porphyria

többféle porfiria létezik, amelyek két kategóriába sorolhatók:

• máj
• eritropoetikus

a rendellenesség Májformáit májproblémák okozzák. Olyan tünetekkel járnak, mint a hasi fájdalom és a központi idegrendszeri problémák.

az eritropoetikus formákat a vörösvértestek problémái okozzák. A fényérzékenységhez kapcsolódnak.,

Delta-aminolevulinát-dehidratáz hiány porfiria

ALAD porfiria (ADP) A delta-aminolevulinsav (ALA) enzim hiányossága, és a porfiria egyik súlyosabb és ritka formája. Világszerte csak körülbelül 10 esetet jelentettek, és mindegyik férfiakban fordult elő.

akut rohamként jelentkező tünetek, gyakran olyan súlyos hasi görcsök, amelyek hányással és székrekedéssel járnak.

akut intermittáló porfiria

az akut intermittáló porfiria (AIP) a hidroximetilbilán-szintáz (HMBS) enzim hiánya., Sok HMBS gén mutáció nem jelennek meg a tünetek, kivéve, ha váltja ki egy vagy több a következő:

• hormonális változások
• bizonyos kábítószer-használat
• alkohol fogyasztás
• étrendi változtatások
• fertőzések

a Nők serdülőkorban különösen valószínű, hogy a tünetek., Ezek a következők lehetnek:

• hányás
• álmatlanság
• székrekedés
• fáj a karom, lábam,
• izomgyengeség
• zavartság, hallucinációk, valamint a rohamok
• szívdobogás

Örökletes coproporphyria

Örökletes coproporphyria (HCP) jellemzi a hiány az enzim coproporphyrinogen-oxidáz (CPOX).

az AIP-hez hasonlóan a tünetek nem fordulhatnak elő, kivéve, ha viselkedési, környezeti vagy hormonális változások okozzák.

mind a férfiak, mind a nők egyformán érintettek, bár a nők nagyobb valószínűséggel tapasztalnak tüneteket.,

Támadások lehetnek a tünetek, mint például:

• akut hasi fájdalom
• a fájdalom vagy zsibbadás a karom, lábam,
• hányás
• a magas vérnyomás
• rohamok

Variegate porphyria

a Tünetek nagymértékben változhat, beleértve a bőr tünetek, neurológiai tünetek, vagy mindkettő. A Variegate porphyria (VP) Leggyakoribb bőrtünete a napérzékenység, beleértve a hólyagos bőrt is.

A VP akut támadása gyakran hasi fájdalommal kezdődik.,

A VP gyakoribb Dél-Afrikában a holland származású embereknél, az 1000-ből legfeljebb 3 embert érint a fehér népességben. A jelentések szerint a nők nagyobb valószínűséggel hordozzák a génmutációt.

veleszületett eritropoetikus porfiria

veleszületett eritropoetikus porfiria (Cep) az uroporfirinogén lll-koszintáz (UROS) enzim hiányos funkciójából ered.

a leggyakoribb tünet a bőr napfényre való túlérzékenysége és a mesterséges fény bizonyos formái. Az expozíció során gyakran hólyagosodás és léziók fordulhatnak elő.,

a CEP Nagyon ritka betegség, világszerte több mint 200 esetet jelentettek.

Porphyria cutanea tarda

Az Amerikai Porphyria Alapítvány szerint a Porphyria cutanea tarda (PCT) a porphyria leggyakoribb típusa. Rendkívül érzékeny a napfényre és fájdalmas, hólyagos elváltozásokkal jár a bőrön.

a PCT többnyire szerzett betegség, de néhány embernek genetikai hiánya van az uroporfirinogén dekarboxiláz (UROD) enzimnek, amely hozzájárul a PCT kialakulásához.,

a férfiak és a nők egyaránt érintettek lehetnek, de a PCT a leggyakoribb a 30 év feletti nőknél.

Hepatoerythropoeticus porphyria

Hepatoerythropoeticus porphyria (HEP) a családi porphyria vutanea tarda (F-PCT) autoszomális recesszív formája, és hasonló tünetekkel jár.

a bőr fényérzékenysége gyakran súlyos hólyagosodáshoz vezet, néha az ujjak vagy az arcvonások megcsonkításával vagy elvesztésével. A bőr tünetei általában gyermekkorban kezdődnek.

a HEP Nagyon ritka, világszerte csak körülbelül 40 esetet jelentettek.,

eritropoetikus protoporfiria

eritropoetikus protoporfiria (EPP) öröklött metabolikus rendellenesség, amely a bőr fényre túlérzékenységét okozza. Az expozíció után a bőr gyakran viszketővé és pirossá válik, égő érzés léphet fel.

kezdet általában kezdődik csecsemőkorban, és a leggyakoribb porfíria gyermekeknél. Bár mind a férfiak, mind a nők EPP tüneteket tapasztalhatnak, a férfiaknál gyakran szervesebb.

---