orvosi meghatározása Achondroplasia

Achondroplasia: a leggyakoribb formája a rövid termetű aránytalanul rövid végtagok-törpeség rövid karok és lábak. Az achondroplasiát a fibroblaszt növekedési faktor receptor-3 gén (FGFR3) mutációja okozza, amely a 4.kromoszómán található a 4p16.3 kromoszómasávban.

Eltekintve rövid karja, lába, az ujjak rövidek, a gyűrű pedig a középső ujj eltérő, így a kéz egy háromágú szigony (háromágú) megjelenése., Van egy tipikusan nagy fej, a homlok kiemelésével( frontális bossing), a középfelület fejletlensége (hypoplasia), az arccsontokkal, amelyek nem kiemelkednek, valamint egy alacsony orrhíd keskeny orrjáratokkal. Az agy normális, az intelligencia pedig teljesen normális az achondroplasia-ban. Az achondroplasia szövődményei azonban hatással lehetnek az agyra és a gerincvelőre.

az Achondroplasia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, amely egyformán érinti a fiúkat és a lányokat. Az achondroplasia gyermekek szülei gyakrabban, mint nem normálisak., Az achondroplasia legtöbb esete az új mutációknak köszönhető, amelyek először jelennek meg az érintett gyermekeknél.

az Achondroplasia születés előtt molekuláris eszközökkel diagnosztizálható. Az achondroplasiáért felelős fgf3 gén korlátozott számú változása, valamint az észlelésük egyszerűsége a prenatális diagnózis egyszerű módszerének alapját képezi.

diavetítés

egészségügyi szűrővizsgálatok minden nőnek szüksége van lásd a diavetítést