155-Sindrome da delezione cromosomica 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn)
Descritta clinicamente nel 1961 da Hirschhorn e successivamente nel 1965 da Wolf, la sindrome da delezione 4p, o sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS), è il primo esempio di una classica sindrome da delezione cromosomica umana. Questa rara condizione, caratterizzata da una grave restrizione della crescita prenatale, caratteristiche tipiche del viso e gravi convulsioni, è ben descritta nella letteratura pediatrica., I resoconti della sua presentazione prenatale e della sua diagnosi basati sui risultati ecografici e sui test genetici di conferma sono più limitati e consistono in casi isolati e piccole serie di casi. Sebbene più del 50% delle eliminazioni siano visibili mediante cariotipo standard, l’uso dell’ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) e l’analisi del numero di copia basata su array ora raccomandata o l’analisi del microarray cromosomico (CMA) hanno migliorato la diagnosi delle eliminazioni del cromosoma 4p che causano WHS., Recentemente, lo screening prenatale non invasivo per le sindromi di microdelezione sul DNA fetale senza cellule (cffDNA) nel plasma materno è stato sviluppato e viene introdotto nella clinica. Ciò ha ampliato l’accertamento prenatale per la sindrome da delezione 4p a uno schermo più ampio per i feti potenzialmente interessati anche in assenza di risultati ecografici., Quindi, i professionisti dovrebbero avere familiarità con le caratteristiche della sindrome WHS che sono rilevabili dall’imaging prenatale e da quelle che non sono osservabili prenatalmente, la sua prognosi e le implicazioni per la gestione e la consulenza perinatale quando viene rilevata una delezione 4p prenatalmente.