Disturbi dello spettro autistico: tutt’altro che rari?
Può sembrare strano vedere i disturbi dello spettro autistico (ASD) elencati su un sito Web per malattie rare e orfane. Secondo un recente rapporto del Center for Disease Control, circa 1 bambino su 88 negli Stati Uniti ha un disturbo dello spettro autistico, un aumento del 23% rispetto ai tassi riportati dall’agenzia federale nel 2009.
Non è ancora chiaro quanto dell’aumento sia dovuto all’accresciuta consapevolezza dell’autismo e ai cambiamenti nel modo in cui il disturbo viene diagnosticato. Non esiste un test medico chiaro che possa diagnosticare l’autismo., Invece, medici e psicologi appositamente addestrati amministrano valutazioni specifiche.
Cos’è l’autismo e cosa lo causa?
L’autismo è un termine generale per un gruppo di disturbi dello sviluppo neurologico complessi con sintomi che vanno da lievi a gravi. Questo gruppo di disturbi dello sviluppo cerebrale è stato caratterizzato come uno “spettro”, che riflette sia la diversa gravità dei sintomi della malattia che la varietà di disturbi — da rari a familiari — che l’ASD comprende.,
Studi su gemelli e famiglie indicano una base genetica per la suscettibilità ASD, ma sappiamo che la genetica non è tutta la storia. Molti esperti teorizzano che, con il giusto mix di geni di suscettibilità, l’esposizione a fattori ambientali potrebbe essere necessaria per lo sviluppo dell’autismo in alcuni individui.
Gli scienziati hanno fatto progressi significativi nella comprensione della genetica dell’autismo. I ricercatori si stanno ora concentrando su specifiche regioni cromosomiche che possono contenere geni legati all’autismo., La duplicazione del cromosoma umano 15q11-q13 è nota per essere l’anomalia citogenetica più frequente osservata nell’autismo. Questa regione cromosomica è stata ora duplicata nei topi, che presentano molti comportamenti legati all’autismo.
Forme rare di autismo
Ci sono molte condizioni genetiche rare che si presentano con l’autismo. Sindrome di Rett Sindrome X fragile La sindrome di Timothy e il complesso di sclerosi tuberosa sono esempi di disturbi rari negli esseri umani che influenzano il comportamento e la cognizione.
Sono stati sviluppati molti modelli murini che caratterizzano geneticamente queste mutazioni umane., Il Jackson Laboratory e la Simons Foundation Autism Research Initiative stanno lavorando insieme per rendere molti di questi topi disponibili ai ricercatori. La ricerca su questi modelli animali ha aiutato gli scienziati a ottenere informazioni sul trattamento per alcune di queste condizioni, con studi clinici attualmente in corso.