Deficit combinato dell’ormone ipofisario
Le mutazioni in almeno otto geni sono state trovate per causare il deficit combinato dell’ormone ipofisario. Le mutazioni nel gene PROP1 sono la causa nota più comune di questo disturbo, rappresentando una percentuale stimata di 12-55 dei casi. Mutazioni in altri geni sono state identificate in un numero minore di individui affetti.,
I geni associati alla carenza di ormone ipofisario combinato forniscono istruzioni per la produzione di proteine chiamate fattori di trascrizione, che aiutano a controllare l’attività di molti altri geni. Le proteine sono coinvolte nello sviluppo della ghiandola pituitaria e nella specializzazione (differenziazione) dei suoi tipi cellulari. Le cellule della ghiandola pituitaria sono responsabili dell’attivazione del rilascio di diversi ormoni che dirigono lo sviluppo di molte parti del corpo. Alcuni dei fattori di trascrizione si trovano solo nella ghiandola pituitaria e alcuni sono attivi anche in altre parti del corpo.,
Mutazioni nei geni associati alla carenza di ormone ipofisario combinato possono provocare una differenziazione anormale delle cellule della ghiandola pituitaria e possono impedire la produzione di diversi ormoni., Questi ormoni possono includere l’ormone della crescita
(GH), che è necessario per la normale crescita, ormone follicolo-stimolante (FSH) e l’ormone luteinizzante (LH), che giocano un ruolo nello sviluppo sessuale e la capacità di avere figli (fertilità); dell’ormone tireostimolante (TSH), che aiuta con la ghiandola tiroide funzione; prolattina, che stimola la produzione di latte materno; ormone adrenocorticotropo (ACTH), che influenza la produzione di energia nel corpo e mantiene la normale di zucchero nel sangue e livelli di pressione sanguigna., Il grado in cui questi ormoni sono carenti è variabile, con prolattina e ACTH che mostrano la maggior variabilità. In molti individui affetti, la carenza di ACTH non si verifica fino alla tarda età adulta.
La maggior parte delle persone con deficit di ormone ipofisario combinato non ha identificato mutazioni in nessuno dei geni noti per essere associati a questa condizione. La causa del disturbo in questi individui è sconosciuta.