Dipartimento di Neurologia (Italiano)
Che cos’è l’atassia?
Atassia significa senza coordinamento.
Le persone a cui viene diagnosticata l’atassia perdono il controllo muscolare nelle braccia e nelle gambe, il che può portare a una mancanza di equilibrio, coordinazione e possibilmente a un disturbo dell’andatura. L’atassia può colpire le dita, le mani, le braccia, le gambe, il corpo, la parola e persino i movimenti oculari.
L’atassia è spesso usata per descrivere il sintomo di incoordinazione che può accompagnare infezioni, lesioni, altre malattie e/o alterazioni degenerative del sistema nervoso centrale., Il sintomo dell’atassia può essere causato da ictus, sclerosi multipla, tumori, alcolismo, neuropatia periferica, disturbi metabolici e carenze vitaminiche. in questi casi, il trattamento della condizione che ha causato l’atassia mio migliorarlo.
Mentre il termine atassia di solito descrive i sintomi, descrive anche un gruppo di specifiche malattie degenerative del sistema nervoso centrale chiamate atassie ereditarie e sporadiche. Il resto di questo articolo discute questi disturbi.
Che cosa causa l’atassia?,
La maggior parte dei disturbi che provocano atassia sono trovati ad avere degenerazione, o atrofia, delle cellule nella parte del cervello chiamata cervelletto. Il cervelletto si trova nella parte posteriore della testa. La sua funzione è quella di coordinare i movimenti muscolari volontari e di mantenere la postura, l’equilibrio e l’equilibrio.
Anche la colonna vertebrale può essere colpita. I termini degenerazione cerebellare e degenerazione spinocerebellare possono essere usati per riferirsi a questo tipo di danno al sistema nervoso.,
I vari geni anormali che causano l’atassia hanno qualcosa in comune: producono proteine anormali che colpiscono le cellule nervose, principalmente nel cervelletto e nel midollo spinale. Possono anche interessare altre parti del cervello.
Le cellule nervose interessate iniziano a funzionare male e alla fine degenerano. Man mano che la malattia progredisce, i muscoli diventano sempre meno sensibili ai comandi del cervello. Ciò fa sì che l’equilibrio e la coordinazione diventino un problema maggiore.
Tipi di atassia
Come discusso sopra, ci sono due tipi di atassia:
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Atassie sporadiche., Le atassie di questo tipo di solito iniziano in età adulta e non hanno una storia familiare nota.
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Atassie ereditarie. Queste atassie sono causate da un difetto in un gene che è presente fin dall”inizio della vita di una persona e può essere sia dominante ereditato o recessivamente ereditato. I disturbi recessivi causano comunemente i sintomi nell’infanzia piuttosto che nell’età adulta.
Test genetici è ora disponibile. L”atassia di Friedreich è ereditata recessivamente e si verifica durante l” infanzia, ma può avere un esordio adulto in un massimo di un terzo dei pazienti., L’atassia dominante inizia spesso negli anni Venti o Trenta o talvolta anche più tardi nella vita.
Le atassie ereditarie sono disturbi degenerativi che possono progredire nel corso di un certo numero di anni. Quanto grave la disabilità dipende dal tipo di atassia, dall’età di insorgenza dei sintomi e da altri fattori che sono poco conosciuti.
Quali sono i sintomi comuni dell’atassia?
I sintomi e il tempo di insorgenza possono variare a seconda del tipo di atassia. Ogni individuo può avvertire i sintomi in modo diverso.,
in Genere i più comuni sono elencati di seguito:
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l’Equilibrio e la coordinazione sono influenzati in primo luogo
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Incoordinazione di mani, braccia, e le gambe
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Macchiatura del discorso
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Ampia base di andatura
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Difficoltà con la scrittura e mangiare
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Lenti movimenti dell’occhio
I sintomi di atassia può assomigliare altre condizioni mediche o problemi. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l’atassia?,
Oltre a un’accurata anamnesi, anamnesi familiare e a un esame neurologico e fisico completo, possono essere eseguite le seguenti procedure diagnostiche:
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Esami di laboratorio (compresi studi sul sangue e sulle urine)
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Risonanza magnetica (MRI). Una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all’interno del corpo
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Test genetici., Test eseguiti per determinare se una persona ha determinati cambiamenti genetici (mutazioni) o cambiamenti cromosomici che sono noti per aumentare il rischio di determinate condizioni ereditarie
Queste procedure diagnostiche possono anche essere utilizzate per escludere altre condizioni che possono causare la comparsa di atassia. Alcune condizioni possono causare atassia a comparire improvvisamente, come trauma cranico, ictus, emorragia cerebrale, tumore al cervello, anomalie congenite, infezioni, post esposizione a determinati farmaci, e anche a seguito di arresti cardiaci o respiratori.,
Alcune condizioni possono causare l’atassia a comparire gradualmente, come l’ipotiroidismo, carenze di alcune vitamine come B-12 o vitamina E, l’esposizione a determinati farmaci, sclerosi multipla, sifilide e altri disturbi.
Trattamento per l’atassia
Al momento non esiste una cura per le atassie ereditarie. Non c’è anche nessun farmaco attualmente disponibile che tratta il sintomo specifico di atassia.
Se l’atassia è dovuta a un ictus, a un basso livello di vitamina o all’esposizione a un farmaco tossico o chimico, il trattamento è mirato a trattare quelle condizioni specifiche.,
Il trattamento per l’incoordinazione o lo squilibrio prevede principalmente l’uso di dispositivi adattivi per consentire all’individuo di mantenere la massima indipendenza possibile. Tali dispositivi possono includere l’uso di un bastone, stampelle, deambulatore o sedia a rotelle. Anche la terapia fisica, la logopedia e i farmaci per aiutare i sintomi, come tremore, rigidità, depressione, spasticità e disturbi del sonno, possono essere utili.,
La ricerca è stata condotta sulla degenerazione cerebellare e spinocerebellare, compreso il lavoro volto a trovare la causa(s) di atassie e modi per trattare, curare e, infine, prevenirli, secondo l’Istituto Nazionale di disturbi neurologici e ictus.