Q & A: megértése és kezelése Lynch szindróma
genetika és családtörténet gyakran játszanak nagy szerepet az egyik egészségét. A Lynch-szindróma által érintett emberek, akik örökölt hajlamúak bizonyos rákok kialakulására, ezt túl jól tudják.
a Lynch-szindrómával kapcsolatos kérdések megválaszolása Karen Lu, M. D., a nőgyógyászati onkológia professzora.
Mi a Lynch-szindróma?
a Lynch-szindróma öröklött rák hajlam szindróma. Más néven örökletes nonpolyposis colorectalis rák szindróma (HNPCC), Lynch-szindróma nagyban növeli a colorectalis és endometrium rák., Kisebb a kockázata a vékonybél, a húgycső és a petefészek rákos megbetegedéseinek is.
milyen rákkockázatok vannak a Lynch-szindrómás emberek számára?
a Lynch-szindrómás férfiak 60-80% – os élethosszig tartó kockázata a vastagbélrák kialakulásának. A nőknek 40-60% – os élettartamuk van a vastagbélrák kialakulásának kockázatával, valamint 40-60% – os esélyük van az endometriális rák kialakulására. A vékonybél, a húgycső és a petefészek rákos megbetegedéseinek kialakulásának kockázata 5-10%.
Mi okozza a Lynch-szindrómát?
a Lynch-szindrómát az MLH1, MSH2, MSH6 vagy PMS2 gén mutációja okozza., Ezek a gének felelősek a DNS hibáinak javításáért. Ezért, ha az egyik ilyen gén mutálódik, és nem működik, az ember hajlamosabb ezekre a rákokra, különösen fiatal korban.
mivel a Lynch-szindróma örökletes, 50% – os esély van arra, hogy egy személy átadja a mutációt minden gyermekének. A Lynch-szindróma nem hagyja ki a generációkat. A hímek és a nőstények egyaránt érintettek.
az általános populációban a Lynch-szindróma előfordulási gyakorisága 1-in-500 és 1-in-1,000 között van.
mit kell tennie az embereknek, ha úgy gondolják, hogy a Lynch-szindróma a családjukban van?,
az első lépés az, hogy a betegek beszéljenek orvosaikkal. Onnan egy genetikai tanácsadót láthatnak, aki kihúzza a családfáját, és megkeresi az öröklött rák mintáit. A vörös zászlók, amelyeket általában keresünk, több családtag vastagbél-vagy endometriális rákban, minden olyan családtag, akinek mind vastagbél -, mind endometriális rákja volt, vagy bármely olyan családtag, akinek korai rákos megbetegedése volt, és 50 éves kor előtt diagnosztizálták.
Hogyan diagnosztizálják a Lynch-szindrómát?
általában akkor kezdődik, amikor rákos embert látunk, általában a nőgyógyászati onkológiában vagy a gasztrointesztinális központban., Ha látjuk, hogy a családi kórtörténete gyanúsnak tűnik, vagy ha fiatal korban diagnosztizálták, alaposan megvizsgáljuk, hogy a betegnek Lynch-szindrómája lehet-e. Ezután néhány tumorvizsgálatot végzünk, hogy megtudjuk, hogy az eredeti értékelés helyes volt-e vagy sem. Ha ezek a vizsgálatok végül gyanúsnak tűnnek, javasoljuk a beteg genetikai vizsgálatát.
Hogyan kezeli a Lynch-szindrómát?
konszenzusos csoportok azt javasolják, hogy a Lynch-szindrómás emberek egy-két évente kolonoszkópiát kapjanak. Ez csökkenti a halálozási arányt a vastagbélrák miatt.,
kevesebb adat áll rendelkezésre az endometrium-vagy petefészekrák szűrésére. Jelenleg azt javasoljuk, hogy a Lynch-szindrómás emberek egy-két évente endometriális biopsziát kapjanak az endometriális rák szűrésére. Azt is javasoljuk, hogy petefészek ultrahangot kapjanak.
a Lynch-szindrómás nők esetében egy másik lehetőség a profilaktikus hysterectomia, valamint a petefészkek eltávolítása, amikor a fogamzóképesség befejeződött. Ez az elővigyázatosság csökkenti az endometrium és a petefészekrák kialakulásának kockázatát.
mit tanácsolsz Lynch-szindrómás betegeknek?,
azoknak a betegeknek, akiknek erős családi anamnézisük van a rákról, többet kell megtudniuk a Lynch-szindrómáról. Beszélniük kellene az orvosukkal, hogy a genetikai tanácsadás és a tesztelés előnyös lenne-e számukra.
azoknál a betegeknél, akik már tudják, hogy Lynch-szindrómájuk van, javasoljuk, hogy végezzék el a szükséges szűréseket.