Rett-szindróma / Diagnózis & kezelések

hogyan diagnosztizálják a Rett-szindrómát?

a Rett-szindrómát fizikális vizsgálattal diagnosztizálják, és részletes tájékoztatást adnak a gyermek fejlődéséről és kórtörténetéről. Főbb jellemzői egy Rett-szindróma diagnózisa a következők:

• elvesztése normális kéz használata
• elvesztése beszélt nyelv
• baj séta
• kóros kéz mozgását, például kezét tördelve, vagy taps

A gyermek orvos is lehet rendelni egy genetikai DNS vérvizsgálat, hogy támogassa a diagnózis a Rett-szindróma., Ez a genetikai teszt kimutathatja a betegséget okozó változást a MECP2 génben. A Rett-szindróma klinikai diagnózisával (80-97 százalék) rendelkező emberek többsége megváltoztatja ezt a gént.

azonban, még ha MECP2 variációt is találunk, a gyermeket nem lehet Rett-szindrómával diagnosztizálni, ha nem felel meg a klinikai diagnosztikai kritériumoknak. Ezért a Rett-szindrómát a korai fejlődés során jelek és tünetek megfigyelésével diagnosztizálják.,

A Rett-szindróma diagnosztizálásának kritériumai

a Rett-szindróma diagnosztizálására vonatkozó iránymutatások három típusra oszthatók: alapvető, támogató és kizáró.

alapvető kritériumok

alapvető kritériumok közé tartoznak azok a tünetek, amelyeknek jelen kell lenniük ahhoz, hogy egy gyermeket Rett-szindrómával diagnosztizáljanak.,lopment, amíg között 6-18 hónap, majd egy veszteség készségek, akkor a helyreállítás, vagy a stabilizáció készségek

részleges, vagy teljes elvesztése, céltudatos kezét készségek

részleges vagy teljes elvesztése beszélt nyelv

dyspraxic járás (gyakran egy bizonytalan, széles alapú, merev lábú járás)

kéz ismétlődő mozgások (például kezét tördelve, vagy szorította, taps, vagy megérinti, vagy kezét a rágási mozgások)

Támogató kritériumok

Ezek a tünetek közé tartozik, amely nem szükséges a diagnózis a klasszikus Rett szindróma, de gyakran jelen van az emberek a betegség., Egy olyan gyermek, aki támogató kritériumokkal rendelkezik, de nincs alapvető kritérium, nincs Rett-szindróma.,a légi nyelési

fogak-csiszolás

kóros alvási szokások

kóros izomtónus (hypotonia, merevség, vagy spaszticitás)

a szegény forgalomba a kezét, lábát, a hideg, kékes vörös kezét, lábát

gerincferdülés, vagy kyphosis (gerincferdülést)

késleltetett növekedés

kis kezét, lábát

nem megfelelő nevet vagy sikoltozva varázslatok

kedvezményes fájdalomra

erős szem kommunikáció vagy a “szemet mutat”

Kizárási kritériumok

Kizárási kritériumok lehetővé teszik az orvosokat, hogy zárja ki a diagnózis a Rett-szindróma., Egy gyermek, a következő kritériumoknak nem klasszikus Rett szindróma:

• egy neurometabolic betegség vagy más öröklődő degeneratív betegség,
• neurológiai zavar eredő súlyos fertőzés, vagy fejsérülés
• bizonyíték az agyi károsodás szerzett a születés után
• súlyosan rendellenes fejlődés, az első 6 hónapban

mik azok a kezelések, a Rett-szindróma?

bár jelenleg nincs célzott kezelés vagy génterápia a Rett-szindrómára, az ápolási terv minden gyermek igényeihez igazítható., Megfelelő beavatkozásokkal a Rett-szindrómás emberek jól élhetnek a középkorba és azon túlra, és részt vehetnek a szociális, oktatási és rekreációs tevékenységekben otthon és a közösségben.

sok esetben a fizikai tünetek a Rett-szindróma lehet enyhült, de sikerült egy átfogó kezelés terápiák:

• foglalkozási terápia
• logopédiai
• fizikai terápia
• augmentative kommunikációs

lehet, hogy Néhány gyermek is részesülnek gyógyszerek rohamok, izom merevség, szorongás, vagy alvási nehézségek.,

Rett-szindróma szakértői ellátása

a Bostoni Gyermekkórház Rett-szindróma programjában szakértőink csapatként dolgoznak, hogy a lehető legjobb kezelési tervet hozzák létre gyermeke számára.

---