxia típusai
a fentiek szerint kétféle ataxia létezik:
-
sporadikus Ataxia., Az ilyen típusú ataxiák általában felnőttkorban kezdődnek, és nincs ismert családi anamnézisük.
-
örökletes ataxiák. Ezeket az ataxiákat egy olyan gén hibája okozza, amely az ember életének kezdetétől jelen van, és dominánsan öröklődhet vagy öröklődhet. A recesszív rendellenességek általában a tünetek gyermekkorban kezdődnek, nem pedig felnőttkorban.
genetikai vizsgálat már elérhető. Friedreich ataxia öröklődik, fordul elő gyermekkorban, de lehet egy felnőtt kezdete akár egyharmada a betegek., A domináns ataxia gyakran a húszas vagy harmincas években kezdődik, vagy néha még az élet későbbi szakaszában is.
Az örökletes ataxiák olyan degeneratív rendellenességek, amelyek több év alatt előrehaladhatnak. A fogyatékosság súlyossága az ataxia típusától, a tünetek kialakulásának korától, valamint más, rosszul ismert tényezőktől függ.
mik az ataxia gyakori tünetei?
a tünetek és a megjelenés ideje az ataxia típusától függően változhat. Minden egyes személy eltérő tüneteket tapasztalhat.,
Általában a leggyakrabban a következők:
-
Egyensúly, koordináció érintett első
-
koordinációs problémák a kezek, karok, lábakkal
-
Akadozó beszéd
-
Széles alapú járás
-
Nehézségi írásban, vagy eszik
-
Lassú szemmozgás
A tüneteket, ataxia hasonlíthat más feltételeket, vagy egészségügyi problémák. Mindig konzultáljon orvosával a diagnózis érdekében.
hogyan diagnosztizálják az ataxiát?,
az alapos kórelőzmény, a családi anamnézis és a teljes neurológiai és fizikai vizsgálat mellett a következő diagnosztikai eljárások is elvégezhetők:
-
laboratóriumi vizsgálatok (beleértve a vér-és vizeletvizsgálatokat)
-
mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Diagnosztikai eljárás, amely nagy mágnesek, rádiófrekvenciák és számítógép kombinációjával készít részletes képeket a szervekről és struktúrákról a szervezetben
-
genetikai vizsgálat., Végzett vizsgálatok annak meghatározására, hogy egy személy bizonyos gén változások (mutációk), vagy kromoszóma változások, amelyekről ismert, hogy növeli a kockázatot bizonyos örökölt feltételek
Ezek a diagnosztikai eljárások is használhatók zárja ki más feltételek okozhat ataxia jelenik meg. Bizonyos állapotok hirtelen megjelenhetnek az ataxia, például fejsérülés, stroke, agyvérzés, agydaganat, veleszületett rendellenességek, fertőzések, bizonyos gyógyszereknek való kitettség, valamint szív-vagy légzőszervi letartóztatások után.,
egyes állapotok az ataxia fokozatos megjelenését okozhatják, mint például a hypothyreosis, bizonyos vitaminok, például a B-12 vagy az E-vitamin hiányosságai, bizonyos gyógyszereknek való kitettség, sclerosis multiplex, szifilisz és egyéb rendellenességek.
Ataxia kezelése
jelenleg nincs gyógymód az örökletes ataxiákra. Jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely az ataxia specifikus tüneteit kezeli.
Ha az ataxia stroke, alacsony vitaminszint vagy toxikus gyógyszer vagy vegyi anyag expozíciója miatt következik be, akkor a kezelés célja az adott állapotok kezelése.,
a koordináció vagy egyensúlyhiány kezelése többnyire adaptív eszközök használatát jelenti, amelyek lehetővé teszik az egyén számára a lehető legnagyobb függetlenség fenntartását. Az ilyen eszközök magukban foglalhatják a cukornád, mankó, sétáló vagy kerekesszék használatát. A fizikai terápia, a beszédterápia, valamint a tüneteket segítő gyógyszerek, mint például a remegés, a merevség, a depresszió, a spaszticitás és az alvászavarok, szintén hasznosak lehetnek.,
Kutatások folynak az kisagyi, valamint spinocerebellar degeneráció, beleértve a munka, amelynek célja megtalálni az oka(i) ataxias értelemben, kezelésére, gyógyítására, végső soron pedig megakadályozza őket szerint a National Institute of Neurological Disorders and Stroke.