Triple X szindróma

• nagyobb szöveg sizeLarge text sizeRegular text size

mi a Triple X szindróma?

a Triple X szindróma csak nőknél előforduló genetikai állapot. 1000 lányból 1-nél van.

a triple X szindrómás lányok — más néven XXX szindróma, X triszómia és 47, XXX-magasabbak lehetnek, mint más lányok. Egyéb tünetek lehetnek a beszélt nyelvvel és a beszélt szavak feldolgozásával kapcsolatos problémák, a koordinációs problémák és a gyengébb izmok.,

a legtöbb Triple X szindrómás lány egészséges lehet, normális szexuális fejlődéssel és termékenységgel rendelkezik,és produktív életet él.

attól függően, hogy milyen tünetei vannak a lánynak, és milyen súlyosak, az orvosok különböző kezeléseket javasolhatnak.

mi okozza a Triple X szindrómát?

a hármas X-szindrómás lányok születnek vele. Ez az úgynevezett triple X, mert van egy extra X kromoszóma a legtöbb vagy az összes sejtjükben.

általában egy személynek 46 kromoszómája van minden sejtben, 23 párra osztva, amely két nemi kromoszómát tartalmaz., A kromoszómák felét az apa, a másik felét az anya örökölte. A kromoszómák géneket tartalmaznak, amelyek meghatározzák az egyén jellemzőit, például a szem színét és magasságát. A lányoknak általában két X kromoszómájuk van (vagy XX), de a triple X szindrómás lányoknak extra X kromoszómájuk van (XXX).

A Triple X-et nem okozza semmi, amit a szülők tettek vagy nem tettek. A rendellenesség véletlenszerű hiba a sejtosztódásban. Ez a hiba történhet a fogamzás előtt az anya vagy az apa reproduktív sejtjeiben, vagy az embrió fejlődésének korai szakaszában.,

amikor az extra kromoszóma az embrió helytelen sejtosztódása miatt következik be, a lánynak mozaikos formája lehet A triple X szindrómának. Ez azt jelenti, hogy néhány sejtnek van egy extra X kromoszómája,de nem mindegyik. Az ilyen típusú triple X szindrómás lányoknak általában kevesebb tünete van.

mik a jelek & A Triple X szindróma tünetei?

a triple X szindróma észrevehető jelei és tünetei nagymértékben eltérhetnek. Néhány lánynak nincs nyilvánvaló jele, míg másoknak enyhe tünetei vannak. Időnként a rendellenesség jelentős problémákat okoz.,

Lányok a tripla X-szindróma néhány vagy akár az összes testi tünetek bizonyos fokú:

• magasabb, mint az átlag magasság (általában nagyon hosszú lábak)
• alacsony izomtónus, vagy izomgyengeség (más néven hypotonia)
• nagyon ívelt játszom (az úgynevezett clinodactyly)
• széles körben elhelyezett szemét (az úgynevezett hypertelorism)

Lányok a tripla X-szindróma is lehet, késleltetett fejlődés, a társadalmi, nyelvi, valamint a tanulási képességeket. Az olvasással és a matematika megértésével is lehetnek problémáik, és a koordináció terén is lehetnek enyhe késedelmek.,

milyen problémák fordulhatnak elő?

a triple X szindrómás lányok szorongást, depressziót és figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességet (ADHD) okozhatnak. Ezek a problémák enyhülhetnek, ahogy öregszenek és elérik a felnőttkort. Ellenkező esetben a kezelés segíthet kezelni őket.

ritkábban előfordulhat, hogy a lányoknál a petefészkek és/vagy a méh rendellenes fejlődése, a pubertás késleltetett vagy korai kezdete, valamint a termékenységi problémák jelentkeznek., Ritkán vese-és szívproblémák, gyakori húgyúti fertőzések (UTI-k), gyomorfájdalom, székrekedés, lúdtalp, valamint kórosan alakú mellkasfal és bordák (úgynevezett pectus excavatum) alakulhatnak ki.

hogyan diagnosztizálják a Triple X szindrómát?

sok triple X szindrómás lány egészséges, és nincsenek nyilvánvaló tünetei. Tehát néha az állapot nem diagnosztizált, vagy csak akkor található, míg az orvos ellenőrzi egy másik kérdés.

