Fatti sulla Tetralogia di Fallot

Tetralogia di Fallot (pronunciato te-tral-uh-jee di Fal-oh) è un difetto alla nascita che colpisce il normale flusso sanguigno attraverso il cuore. Succede quando il cuore di un bambino non si forma correttamente mentre il bambino cresce e si sviluppa nel grembo materno durante la gravidanza.

Che cos’è la tetralogia di Fallot?

La tetralogia di Fallot è costituita dai seguenti quattro difetti del cuore e dei suoi vasi sanguigni:

1. Un buco nel muro tra le due camere inferiori―o ventricoli―del cuore., Questa condizione è anche chiamata difetto del setto ventricolare.
2. Un restringimento della valvola polmonare e dell’arteria polmonare principale. Questa condizione è anche chiamata stenosi polmonare.
3. La valvola aortica, che si apre all’aorta, è ingrandita e sembra aprirsi da entrambi i ventricoli, piuttosto che dal solo ventricolo sinistro, come in un cuore normale. In questo difetto, la valvola aortica si trova direttamente sopra il difetto del setto ventricolare.
4. La parete muscolare della camera inferiore destra del cuore (ventricolo destro) è più spessa del normale. Questo è anche chiamato ipertrofia ventricolare.,

Poiché un bambino con tetralogia di Fallot potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico o di altre procedure subito dopo la nascita, questo difetto alla nascita è considerato un difetto cardiaco congenito critico. Mezzi congeniti presenti alla nascita.

Questo difetto cardiaco può causare la riduzione dell’ossigeno nel sangue che scorre verso il resto del corpo. I neonati con tetralogia di Fallot possono avere un colore della pelle dall’aspetto bluastro – chiamato cianosi-perché il loro sangue non trasporta abbastanza ossigeno. Alla nascita, i neonati potrebbero non avere la pelle dall’aspetto blu, ma in seguito potrebbero sviluppare improvvisi episodi di pelle bluastra durante il pianto o l’alimentazione., Questi episodi sono chiamati incantesimi tet.

I neonati con tetralogia di Fallot o altre condizioni che causano cianosi possono avere problemi tra cui:

• Un rischio più elevato di contrarre un’infezione degli strati del cuore, chiamata endocardite.
• Un rischio più elevato di avere ritmi cardiaci irregolari, chiamato aritmia.
• Vertigini, svenimenti o convulsioni, a causa dei bassi livelli di ossigeno nel sangue.
• Crescita e sviluppo ritardati.,

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Occorrenza

I Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stimano che ogni anno circa 1.660 bambini negli Stati Uniti nascono con la tetralogia di Fallot.1 In altre parole, circa 1 in ogni 2518 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno nascono con tetratologia di Fallot.

Cause e fattori di rischio

Le cause dei difetti cardiaci (come la tetralogia di Fallot) tra la maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno difetti cardiaci a causa di cambiamenti nei loro geni o cromosomi. Anche i difetti cardiaci come la tetralogia di Fallot sono probabilmente causati da una combinazione di geni e altri fattori di rischio, come le cose con cui la madre o il feto entrano in contatto nell’ambiente o ciò che la madre mangia o beve o le medicine che usa.,

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Diagnosi

La tetralogia di Fallot può essere diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita di un bambino.

Durante la gravidanza

Durante la gravidanza, ci sono test di screening (chiamati anche test prenatali) per verificare la presenza di difetti alla nascita e altre condizioni. Tetralogia di Fallot potrebbe essere visto durante un’ecografia (che crea immagini del corpo). Alcuni risultati dell’ecografia possono far sospettare al fornitore di assistenza sanitaria che un bambino possa avere la tetralogia di Fallot., Se è così, il fornitore di assistenza sanitaria può richiedere un ecocardiogramma fetale per confermare la diagnosi. Un ecocardiogramma fetale è un’ecografia del cuore del feto. Questo test può mostrare problemi con la struttura del cuore e come il cuore sta lavorando con questo difetto.

Dopo la nascita di un bambino

La tetralogia di Fallot di solito viene diagnosticata dopo la nascita di un bambino, spesso dopo che il bambino ha un episodio di diventare blu durante il pianto o l’alimentazione (un incantesimo tet)., Alcuni risultati su un esame fisico possono rendere il fornitore di assistenza sanitaria pensare un bambino può avere tetralogia di Fallot, tra cui la pelle bluastra o un soffio al cuore (un suono” whooshing ” causato da sangue che non scorre correttamente attraverso il cuore). Tuttavia, non è raro che un soffio al cuore sia assente proprio alla nascita.

L’operatore sanitario può richiedere uno o più test per confermare la diagnosi. Il test più comune è un ecocardiogramma., Un ecocardiogramma è un’ecografia del cuore che può mostrare problemi con la struttura del cuore e come il cuore sta lavorando (o meno) con questo difetto. L’ecocardiografia è anche utile per aiutare il medico a seguire la salute del bambino nel tempo.

La tetralogia di Fallot è un difetto cardiaco congenito critico (CHD critico) che può essere rilevato con lo screening neonatale utilizzando la pulsossimetria (nota anche come pulse ox). Pulsossimetria è un semplice test al capezzale per stimare la quantità di ossigeno nel sangue di un bambino. Bassi livelli di ossigeno nel sangue possono essere un segno di un CHD critico., Lo screening neonatale utilizzando la pulsossimetria può identificare alcuni bambini con una CHD critica, come la tetralogia di Fallot, prima che mostrino sintomi.

Trattamenti

La tetralogia di Fallot può essere trattata chirurgicamente subito dopo la nascita del bambino. Durante l’intervento chirurgico, i medici allargano o sostituiscono la valvola polmonare e allargano il passaggio all’arteria polmonare. Inoltre posizioneranno una patch sul difetto del setto ventricolare per chiudere il foro tra le due camere inferiori del cuore. Queste azioni miglioreranno il flusso di sangue ai polmoni e al resto del corpo.,

La maggior parte dei bambini vivrà una vita attiva e sana dopo l’intervento chirurgico. Tuttavia, avranno bisogno di regolari visite di follow-up con un cardiologo (un medico del cuore) per monitorare i loro progressi e verificare altre condizioni di salute che potrebbero svilupparsi man mano che invecchiano. Da adulti, potrebbero aver bisogno di più interventi chirurgici o cure mediche per altri possibili problemi.

Scopri di più sulla vita con un CHD ”

1. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al; per la National Birth Defects Prevention Network. Aggiornate le stime nazionali di prevalenza della nascita per difetti alla nascita selezionati negli Stati Uniti, 2004-2006., Difetti alla nascita Res A Clin Mol Teratol. 2010;88:1008-16.

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