Distrofia corneale
La diagnosi può essere stabilita per motivi clinici e può essere migliorata con studi sul tessuto corneale asportato chirurgicamente e in alcuni casi con analisi genetiche molecolari. Poiché le manifestazioni cliniche variano ampiamente con le diverse entità, le distrofie corneali dovrebbero essere sospettate quando la trasparenza corneale è persa o le opacità corneali si verificano spontaneamente, in particolare in entrambe le cornee, e specialmente in presenza di una storia familiare positiva o nella prole di genitori consanguinei.,
Distrofie corneali superficiali – La distrofia di Meesmann è caratterizzata da minuscole opacità puntiformi simili a bolle distinte che si formano nell’epitelio corneale centrale e in misura minore nella cornea periferica di entrambi gli occhi durante l’infanzia che persiste per tutta la vita. Le opacità reticolari simmetriche si formano nella cornea centrale superficiale di entrambi gli occhi a circa 4-5 anni di età nella distrofia corneale di Reis-Bücklers. Il paziente rimane asintomatico fino a quando le erosioni epiteliali precipitano episodi acuti di iperemia oculare, dolore e fotofobia., L’acuità visiva alla fine si riduce durante la seconda e la terza decade di vita a seguito di una progressiva foschia superficiale e di una superficie corneale irregolare. Nella distrofia di Thiel–Behnke, le opacità corneali subepiteliali formano un pattern a forma di nido d’ape nella cornea superficiale. Più prominenti noduli gelatinosi a forma di gelso si formano sotto l’epitelio corneale durante la prima decade di vita nella distrofia corneale gelatinosa simile a una goccia che causa fotofobia, lacrimazione, sensazione di corpo estraneo corneale e grave perdita progressiva della vista., La distrofia corneale epiteliale di Lisch è caratterizzata da opacità a forma di piuma e microcisti nell’epitelio corneale che sono disposti in un modello a forma di banda e talvolta a spirale. La visione offuscata indolore a volte inizia dopo sessant’anni di vita.
Distrofie corneali stromali – La distrofia corneale maculare si manifesta con una progressiva nuvolosità densa dell’intero stroma corneale che di solito appare per la prima volta durante l’adolescenza e alla fine causa gravi disturbi visivi., Nella distrofia corneale granulare più piccole macchie irregolari discrete bianche che assomigliano a briciole di pane o fiocchi di neve diventano evidenti sotto la zona di Bowman nello stroma corneale centrale superficiale. Inizialmente appaiono entro il primo decennio di vita. L’acuità visiva è più o meno normale. Reticolo distrofia inizia come sottili ramificazione opacità lineari nello strato di Bowman nella zona centrale e si diffonde alla periferia. Possono verificarsi erosioni corneali ricorrenti., Il segno distintivo della distrofia corneale di Schnyder è l’accumulo di cristalli all’interno dello stroma corneale che causano l’annebbiamento corneale in genere a forma di anello.
Distrofie corneali posteriori-La distrofia corneale di Fuchs si presenta durante la quinta o la sesta decade di vita. I risultati clinici caratteristici sono escrescenze su una membrana di Descemet ispessita (guttae corneale), edema corneale generalizzato e diminuzione dell’acuità visiva. Nei casi avanzati, si riscontrano anomalie in tutti gli strati della cornea., Nella distrofia corneale polimorfa posteriore piccole vescicole appaiono a livello della membrana Descemet. La maggior parte dei pazienti rimane asintomatica e l’edema corneale è solitamente assente. La distrofia corneale endoteliale ereditaria congenita è caratterizzata da un aspetto diffuso di vetro smerigliato di entrambe le cornee e cornee marcatamente ispessite (2-3 volte più spesse del normale) dalla nascita o dall’infanzia.,
Diagnosi differentialemodifica
La diagnosi differenziale principale comprende varie cause di gammopatia monoclonale, deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi, malattia di Fabry, cistinosi, deficit di tirosina transaminasi, malattie sistemiche da accumulo lisosomiale e diverse malattie della pelle (ittiosi legata all’X, cheratosi follicularis spinolosa decalvans).,
Storicamente, un accumulo di piccole opacità puntiformi a forma variabile grigia di forma variabile nello stroma corneale profondo centrale immediatamente anteriore alla membrana di Descemet è stato designato distrofia filiforme profonda e cornea farinata a causa della loro somiglianza con virgole, cerchi, linee, fili (filiformi), farina (farina) o punti. Queste anomalie sono ora noti per accompagnare ittiosi X-linked, carenza di solfatasi steroide, causata da mutazioni del gene solfatasi steroide e attualmente di solito non sono inclusi sotto la rubrica delle distrofie corneali.,
In passato, la designazione distrofia corneale vortex (verticillata corneale) è stata applicata a un disturbo corneale caratterizzato dalla presenza di innumerevoli piccole macchie marroni disposte in linee curve simili a vortici nella cornea superficiale. Inizialmente si sospettava una modalità di trasmissione autosomica dominante, ma in seguito si è capito che questi individui erano affetti da maschi emizigoti e portatori femminili asintomatici di una malattia metabolica sistemica legata all’X causata da una carenza di α-galattosidasi, nota come malattia di Fabry.,
ClassificazionEdit
Le distrofie corneali erano comunemente suddivise a seconda della sua posizione specifica all’interno della cornea in anteriore, stromale o posteriore in base allo strato della cornea interessata dalla distrofia.
Nel 2015 è stata pubblicata la classificazione ICD3.,helial della cornea distrofia
distrofie Stromali:
- Reticolo della cornea distrofia
- Granulare della cornea distrofia
- Maculare della cornea distrofia
- Schnyder cristallino cornea distrofia
- Congenita stromali della cornea distrofia
- la Macchia della cornea distrofia
Posteriore distrofie:
- Fuchs” distrofia
- Posteriore polimorfa della cornea distrofia
- Congenita ereditaria distrofia endoteliale