cardiaca Fetale calcificazioni: report di quattro prenatale diagnosi di casi e revisione della letteratura
Discussione
cardiaca Fetale calcificazione è un raro ecografia ricerca, definito come diffusa hyperechogenicities interessando soprattutto il miocardio, ma può estendersi per coinvolgere l’epicardio così come il pericardio viscerale., Le calcificazioni possono essere diffuse e coinvolgere l’intero miocardio, o a chiazze, su ampie aree del cuore.
Le calcificazioni del miocardio possono derivare dalla deposizione distrofica di calcio in aree di necrosi, sanguinamento o fibrosi del miocardio. Ciò può accadere dopo la perfusione diminuita e / o l’apporto di ossigeno che causa l’ipossia e l’infarto come pure l’ipoperfusione da altre cause associate con disfunzione del miocardio. Anomalie cromosomiche associate a depositi eccessivi di calcio come la trisomia 13 sono state associate a calcificazioni miocardiche1., L’infezione intrauterina con miocardite associata e disfunzione cardiaca può anche causare calcificazioni miocardiche2.
La calcificazione cardiaca fetale è eziologicamente una condizione eterogenea con solo pochi casi segnalati. Chan et al.3 ha recentemente descritto quattro casi di calcificazioni miocardiche a metà trimestre di cui nessuno è sopravvissuto. Tre dei casi erano presumibilmente dovuti a danno ipossico-ischemico e uno era il risultato di una malattia del tessuto connettivo materno e di un blocco cardiaco fetale completo. Drut et al.,1 ha presentato una serie di sette casi con calcificazioni miocardiche perinatali fatali, tra cui uno con trisomia 13 e quattro con idrope di cui due avevano tachiaritmie e due avevano evidenza di malattia di Chagas. Un neonato è nato a seguito di sofferenza fetale e ha subito un danno ischemico miocardico con anomalie di conduzione postnatale e un neonato ha sviluppato calcificazioni miocardiche e ipocalcemia di eziologia sconosciuta 20 giorni dopo il parto. Gli autori hanno concluso che le calcificazioni miocardiche erano il risultato di un danno ipossico-ischemico. Yap et al.,4 ha descritto due casi di calcificazioni miocardiche fetali associate all’abuso precoce di cocaina materna. Entrambi questi bambini sono sopravvissuti e le calcificazioni miocardiche si sono gradualmente risolte dopo il parto. Uno di questi neonati è nato a 26 settimane di gestazione con idrope e evidenza di insufficienza cardiaca, mentre l’altro aveva calcificazioni cerebrali focali e idrocefalo. Gli autori hanno ipotizzato che queste calcificazioni potrebbero rappresentare necrosi miocardica a causa di un insulto vascolare o tossico legato alla cocaina.
Hajdu et al.,2 ha descritto quattro casi di calcificazioni miocardiche, uno dei quali era presumibilmente dovuto all’infezione intrauterina da toxoplasma e un altro a causa del citomegalovirus. Nessuno di quei feti è sopravvissuto.
Diversi autori hanno descritto estese calcificazioni miocardiche nei neonati malati. Bose et al.5 ha descritto un caso di gemelli prematuri infettati transplacentalmente da echovirus 11. Uno dei gemelli ha ceduto postnatale e i risultati patologici includevano focolai di calcificazioni miocardiche distrofiche. Goren et al.,6 ha descritto un caso di infezione neonatale cronica fatale del gruppo B1 del virus coxsackie con miocardite e calcificazioni miocardiche permanenti, mentre Hofmeyr et al.7 riportato su estese calcificazioni miocardiche in caso di infezione congenita da varicella. Stallion et al.8 descritto calcificazioni miocardiche diffuse in combinazione con la mancanza di recupero della funzione cardiaca associata a prognosi infausta e grave danno miocardico in miocardite neonatale grave.
