vegyük a felmérést (Magyar)
mi az a xeroderma pigmentosum?
a Xeroderma pigmentosum (XP) egy nagyon ritka bőrbetegség, ahol egy személy nagyon érzékeny a napfényre, korai bőröregedéssel rendelkezik, és hajlamos a bőrrákok kialakulására.
a Xeroderma pigmentosumot az ultraibolya (UV) sugárzással szembeni celluláris túlérzékenység okozza, a DNS-javító rendszer hibája következtében. A Xeroderma pigmentosumot DeSanctis-Cacchione szindrómának is nevezik.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
További képek a xeroderma pigmentosumról.
mi okozza a xeroderma pigmentosumot?
a Xeroderma pigmentosum egy autoszomálisan recesszív öröklött betegség, ami azt jelenti, hogy a hibás xeroderma pigmentosum gén minden szülőtől származik. A xeroderma pigmentosum tulajdonság hordozói egy xeroderma pigmentosum gént és egy normál gént tartalmaznak, és nem mutatnak a betegség jeleit vagy tüneteit.
a xeroderma pigmentosum jelei és tünetei a károsodott nukleotidkiválasztási (ner) rendszer következményei., A NER két típusát azonosították:
- Genom (GG)-NER
- transzkripció-coupled (TC)-NER.
különböző családokban (XPA-XPG) legalább hét különböző génrendellenességet vagy komplementációs csoportot írtak le, ami a betegség súlyosságának változását eredményezte.
- az XPA és az XPC viszonylag gyakori
- az XPE meglehetősen ritka
- az XPG súlyos
- az XPF enyhe.,
a genetikai rendellenesség mellett az ultraibolya sugárzásnak (UV) való kitettség immunszuppresszív hatásai is hozzájárulnak a betegséghez, például a Langerhans sejtek lebontásával az epidermiszből.
ki kapja a xeroderma pigmentosumot?
azok a párok, akik mindegyike a xeroderma pigmentosum tulajdonság hordozója, nagyobb kockázatot jelentenek a xeroderma pigmentosum gyermek termelésére. A xeroderma pigmentosum gyermekével már rendelkező szülőknek 1/4 esélyük van arra, hogy egy másik gyermeket xeroderma pigmentosummal szüljenek.,
a Xeroderma pigmentosum világszerte előfordul, és minden fajba tartozó férfiakat és nőket érint. Az XPA gyakoribb Japánban, mint máshol.
mik a xeroderma pigmentosum tünetei?
a betegség általában 3 szakaszon halad keresztül. Az első szakasz körülbelül 6 hónappal a születés után következik be (a bőr születéskor normálisnak tűnik).
- a napnak kitett területek, mint például az arc, a bőr vörösödését mutatják, pikkelyezéssel és szeplővel. Szabálytalan sötét foltok is megjelenhetnek.
- ezek a bőrelváltozások a nyakra és az alsó lábakra, illetve súlyos esetekben a törzsre is kiterjednek.,
- a téli hónapokban ezek a változások csökkenhetnek.
a folyamatos napozás a második szakaszhoz vezet, amelyet a következő jellemzők jellemeznek:
- Poikiloderma
- bőr atrophia
- Telangiectasia
- foltos hiperpigmentáció és hypopigmentáció.
a harmadik szakasz az aktinikus keratózisok és bőrrákok kialakulása. Ezek már 4-5 éves korban, átlagosan 8 éves korban fordulhatnak elő. Ezek gyakoribbak a napfénynek kitett területeken, például az arcon., Ezek a következők:
- bazális sejtes karcinóma
- laphámsejtes karcinóma
- Melanoma.
a xeroderma pigmentosum betegek közel 80% – ánál jelentkeznek szemproblémák.
- a szemek fájdalmasan érzékenyek a napra (fotofóbia).
- a szem könnyen irritálódik, vérzik és elhomályosodik. Kötőhártya-gyulladás léphet fel.
- nem rákos és rákos daganatok fordulhatnak elő a szemen.
neurológiai problémák a xeroderma pigmentosum betegek mintegy 20% – ánál fordulnak elő.,
- ezek lehetnek enyhék vagy súlyosak, beleértve a görcsösséget, a rossz koordinációt, a fejlődési késleltetést, a süketséget és a rövid testtartást.
- késői gyermekkorban vagy serdülőkorban alakulhat ki. Miután ezek előfordulnak, hajlamosak az idő múlásával romlani.
hogyan diagnosztizálják a xeroderma pigmentosumot?
általában a xeroderma pigmentosumot korai gyermekkorban, 1-2 év körül észlelik.
a xeroderma pigmentosum diagnózisára utalhat az a gyermek, aki az első napsugárzás után súlyos napégést szenvedett., A Xeroderma pigmentosum általában meggyőzően diagnosztizálható a bőrből vagy vérmintákból származó DNS-javítási tényező mérésével.
mi a xeroderma pigmentosum kezelése?
a xeroderma pigmentosum nem gyógyítható. A xeroderma pigmentosum génterápiája még hipotetikus és vizsgálati szakaszban van.
- a családtagoknak és az ismert hordozóknak genetikai tanácsadáson kell átesniük, és kerülniük kell a véres házasságot.,
- A magzat kockázata hajt problémákat pigmentosum lehet alávetni prenatális diagnózis amniocentesis vagy a chorion bélbolyhok mintavétel kromoszóma törés tanulmányok.
a kezelés fő célja a napfénytől való UV-védelem és árnyékolatlan fénycsövek (napelkerülés).
- a szabadtéri tevékenységeket éjszaka kell korlátozni; a nap folyamán bent kell maradni.
- viseljen védőruházatot (hosszú ujjú és nadrág, galléros ing, szorosan szőtt szövet, széles karimájú kalap).
- árnyékoló szemek UV-elnyelő burkoló napszemüveggel.,
- széles spektrumú fényvédőket alkalmazzon 50 vagy annál nagyobb SPF-vel az összes kitett területre.
a betegeket gyakori bőrvizsgálatnak kell alávetni olyan személynél, akinek a bőrrák jeleinek felismerésére megtanították őket. Bármilyen gyanús foltot vagy növekedést azonnal jelenteni kell az orvosnak.
- orvos (lehetőleg bőrgyógyász) vizsgálata legalább 3-6 havonta.
- az aktinikus keratózisokat krioterápiával vagy 5-fluorouracil krémmel lehet kezelni. Minden gyanús növekedésnek biopszián kell átesnie. A bőrrákot általában kivágják.,
- szemész szakorvos gyakori szemészeti vizsgálata.
- éves vizsgálat (20 éves korig) lehetséges neurológiai problémák esetén.
egyes xeroderma pigmentosumban szenvedő betegek izotretinoint írhatnak fel. Ez egy a-vitamin-származék, amely megakadályozhatja az új rák kialakulását a keratinocita differenciálódás megváltoztatásával.
mi a xeroderma pigmentosum eredménye?
sok xeroderma pigmentosumban szenvedő beteg korai életkorban meghal a bőrrákban., Ha azonban egy személyt Korán diagnosztizálnak, nincsenek súlyos neurológiai tünetei, vagy enyhe változata van, és minden óvintézkedést megtesz az UV-fénynek való kitettség elkerülése érdekében, akkor a középkoron túl is fennmaradhatnak.
a xeroderma pigmentosumban szenvedő betegek és családjaik a mindennapi életben számos kihívással szembesülnek. A xeroderma pigmentosum kezeléséhez elengedhetetlen a napfénytől való védelem folyamatos oktatása és emlékeztetése.