Triple X szindróma gyakran megtalálható, mert a szülők beszélt egy orvos aggodalmak lányuk fejlődését., Ez segíthet a lányoknak a korai diagnózisban. A kutatások kimutatták, hogy a korai beavatkozások és kezelések hatékonyabbak.

a triple X szindróma diagnosztizálásához vérmintát kell ellenőrizni az extra X kromoszóma jelenlétére. A születés előtt az állapot kromoszómális elemzéssel érhető el. A vizsgálatot a magzatot körülvevő folyadékon, a placentából származó szöveten vagy az anya vérén végezzük.

hogyan kezelik a Triple X szindrómát?

a triple X szindrómára nincs gyógymód,de a kezelések segíthetnek bizonyos tünetekkel.,

a szolgáltatások korai megtalálása fontos, és nagyban növelheti azon képességüket, hogy segítsen a lányának egészségesebb, produktívabb életet élni. A lehetőségek nagyban különböznek attól függően, hogy hány éves volt egy lány, amikor diagnosztizálták, hogy észrevehető tünetei vannak-e, valamint ezeknek a tüneteknek a súlyossága.

a kezelések a következők lehetnek:

rendszeres orvosi látogatások. A rendszeres látogatások, az orvos figyelemmel kíséri a lány fejlődését késések, szociális és nyelvi fogyatékosság, vagy egészségügyi problémák, és kezelni ezeket azonnal.

oktatási támogató szolgáltatások., Az oktatási támogatás megtaníthatja a lányoknak, hogyan kell lépést tartani az iskolában. Egyes lányok jogosultak lehetnek egy személyre szabott oktatási programra (IEP) vagy 504 oktatási tervre, amelyek célja a speciális igényű gyermekek segítése.

korai intervenciós szolgáltatások. Nagyon hasznos lehet, és gyakran hatékonyabb, ha egy lány beszédet, foglalkozási, fizikai vagy fejlődési terápiát kap az élet első hónapjaiban, vagy amint aggályokat azonosítanak.,

a beszédterápia és a fizikoterápia javíthatja a lánya beszéd -, olvasás-és íráskészségét, és erősítheti az erőt és a koordinációt. A foglalkozási terápia és a viselkedésterápia segíthet a lányának abban, hogy nagyobb bizalmat alakítson ki, és jobban tudjon együttműködni más gyerekekkel.

Az egész család részesülhet tanácsadásból, hogy jobban megértse a triple X szindrómát, és segítsen egy lánynak, akinek van, hogy produktív életet éljen.,

a korai találmányokat csecsemőkorban kell figyelembe venni fizikai terápia esetén, 15 hónapon belül beszéd késés esetén, 1. osztályban olvasási és tanulási problémák esetén, 3.fokozatban szorongás vagy depresszió esetén.

előretekintve

a triple X szindrómás lányok fiatal korban fejleszthetik a beszédet, a tanulást vagy a társadalmi kihívásokat. Ez nagyobb valószínűséggel teheti őket alacsony önbecsüléssel, iskolai vagy társadalmi problémákhoz vezethet.

Ha a lánya nehezen barátkozik vagy küzd az iskolában, beszéljen orvosával vagy az igazgatóval vagy az iskolai tanácsadóval., A tanácsadás és a terápia megtaníthatja a lányát gyakorlati készségekre, hogy segítsen neki barátkozni és magabiztosabban érezni magát az iskolában, az oktatási szolgáltatások pedig segíthetnek a lánya tudományos sikerében.

fontos, hogy beszéljen orvosával, ha bármilyen aggálya van a lánya fizikai és érzelmi fejlődésével kapcsolatban.

---