Ritka Betegség Adatbázis (Magyar)
Örökletes nonspherocytic hemolitikus anémia (HNSHA) egy kifejezés egy csoport ritka, genetikailag továbbított vér rendellenességek járó rombolás, a vörös vérsejtek. A vérszegénység akkor fordul elő, amikor a vörösvértestek gyorsabban elpusztulnak, mint azok helyettesítése. Ezekben a rendellenességekben a sejt külső membránja gyengül, ami szabálytalan, nem gömb alakú, könnyen felrobban (hemolizálódik). Ezeket a rendellenességeket elsősorban a cukormolekulák (glikolízis) lebontásában részt vevő kémiai folyamatok hibái okozzák., A vörösvértestek az energia folyamatától függenek. Ha ez a folyamat nem működik, a vörösvérsejt nem tud megfelelően működni és lebomlik. A HNSHA gyakoribb formái közé tartozik a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány, a piruvát-kináz hiány és a hexokináz hiány. Lehet, hogy több mint 16 vörösvérsejt enzim rendellenességek, amelyek örökletes nonspherocytic hemolitikus anémiát okozhatnak. Ezenkívül a HNSHA immunrendellenességek, mérgező vegyi anyagok és gyógyszerek, vírusellenes szerek (pl. ribavirin), fizikai károsodás és fertőzések következtében alakulhat ki., (A rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza az” örökletes hemolitikus nonspherocytic anaemia ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)
az autoimmun hemolitikus anémiák ritka rendellenességek, amelyek a vörösvértestek pusztulását (hemolízisét) gyorsabban érintik, mint helyettesíthetők. A megszerzett hemolitikus anémia nem genetikai. Szerzett autoimmun betegségek akkor fordulnak elő, amikor a szervezet immunrendszere ismeretlen okból támadja meg saját vörösvérsejtjeit. Normális esetben a vörösvértestek (eritrociták) élettartama körülbelül 120 nap, mielőtt a lép eltávolítaná., Az ilyen típusú vérszegénység súlyosságát a vörösvérsejt élettartama határozza meg, valamint az a sebesség, amellyel ezeket a sejteket a csontvelő váltja fel. (A rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza a” szerzett autoimmun hemolitikus anémia ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)
A béta-talaszémia egy öröklött vérbetegség, amelyet a működő hemoglobin alacsony szintje jellemez. A Hemoglobin a vörösvérsejtekben található; ez a vér vörös, vasban gazdag, oxigénszállító pigmentje. A vörösvértestek fő funkciója az oxigén szállítása a szervezetben., A béta-thalassemiának három fő formája van-kisebb, Intermédia és major, amelyek a betegség súlyosságát jelzik. Egyének béta thalassemia minor általában nincs tünet (tünetmentes), valamint az egyének gyakran nincsenek tisztában, hogy az állapot. Egyesek nagyon enyhe vérszegénységet tapasztalnak. Egyének béta thalassemia major van egy súlyos kifejeződése a betegség; gyakran igényelnek rendszeres vérátömlesztés és az egész életen át tartó, folyamatos orvosi ellátást., A béta-thalassemia intermedia tünetei változóak, és a súlyosság a főbb és a kisebb formák két végletének széles tartományában csökken. A béta-talaszémia jellegzetes megállapítása a vérszegénység, amelyet azért okoznak, mert a vörösvértestek abnormálisan kicsiek (mikrocita), normál mennyiségben nem keletkeznek, és nem tartalmaznak elegendő funkcionális hemoglobint. Következésképpen az érintett személyek nem kapnak elegendő oxigénben gazdag vért (mikrocitikus vérszegénység) az egész testben., Az érintett egyének a vérszegénység klasszikus jeleit tapasztalhatják, beleértve a fáradtságot, gyengeséget, légszomjat, szédülést vagy fejfájást. A súlyos vérszegénység súlyos, akár életveszélyes szövődményeket is okozhat, ha nem kezelik. Az érintett személyeket rendszeres vérátömlesztéssel kezelik. Az ismételt vérátömlesztés miatt a béta-thalassemia majorban és intermediában szenvedő egyéneknél a szervezetben felesleges vasszint alakulhat ki (vas túlterhelés). A vas túlterhelése számos tünetet okozhat, amelyek a test több rendszerét érintik, de gyógyszerekkel kezelhetők., A béta-talaszémiát a hemoglobin béta (HBB) gén mutációi okozzák. A béta-thalassemia minor-ban szenvedő egyéneknek mutációja van egy HBB génben, míg a köztes és fő formákkal rendelkező egyéneknek mindkét HBB génben mutációi vannak. (A rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza a” béta-talaszémia ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)
Alfa-thalassaemia egy általános kifejezés a csoport örökölt vér rendellenességek járó alacsony hemoglobin szint, ami akkor történik, amikor a szervezet nem termel elég alfa-globin, egy épület-blokk, a hemoglobin., A Hemoglobin a vörösvérsejtekben található; ez a vér vörös, vasban gazdag, oxigénszállító pigmentje. A vörösvértestek fő funkciója az oxigén szállítása a szervezetben. Az alfa-talaszémia két fő formája van, amelyek jelentős egészségügyi problémákkal járnak-a hemoglobin (Hb) Bart hydrops fetalis és a hemoglobin H (HbH) betegség. A Hb Bart hydrops fetalis súlyos szindróma, amely általában halálos kimenetelű a fejlődő embrió számára a terhesség alatt vagy röviddel a születés után; azonban, a közelmúltbeli előrelépések ennek az állapotnak a jobb kezeléseihez vezettek., A HbH-betegség igen változó, a specifikus tünetek és súlyosság személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Egyes egyéneknek csak kisebb tünetei lesznek, míg másoknak potenciálisan súlyos szövődmények alakulnak ki. Az alfa-talaszémia minden formájának jellegzetes megállapítása a vérszegénység, a kis vörösvérsejtek (mikrocita) alacsony funkcionális hemoglobint tartalmaznak (hipokróm), és idő előtt lebomlik mind a csontvelőben (hatástalan eritropoézis), mind a perifériás keringésben (hemolízis)., Következésképpen a súlyosan érintett egyének nem keringhetnek elegendő oxigénben gazdag vért az egész testben. Ezek az egyének fáradtságot, gyengeséget, légszomjat, szédülést vagy fejfájást tapasztalhatnak. A súlyos vérszegénység súlyos, akár életveszélyes szövődményeket is okozhat, ha nem kezelik. A súlyos HbH-betegségben szenvedő egyéneket általában rendszeres vérátömlesztéssel kezelik, ami a felesleges vas felhalmozódását eredményezheti a szervezetben (vas túlterhelés)., Bár a vas túlterhelés károsíthatja a szervezet számos szervét, hatékonyan kezelhető számos rendkívül hatékony gyógyszerrel. (A rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza az” alpha thalassemia ” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.)