Il ruolo degli anticorpi materni inclusi anti‐Ro e anti‐La nell’eziologia del blocco cardiaco fetale completo è ben noto., Tuttavia, abbiamo recentemente dimostrato che tali anticorpi potrebbero anche essere associati a fibroelastosi endocardica con focolai ecogeni diffusi in tutto il miocardio, con9 e senza10 difetto di conduzione fetale.
La calcinosi arteriosa infantile idiopatica è una malattia rara caratterizzata da deposizione di calcio nella lamina elastica interna delle arterie medie e grandi. La natura progressiva del disordine e la mancanza di terapia definitiva provocano tipicamente la morte dall’occlusione dell’arteria coronaria e dall’ischemia miocardica nel primo anno di vita., L’estesa deposizione di calcio nella lamina elastica si estende nei mezzi adiacenti con distribuzione arteriosa diffusa, deposizione di idrossiapatite e proliferazione delle cellule muscolari lisce, mentre le cellule giganti sparse sono visibili nelle aree di calcificazione. Sono stati segnalati diversi casi diagnosticati prenatalmente con questa condizione, in associazione con hydrops fetalis11-13. Caso 3 presentato qui può rappresentare una forma di questa malattia, soprattutto nel contesto della consanguineità della coppia, l”evidenza di ulteriori calcificazioni quadrante superiore destro e le scoperte istopatologiche di cellule giganti.,
In tutti i casi presentati in questa serie (Tabella 1), una significativa disfunzione cardiaca ha accompagnato l’aspetto ecografico di estese calcificazioni nel cuore fetale. Due dei nostri pazienti (casi 1 e 2) sono stati sottoposti a un’ampia valutazione ma non è stata trovata un’eziologia chiara. Uno dei nostri pazienti (Caso 3) ha subito un esteso distacco della placenta con conseguente morte fetale. L’immagine miocardica ecografica può quindi essere, almeno in parte, il risultato di un danno ipossico‐ischemico. Solo in uno dei casi presentati (Caso 4) era il bambino liveborn., Questo bambino ha risultati suggestivi di un’infezione intrauterina, sebbene nessun agente infettivo possa essere identificato nonostante le intense ricerche prenatali e postnatali. Mentre l’eziologia della calcificazione rimane enigmatica, l’aspetto patologico dei tre casi è notevolmente simile. Era massimo alla base del cuore, dove mostrava un ampio coinvolgimento atriale e interessava preferenzialmente l’epicardio e il miocardio subepicardico. C’è stato un coinvolgimento del muscolo papillare ventricolare sinistro in due casi, ma nessun coinvolgimento del miocardio subendocardico., Questo modello di coinvolgimento non segue la distribuzione della lesione ischemica che in genere coinvolgerebbe il miocardio subendocardico, né coinvolge casualmente tutte le regioni del miocardio come ci si può aspettare nei disturbi infettivi. Non c’era alcuna infiammazione residua o proliferazione dei fibroblasti e in tutti e tre i post mortem la fibrosi blanda e la calcificazione suggerivano un evento che si era verificato molto tempo fa., La calcificazione miocardica nei nostri pazienti è più estesa e diversa dai focolai intracardiaci ecogeni visti nei muscoli papillari, principalmente del ventricolo sinistro ma occasionalmente nel ventricolo destro.
Il nostro protocollo per la valutazione di casi simili (Tabella 2) include l’ecocardiografia fetale dettagliata, il cariotipo e la ricerca di agenti infettivi, tra cui STORCH e PVB19, e virus enterici come coxsackie e adenovirus., Lo screening per la cocaina che può causare vasospasmo con conseguente danno cardiaco ipossico può essere giustificato nei casi in cui si sospetta l’abuso di sostanze materne. Inoltre, sebbene nessuno dei nostri casi abbia dimostrato autoanticorpi materni positivi, lo screening per gli autoanticorpi come possibili cause di disfunzione cardiaca con anomalie del ritmo sembra essere un passo logico.
In sintesi, le calcificazioni miocardiche diffuse sono un’ecografia fetale non comune associata a una significativa disfunzione miocardica. I bambini sopravvissuti hanno una prognosi infausta.