Definizione medica di grave malattia da immunodeficienza combinata

Grave malattia da immunodeficienza combinata: una carenza combinata del sistema immunitario in cui le sue due armi principali, anticorpi e cellule T, sono geneticamente mancanti o disabilitate. La grave malattia da immunodeficienza combinata (SCID) è rara. Le probabilità che un bambino nasca con SCID sono circa una su 500.000 nascite. Fino agli ultimi anni, era sempre fatale.

Esistono diverse cause di SCID., Ognuno è causato da un difetto genetico diverso e ognuno si sviluppa lungo un percorso diverso:

• SCID X-linked, il tipo più comune, un difetto genetico danneggia le molecole che consentono alle cellule T e alle cellule B di ricevere segnali da fattori di crescita cruciali.
• La carenza di ADA deriva dalla mancanza di un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA) che aiuta le cellule, in particolare le cellule immunitarie, a sbarazzarsi di sottoprodotti tossici. Senza ADA, i veleni si accumulano e uccidono i linfociti.,
• La carenza di fosforilasi nucleosidica purinica (PNP) deriva da un problema enzimatico simile, ma le cellule B sono meno colpite e l’immunodeficienza è meno grave, sebbene i pazienti affetti possano avere altri problemi (neurologici).
• Ancora un altro tipo di SCID è noto come MHC classe II deficit o sindrome dei linfociti bare. Le molecole MHC sono proteine specializzate presenti sulla superficie delle cellule del corpo e svolgono un ruolo importante nel trapianto di midollo osseo., Le molecole MHC di classe II, che appaiono su molte cellule immunitarie, consentono alle cellule B e ad altre cellule immunitarie di riconoscere, interagire e attivare le cellule T. Senza questa comunicazione delle cellule B / T, le difese immunitarie sono compromesse.

Qualunque sia il problema sottostante che causa SCID, le conseguenze sono quasi sempre le stesse. Il bambino manca di quasi tutte le difese immunitarie, sviluppa infezioni potenzialmente letali e ha bisogno di un trattamento importante per sopravvivere oltre l’infanzia., Anche se le specifiche variano da caso a caso, questi bambini sono vulnerabili a gravi infezioni causate da batteri, come è tipico con una carenza di cellule B, e anche da virus e germi opportunistici, come è il caso con una carenza di cellule T.

Di solito quando un bambino ha tre mesi, lui o lei (perché molti casi di SCID sono X-linked, SCID è più comune nei ragazzi che nelle ragazze) è probabile che abbia mughetto persistente o dermatite da pannolino estesa. Indebolito dalla diarrea cronica, il bambino può smettere di crescere e aumentare di peso., Alcuni bambini sviluppano una tosse acuta e persistente con polmonite da Pneumocystis, disturbi del sangue o epatite cronica. Meningite e avvelenamento del sangue rappresentano una minaccia costante.

I virus che non sono dannosi nei bambini con immunità normale possono rappresentare un serio pericolo. Ad esempio, il virus che causa la varicella (varicella) può innescare una grave infezione nei polmoni e nel cervello dei pazienti con SCID. Altre minacce provengono dai virus che causano herpes labiale (herpes simplex) e morbillo (rubeola).

Il trattamento della SCID costituisce un’emergenza medica., La preoccupazione immediata è quello di portare eventuali infezioni attuali sotto controllo, e per rafforzare la condizione indebolita del bambino con una nutrizione adeguata. IVIG può aiutare a rafforzare le risposte immunitarie. Un rimedio duraturo, tuttavia, richiede un approccio più drastico. Un trapianto di midollo osseo da un donatore o genitore abbinato è organizzato il più rapidamente possibile. I bambini la cui SCID è dovuta a carenza di ADA hanno un’altra alternativa., Le iniezioni di PEG-ADA li proteggeranno dalle infezioni ricorrenti, permetteranno loro di controllare le infezioni infantili ordinarie come la varicella e renderanno fattibile per loro condurre una vita quasi normale.

La grave malattia da immunodeficienza combinata è stata anche chiamata malattia del ragazzo nella bolla o malattia del ragazzo bolla.

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