FAP Syndrome
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia ereditaria a volte riscontrata nelle persone con cancro del colon o del retto. Le persone con il classico tipo di FAP possono sviluppare escrescenze del colon non cancerose (benigne) (polipi) già nella loro adolescenza (lo screening di solito inizia da 8 a 10 anni). Il tipo di polipo più spesso visto nella sindrome di FAP, chiamato adenoma, è precanceroso e ha il potenziale per svilupparsi in cancro. A meno che le escrescenze non vengano rimosse, questi polipi possono diventare maligni (cancerosi)., L’età media in cui un individuo con FAP di classe sviluppa il cancro del colon-retto è di 39 anni. Alcune persone hanno una variazione del disturbo, chiamata poliposi adenomatosa familiare attenuata (AFAP), con meno polipi. L’età media di insorgenza del cancro del colon per quelli con AFAP è di 55 anni.
Nelle persone con FAP classico, il numero di polipi aumenta con l’età e centinaia o migliaia di polipi possono svilupparsi nel colon. Potrebbero anche sviluppare escrescenze non cancerose chiamate tumori desmoidi., Questi tumori fibrosi di solito si verificano nel tessuto che copre l’intestino e possono essere provocati da un intervento chirurgico di rimozione del colon. I tumori desmoidi tendono a ripresentarsi dopo essere stati rimossi chirurgicamente. Sia nel classico FAP che nell’AFAP, i tumori benigni e maligni si trovano talvolta in altri luoghi del corpo, tra cui il duodeno (una sezione dell’intestino tenue), lo stomaco, le ossa, la pelle e altri tessuti. Le persone che hanno polipi del colon e escrescenze al di fuori del colon sono talvolta descritti come avere la sindrome di Gardner.,
Circa il 2% di tutti i tumori del colon potrebbe essere causato da una condizione di poliposi adenomatosa ereditaria. Essi possono essere classificati in tre condizioni:
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poliposi adenomatosa Familiare (FAP)
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Attenuato poliposi adenomatosa familiare (AFAP)
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MYH-associato a poliposi (MAPPA)
il Classico poliposi adenomatosa familiare (FAP) e attenuato la poliposi adenomatosa familiare (AFAP) sono dovute a mutazioni in adenomatous polyposis coli (APC) del gene. La poliposi associata a MYH (MAP) è causata da mutazioni nel gene dell’omologo mutY (MYH)., Gli individui con MAP hanno mutazioni in entrambi i loro geni MYH (uno da ogni genitore, spesso definito come “mutazioni MYH bialleliche”). I pazienti spesso non hanno una storia familiare di cancro al colon o polipi nei genitori (anche se i fratelli possono essere colpiti).
Quando si valuta il rischio di cancro ereditario, viene raccolta la storia personale e familiare di un paziente per comprendere il rischio di una sindrome da poliposi. Una volta che si pensa che un paziente potrebbe avere una di queste sindromi, i risultati dei test genetici sono il modo più accurato per valutare il rischio di cancro., Circa il 20% al 30% dei casi di FAP sono causati da nuove mutazioni, il che significa che un individuo potrebbe avere una mutazione APC anche se entrambi i genitori non lo fanno.
Inoltre, poiché MAP ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva,molti pazienti affetti non hanno parenti con polipi o cancro. Il test genetico è l’unico modo per identificare i membri della famiglia a rischio.
Scoprire se sei a rischio di sindromi da poliposi adenomatosa e seguire è il passo più critico.