Database delle malattie rare (Italiano)
L’anemia emolitica ereditaria nonsferocitica (HNSHA) è un termine usato per descrivere un gruppo di malattie del sangue rare e geneticamente trasmesse che coinvolgono la distruzione dei globuli rossi. L’anemia si verifica quando i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto non vengano sostituiti. In questi disturbi, la membrana esterna della cellula è indebolita, facendola avere una forma irregolare, non sferica e scoppiare (emolizzare) facilmente. Questi disturbi sono principalmente causati da difetti nei processi chimici coinvolti nella disgregazione delle molecole di zucchero (glicolisi)., I globuli rossi dipendono da questo processo per l’energia. Se questo processo non funziona, il globulo rosso non può funzionare correttamente e si rompe. Le forme più comuni di HNSHA coinvolgono la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), la carenza di piruvato chinasi e la carenza di esochinasi. Ci possono essere ben 16 anomalie enzimatiche dei globuli rossi che possono causare anemia emolitica ereditaria nonsferocitica. Inoltre, HNSHA può insorgere come risultato di disturbi immunitari, sostanze chimiche tossiche e farmaci, agenti antivirali (ad esempio, ribavirina), danni fisici e infezioni., (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “anemia emolitica ereditaria nonsferocitica” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
Le anemie emolitiche autoimmuni sono disturbi rari che comportano la distruzione (emolisi) dei globuli rossi più velocemente di quanto possano essere sostituiti. Le anemie emolitiche acquisite non sono genetiche. Le malattie autoimmuni acquisite si verificano quando il sistema immunitario del corpo attacca i propri globuli rossi senza motivo noto. Normalmente, i globuli rossi (eritrociti) hanno una durata di circa 120 giorni prima di essere rimossi dalla milza., La gravità di questo tipo di anemia è determinata dalla durata della vita del globulo rosso e dalla velocità con cui queste cellule vengono sostituite dal midollo osseo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “anemia emolitica autoimmune acquisita” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
La beta talassemia è una malattia del sangue ereditaria caratterizzata da bassi livelli di emoglobina funzionante. L’emoglobina si trova nei globuli rossi; è il pigmento rosso, ricco di ferro, che trasporta ossigeno del sangue. Una funzione principale dei globuli rossi è quella di fornire ossigeno in tutto il corpo., La beta talassemia ha tre forme principali: minore, intermedia e maggiore, che indicano la gravità della malattia. Gli individui con beta talassemia minore di solito non hanno alcun sintomo (asintomatico) e gli individui spesso non sono consapevoli di avere la condizione. Alcuni individui sperimentano un’anemia molto lieve. Gli individui con beta talassemia major hanno una grave espressione del disturbo; spesso richiedono trasfusioni di sangue regolari e cure mediche per tutta la vita., I sintomi della beta talassemia intermedia sono variabili e la gravità rientra nell’ampio intervallo tra i due estremi delle forme maggiori e minori. Il risultato caratteristico della beta talassemia è l’anemia, che è causata perché i globuli rossi sono anormalmente piccoli (microcitici), non sono prodotti alle quantità normali e non contengono abbastanza emoglobina funzionale. Di conseguenza, le persone colpite non ricevono abbastanza sangue ricco di ossigeno (anemia microcitica) in tutto il corpo., Gli individui affetti possono sperimentare classici segni di anemia tra cui affaticamento, debolezza, mancanza di respiro, vertigini o mal di testa. L’anemia grave può causare complicazioni gravi, anche pericolose per la vita se non trattate. Le persone colpite sono trattate con trasfusioni di sangue regolari. A causa di ripetute trasfusioni di sangue individui con beta talassemia maggiore e intermedia possono sviluppare livelli in eccesso di ferro nel corpo (sovraccarico di ferro). Il sovraccarico di ferro può causare una varietà di sintomi che colpiscono più sistemi del corpo, ma può essere trattato con farmaci., La beta talassemia è causata da mutazioni nel gene dell’emoglobina beta (HBB). Gli individui con beta talassemia minore hanno una mutazione in un gene HBB, mentre gli individui con le forme intermedie e principali hanno mutazioni in entrambi i geni HBB. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “beta talassemia” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
Alfa talassemia è un termine generale per un gruppo di malattie del sangue ereditarie che coinvolgono bassi livelli di emoglobina, che si verifica quando il corpo non produce abbastanza alfa-globina, un blocco di costruzione di emoglobina., L’emoglobina si trova nei globuli rossi; è il pigmento rosso, ricco di ferro, che trasporta ossigeno del sangue. Una funzione principale dei globuli rossi è quella di fornire ossigeno in tutto il corpo. Ci sono due forme principali di alfa talassemia che sono associate a problemi di salute significativi – emoglobina (Hb) Hydrops fetalis di Bart e malattia di emoglobina H (HbH). Hb Bart hydrops fetalis è una sindrome grave che di solito è fatale per l’embrione in via di sviluppo durante la gestazione o poco dopo la nascita; tuttavia, i recenti progressi hanno portato a trattamenti migliori per questa condizione., La malattia di HbH è altamente variabile e i sintomi e la gravità specifici possono variare notevolmente da una persona all’altra. Alcuni individui avranno solo sintomi minori, mentre altri svilupperanno complicazioni potenzialmente gravi. Il reperto caratteristico di tutte le forme di alfa talassemia è l’anemia, con globuli rossi che sono piccoli (microcitici), contengono bassi livelli di emoglobina funzionale (ipocromica) e possono rompersi prematuramente sia nel midollo osseo (eritropoiesi inefficace) che nella circolazione periferica (emolisi)., Di conseguenza, le persone gravemente colpite potrebbero non far circolare sufficiente sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo. Questi individui possono sperimentare stanchezza, debolezza, mancanza di respiro, vertigini o mal di testa. L’anemia grave può causare complicazioni gravi, anche pericolose per la vita, se non trattate. Gli individui con forme gravi di malattia di HbH sono di solito trattati con trasfusioni di sangue regolari, che possono causare l’accumulo di ferro in eccesso nel corpo (sovraccarico di ferro)., Sebbene il sovraccarico di ferro possa danneggiare numerosi organi nel corpo, può essere efficacemente trattato utilizzando diversi farmaci altamente efficaci. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “alfa talassemia” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)