Noonan Szindróma
- Hogy segítse a család érti Noonan szindróma
- Hogy megtudja, ha a család többi tagja kell fontolnunk, tesztelés
- segíteni a döntések prenatális genetikai vizsgálatok
fontos megjegyezni, hogy a genetikai vizsgálatok nem mindig találni egy mutáció PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, a nemzeti szabályozó hatóságoknak, BRAF, MAP2K1, vagy LZTR1 minden ember Noonan szindróma., Egy személynek továbbra is Noonan-szindróma lehet, még akkor is, ha ezekben a génekben nincs mutáció. Valószínűleg több, felfedezetlen gén van, amelyek szerepet játszanak a Noonan-szindróma kialakulásában.
prenatális genetikai vizsgálat
a szülők prenatális vizsgálatot végezhetnek annak megállapítására, hogy a terhességet a PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 vagy LZTR1 ismert családi mutációja befolyásolja-e. A vizsgálat történhet akár terhesség előtt, akár terhesség alatt.,
a prenatális tesztelést fontolgatóknak genetikai tanácsadóval kell együttműködniük a vizsgálat előnyeinek és hátrányainak áttekintésében. A genetikai tanácsadó segíthet a szülőknek abban is, hogy megvizsgálják, hogyan kívánják kezelni a vizsgálat eredményeit.
a terhesség előtt bekövetkező vizsgálatot — a terhesség előtti vizsgálatot preimplantációs genetikai tesztnek (PGT) nevezik. Ezt a speciális genetikai vizsgálatot az in vitro megtermékenyítéssel (IVF) együtt végezzük., A PGT módot kínál a PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 vagy LZTR1 ismert mutációjának tesztelésére, mielőtt azokat a méhbe helyezi.
a terhesség alatt végbemenő vizsgálatok alapján megállapítható, hogy a terhességet befolyásolja-e a PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 vagy LZTR1 ismert mutációja., Az orvos a terhességből származó sejteket kétféleképpen gyűjti össze:
- chorion villus sampling (CVS) — az első trimeszterben (első három hónap)
- Amniocentesis — a második trimeszterben vagy később (utolsó hat hónap)
az összegyűjtött Szövet ellenőrizhető, hogy van-e ismert mutáció PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 vagy lztr1, amelyet már azonosítottak a családban.
mindkét vizsgálat kisebb kockázatot hordoz, ezért tapasztalt orvossal vagy genetikai tanácsadóval kell megbeszélni.,
különleges aggodalmak
a Noonan-szindróma genetikai vizsgálata összetett folyamat. A tesztelésre gondolóknak időt kell szánniuk az előnyök és kockázatok mérlegelésére. Meg kell vitatniuk a folyamatot egy genetikai tanácsadóval, mielőtt a tesztelés megtörténik. Ha úgy döntenek, tesztelés, felül kell vizsgálniuk a vizsgálati eredményeket az egészségügyi szolgáltató vagy a genetikai tanácsadó, hogy biztos, hogy megértsék a jelentését az eredmények.
néha a Noonan-szindrómás gyermekek vagy felnőttek szomorúnak, szorongónak vagy dühösnek érezhetik magukat., Azok a szülők, akik ptpn11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 vagy LZTR1 mutációt adnak át egy vagy több gyermeküknek, bűnösnek érezhetik magukat. Néhány ilyen génben mutációval rendelkező embernek nehézségei lehetnek a fogyatékossági fedezet, az életbiztosítás vagy a hosszú távú gondozási biztosítás megszerzésében. További információ a genetikai diszkriminációról a következő címen található www.ginahelp.org.
vannak-e más speciális egészségügyi igények a Noonan-szindrómás gyermekek számára?
a szülőknek olyan egészségügyi szolgáltatót kell keresniük, aki tapasztalattal rendelkezik a Noonan-szindrómás betegek kezelésében gyermekük számára., Vannak klinikák az egész országban, amelyek a Noonan-szindrómás emberek gondozására szakosodtak. További információkért lásd az alábbi” források ” részt.
A Noonan-szindrómában szenvedő betegeknek előzetesen értékelniük kell a növekedést és fejlődést, a szívet, a szemet, a vesét, a hallást, a vért és a csontvázat. A betegeknek nyomon követési ellátást kell kérniük, ha ezen területek bármelyikében probléma merül fel.
a Noonan-szindrómában szenvedő bármely életkorú embernek valamivel nagyobb a rák kockázata. Figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, és az egész életen át tartó egészséges szokásokat kell alkalmazniuk., Fontos, hogy továbbra is rendszeres fizikai ellenőrzések, szűrések. Ily módon minden rák a leginkább kezelhető szakaszban Korán megtalálható. Ebben az időben nincsenek szabványos rákszűrési ajánlások a Noonan-szindrómás emberek számára.
a vérzési rendellenesség kockázata miatt a Noonan-szindrómában szenvedő embereknek kerülniük kell az aszpirin vagy más vérhígító szedését, kivéve, ha ezt a szindrómát jól ismerő egészségügyi szolgáltató javasolja.,füst
az Emberek Noonan szindróma kell nézni, szorosan általános tünetek, hogy lehet jel rák:
- Megmagyarázhatatlan fogyás
- étvágytalanság
- a Fájdalom a has
- a Vér a székletben vagy székelési habitus megváltozása
- Fáj, fáj, csomók vagy duzzanat, hogy nem magyarázható
- Fejfájás vagy látászavarok, vagy idegi funkció, hogy ne menj el,
fontos, hogy kérjen orvosi segítséget, ha valami szokatlan jelenik meg.,
Utoljára frissítve: 2020.05.05