Definizione medica di Acondroplasia

Acondroplasia: la forma più comune di bassa statura con arti sproporzionatamente corti-nanismo con braccia e gambe corte. L’acondroplasia è causata dalla mutazione nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3), che si trova sul cromosoma 4 nella banda cromosomica 4p16.3.

A parte le braccia e le gambe corte, le dita sono corte e l’anello e il medio divergono dando alla mano un aspetto tridente (a tre punte)., C’è una testa tipicamente grande con prominenza della fronte (frontal bossing), sottosviluppo (ipoplasia) del midface con zigomi che mancano di prominenza e un ponte nasale basso con passaggi nasali stretti. Il cervello è normale e l’intelligenza è del tutto normale in acondroplasia. Tuttavia, le complicanze dell’acondroplasia possono influire sul cervello e sul midollo spinale.

L’acondroplasia è ereditata come tratto autosomico dominante che colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze. I genitori di bambini con acondroplasia sono più spesso che non normali., La maggior parte dei casi di acondroplasia sono dovuti a nuove mutazioni che compaiono per la prima volta nei bambini affetti.

L’acondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita con mezzi molecolari. Il numero limitato di cambiamenti nel gene FGF3 responsabile dell’acondroplasia e la facilità con cui possono essere rilevati forniscono la base per un semplice metodo per la diagnosi prenatale.

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